^

Здоровье

A
A
A

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани - не единая нозологическая единица, а генетически гетерогенная группа, комплекс мультифакториальных заболеваний, патогенетическую основу которых составляют индивидуальные особенности генома; клиническая манифестация провоцируется действием повреждающих условий внешней среды (внутриутробные факторы, пищевые дефициты). В литературе встречается много вариантов обозначений недифференцированной дисплазии соединительной ткани: мезенхимальная недостаточность, мезенхимоз, MASS-фенотип, соединительнотканные дисплазии сердца, синдром гипермобильности суставов, гематомезенхимальные дисплазии и др. Все эти термины подчёркивают частные стороны общей проблемы наследственной слабости соединительной ткани. Клинически такие дети наблюдаются у различных узких специалистов, которые назначают каждый своё лечение, порой несвоевременное и не дающее нужного эффекта.

Вследствие отсутствия точной диагностики популяционная частота недифференцированной дисплазии соединительной ткани не изучена, однако встречаются они значительно чаще дифференцированных форм.

 Содержание статьи:

Что вызывает недифференцированная дисплазия соединительной ткани?

Заболевание мультифакториальное, чаще связанное с аномалией коллагена или других белков соединительной ткани (эластина, фибриллина, коллагеназ). В синтезе 27 типов коллагена принимают участие 42 гена, описано более 1300 мутаций в 23 из них. Разнообразие мутаций и их фенотипических проявлений усложняет диагностику. Учитывая широкую представленность соединительной ткани в организме, данная группа нарушений нередко осложняет течение заболеваний органов и систем.

Причины недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Симптомы недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Фенотипические признаки соединительнотканной дисплазии:

  • конституциональные особенности (астеническое телосложение, дефицит массы);
  • собственно синдром ДСТ (аномалии развития лицевого черепа и скелета, конечностей, включая кифосколиоз, деформацию грудной клетки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, плоскостопие);
  • малые аномалии развития, которые сами по себе не имеют клинического значения, а выступают в роли стигм.

Установлена тесная взаимосвязь между количеством внешних фенов, степенью выраженности внешних диспластических нарушений и изменениями соединительнотканного каркаса внутренних органов - внутренними фенотипическими признаками синдрома.

Симптомы недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Классификация недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Выделяют 10 диспластических синдромов и фенотипов: марфаноподобная внешность; марфаноподобный фенотип; MASS-фенотип (Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin), первичный пролапс митрального клапана; элерсоподобный фенотип (классический или гипермобильный); доброкачественная гипермобильность суставов; неклассифицируемый фенотип ДСТ; повышенная диспластическая стигматизация; повышенная диспластическая стигматизация с преимущественно висцеральными проявлениями. Выявлены различия в клинической симптоматике отдельных синдромов и фенотипов, имеющих различное прогностическое значение. Неклассифицированный фенотип и повышенная диспластическая стигматизация имеют минимальные клинические проявления и близки к вариантам нормы (Земцовский Э.В., 2007).

Диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Общепринятые алгоритмы диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани отсутствуют. Сложность диагностики усугубляется отсутствием точного определения характера и количества (специфичности) признаков. Пик диагностики приходится на старший школьный возраст. Прогностические факторы генеалогического анамнеза для формирования НДСТ - признаки ДСТ у родственников I и II степени (деформации грудной клетки, пролапсы клапанов сердца, гипермобильность суставов, гиперрастяжимость и истончение кожи, патология позвоночника, миопия). Данные родословных свидетельствуют о накоплении в семьях патологии, относящейся к ДСТ: остеохондроза, полиартрита, варикозной болезни, грыж, геморрагических заболеваний. Наличие гипермобильности суставов нередко удаётся установить у кровных родственников.

Диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Что нужно обследовать?

Какие анализы необходимы?

Лечение недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Совместное наблюдение педиатром, ортопедом. Диета, богатая микроэлементами; лечебная физкультура, массаж, мануальная терапия; витаминно-минеральные (Супрадин, Дуовит, Олиговит, Компливит), аминокислотные комплексы, препараты кальция (Кальций-D3-Никомед\ Кальцимакс), магния (СаMgхелат, Магнерот, МагнеВ6) хондроитинсульфат внутрь и местно, трофическая терапия. Рекомендуют курсовое назначение витаминов Е, С, В6 в лечебных дозах, препаратов полиненасыщенных жирных кислот (омега-3, супрема ойл, азеликапс), калия (панангин), АТФ, рибоксина. Терапия зависит от ведущих клинических проявлений со стороны систем органов.

Прогноз благоприятный, с возрастом проявления уменьшаются.

Лечение недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Другие статьи по теме

Кариотип представляет собой набор хромосом человека. В нем описаны все особенности генов: размер, количество, форма. В норме геном состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомные, то есть отвечают за наследственные признаки (цвет волос и глаз, форма...

Говоря об импичмент синдроме, большинство людей имеет в виду патологию плечевого сустава. Однако не менее часто подобная проблема затрагивает также тазобедренный или голеностопный суставы, что объясняется их структурными особенностями.

В ходе процедуры делается одновременно несколько снимков. Все определяется тем, какой объем движений осуществляется в исследуемом суставе. Применяемый метод называется двойным контрастированием.

Новейшие исследования по теме Недифференцированная дисплазия соединительной ткани

Похожая генетическая картина обнаружена сразу при нескольких психических расстройствах: при депрессивном состоянии, аутизме, маниакально-депрессивном психозе и шизофрении.

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.