^

Здоровье

A
A
A

CHARGE-ассоциация

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

CHARGE (Coloboma, Heart defect. Atresia choanae, Retarded growth. Genital hypoplasia, Ear anomalies).

CHARGE-ассоциация - симптомокомплекс врождённых дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца, атрезии хоан, гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического развития.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Эпидемиология CHARGE-ассоциации

1 на 10 000 новорождённых.

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Причины CHARGE-ассоциации

Заболевание гетерогенно. Отмечаются как доминантные, так и рецессивные типы наследования. В 75% случаев возможна верификация специфической мутации гена CHD7 (OMIM 608892).

trusted-source[14], [15]

Симптомы CHARGE-ассоциации

Атрезия хоан диагностируется с рождения, бывает одно- или двусторонней - мембранозной или костной. Атрезия хоан - наиболее частая причина респираторных нарушений при этом заболевании.

Врождённые пороки сердца: открытый артериальный проток, атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло, дефекты перегородок сердца и праворасположенная дуга аорты с сосудистым кольцом. У всех новорождённых с атрезиеи хоан следует исключать врождённые пороки сердца.

Примерно у 80% пациентов отмечаются колобомы глазного яблока (радужки или сосудистой оболочки), при этом может обнаруживаться и отслоение сетчатки.

Из хирургической патологии: желудочно-пищеводный рефлюкс, врождённые пороки почек (гипоплазия, удвоения, кисты, гидронефроз), пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Известна высокая частота повторных фундопликаций при хирургической коррекции желудочно-пищеводного рефлюкса у детей.

Диагностика CHARGE-ассоциации

Три и более из перечисленных выше врождённых дефектов позволяют диагностировать заболевание. В 75% случаев возможна верификация специфической мутации гена CHU7 (OMIM 608892).

trusted-source[16], [17], [18], [19], [20]

Лечение CHARGE-ассоциации

Симптоматическое лечение. Показано генетическое консультирование.

Прогноз

Определяется частотой и выраженностью врождённых пороков развития.

trusted-source[21], [22]


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.