^

Здоровье

A
A
A

CHARGE-ассоциация

CHARGE (Coloboma, Heart defect. Atresia choanae, Retarded growth. Genital hypoplasia, Ear anomalies).

CHARGE-ассоциация - симптомокомплекс врождённых дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца, атрезии хоан, гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического развития.

Эпидемиология CHARGE-ассоциации

1 на 10 000 новорождённых.

Причины CHARGE-ассоциации

Заболевание гетерогенно. Отмечаются как доминантные, так и рецессивные типы наследования. В 75% случаев возможна верификация специфической мутации гена CHD7 (OMIM 608892).

Симптомы CHARGE-ассоциации

Атрезия хоан диагностируется с рождения, бывает одно- или двусторонней - мембранозной или костной. Атрезия хоан - наиболее частая причина респираторных нарушений при этом заболевании.

Врождённые пороки сердца: открытый артериальный проток, атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло, дефекты перегородок сердца и праворасположенная дуга аорты с сосудистым кольцом. У всех новорождённых с атрезиеи хоан следует исключать врождённые пороки сердца.

Примерно у 80% пациентов отмечаются колобомы глазного яблока (радужки или сосудистой оболочки), при этом может обнаруживаться и отслоение сетчатки.

Из хирургической патологии: желудочно-пищеводный рефлюкс, врождённые пороки почек (гипоплазия, удвоения, кисты, гидронефроз), пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Известна высокая частота повторных фундопликаций при хирургической коррекции желудочно-пищеводного рефлюкса у детей.

Диагностика CHARGE-ассоциации

Три и более из перечисленных выше врождённых дефектов позволяют диагностировать заболевание. В 75% случаев возможна верификация специфической мутации гена CHU7 (OMIM 608892).

Лечение CHARGE-ассоциации

Симптоматическое лечение. Показано генетическое консультирование.

Прогноз

Определяется частотой и выраженностью врождённых пороков развития.

Важно знать!

Мутации гена МВТР в гомозиготном состоянии приводят к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, обеспечивающий пассивный транспорт ионов хлора. В результате данной патологии экзокринные железы выделяют вязкий секрет с высокой концентрацией электролитов и белка. Читать далее...

Последняя редакция: Алексей Портнов, медицинский эксперт, от 24.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.