^

Здоровье

A
A
A

Витреохориоретинопатии

Синдром Stickler

Синдром Stickler (наследственная артро-офтальмопатия) - заболевание коллагена соединительной ткани, проявляющееся патологией стекловидного тела, близорукостью, лицевыми аномалиями различной степени, глухотой и артропатией. При данном синдроме среди других наследственных заболеваний у детей - самая высокая частота отслойки сетчатки.

Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Симптомы

  • Оптически пустая полость стекловидного тела вследствие разжижения и синерезиса.
  • Округлые прозрачные мембраны в зоне экватора, распространяющиеся в стекловидную полость.
  • Радиальная дистрофия, подобная «решетчатой », сопровождается гиперплазией РПЭ, сосудистыми муфтами и склерозом.

Осложнения. Отслойка сетчатки, часто двухсторонняя, развивается примерно в 30% случаев вследствие множественных или гигантских разрывов. Поскольку прогноз неблагоприятен, пациенты нуждаются в регулярном обследовании и профилактическом лечении разрывов сетчатки.

Сопровождается

  • врожденной миопией (часто);
  • пресенильной катарактой (50% случаев) с характерными периферическими кортикальными клиновидными помутнениями, часто непрогрессирующими;
  • эктопией хрусталика (10% случаев);
  • глаукомой (10% случаев) в связи с аномалией угла, сходной с таковой при синдроме Marfan.

Системные симптомы

  • аномалии лицевого скелета: уплощенная переносица и гипоплазия верхней челюсти.
  • аномалия скелета: марфаноидная внешность, артропатия, гиперэкстензия суставов.
  • ряд Robin: микрогнатия, глоссоптоз, расщепление мягкого неба и готический его вид.
  • другие признаки: глухота и пролапс митрального клапана.

Дифференциальная диагностика. Сходство с синдромом Wagner, который не сопровождается системными проявлениями: миопия средней степени, отслойка сетчатки - редко.

Синдром Favre Goldmann

Синдром Favre-Goldmann характеризуется ретиношизисом и пигментной ретинопатией. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется в детстве никталопией.

Симптомы

  • Синерезис стекловидного тела, но полость не является оптически «пустой».
  • Изменения сетчатки сходны с врожденным ретиношизисом, но изменения в макулярной области выражены в меньшей степени.
  • Пигментная ретинопатия (сходная с пигментным ретинитом) и белые древовидные периферические сосуды сетчатки.
  • электроретинограмма субнормальная.

Прогноз неблагоприятный.

Семейная экссудативная витреоретинопатия

Семейная экссудативная витреоретинопатия (синдром Criswick-Schepens) - медленно прогрессирующее заболевание, для которого характерна аваскулярность височной периферии сетчатки, аналогично ретинопатии недоношенных, но без низкого веса и недоношенности в анамнезе.

Тип наследования в основном аутосомно-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Проявляется в старшем детском возрасте.

Симптомы (в порядке проявления)

  • Дегенерация стекловидного тела и периферические витреоретинальные сращения, зоны «белый без давления».
  • Извитость периферических сосудов, телеангиоэктазии, неоваскуляризация, кровоизлияния и субретннальные экссудаты.
  • Фиброваскулярная пролиферация и витреоретинальная тракция с образованием вала, вытянутые сосуды, локальная отслойка сетчатки и смещение макулярной области в темпоральном направлении.
  • Обширная тракционная отслойка, субретинальная экссудация, лентовидная кератопатия, катаракта и глаукома.
  • Электроретинограмма нормальная.
  • ФАГ выявляет периферические зоны аперфузии и выпрямление кровеносных сосудов.

Прогноз неблагоприятный, в некоторых случаях эффективна периферическая лазерная фотокоагуляция или криотерапия. Витреоретинальная хирургия отслойки сложна и в определенных случаях может давать положительные результаты.

Эрозивная витреоретинопатия

Тип наследования аутосомно-доминантный. Проявляется в детстве.

Симптомы

  • Синсрезис стекловидного тела и множественные очаги витреоретинальной тракции.
  • Истончение РПЭ и прогрессирующая атрофия хориоидеи, которая может распространяться на макулу, сходно с хориоидермией.

Осложнения: отслойка сетчатки в 70% случаев, часто двухсторонняя вследствие гигантских разрывов.

Электроретинограмма субнормальная.

Прогноз не ясный, поскольку лечение отслойки осложнено.

Доминантная неоваскулярная воспалительная витреоретинопатия

Тип наследования аутосомно-доминантный. Проявляется в 2-3 декадах жизни взвесью в стекловидном теле.

Симптомы

  • Увеит.
  • Пигментная дегенерация сетчатки.
  • Периферическая окклюзия сосудов и неоваскуляризация.

Осложнения: гемофтальм, тракционная отслойка сетчатки и кистозный макулярный отек.

Электроретинограмма: селективное снижение амплитуды b-волны.

Прогноз неясный.

Доминантная витреоретинохориоидопатия

Тип наследования аутосомно-доминантный. Проявляется во взрослом возрасте, часто обнаруживают случайно.

Симптомы

  • Ободок пигмента между ога serrata и экватором с четко ограниченной периферической границей.
  • Истончение артериол в пределах ободка, неоваскуляризация, «белоточечные» помутнения. позже - хориоретинальная атрофия.

Осложнения нечасты, включают кистозный макулярный отек и редко - гемофтальм.

Электроретинограмма субнормальная.

Прогноз благоприятный.

Что нужно обследовать?

Последнее обновление: 25.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Другие статьи по теме

Обзор методов лечения ангиопатии сетчатки
Медицинские меры, предпринятые для лечения сосудистых осложнений при ангиопатии сетчатки, должны быть комплексными.

Практически все зарегистрированные случаи заболевания имеются у женщин на девятом месяце беременности.

Можно сказать, что на первом этапе заболевания все процессы можно повернуть вспять, то есть сделать так, чтобы сосуды глаз восстановились.

Новейшие исследования по теме Витреохориоретинопатии

Искусственная сетчатка поможет вернуть зрение
Научные работники института RIKEN разработали уникальную методику лечения наследственных дегенеративных заболеваний глаз, которые в большинстве случаев приводят к полной потере зрения.
Спутники используют для выявления болезней глаз
Специалисты из исследовательского агентства CSIRO (Австралия) разработали уникальный метод, который позволяет на расстоянии анализировать сетчатку глаза.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.