^

Здоровье

A
A
A

Наследственные дистрофии сетчатки

 Содержание статьи:

Прогрессирующая колбочковая дистрофия

Это гетерогенная группа редких заболеваний. У больных с чистой колбочковой дистрофией страдает только функция колбочковой системы. При колбочково-палочковой дистрофии страдает также функция палочковой системы, но в меньшей степени. У многих больных с дисфункцией колбочковой системы в начале заболевания присоединяются нарушения палочковой системы, поэтому термин «колбочково-палочковая дистрофия» - более правильный.

Тип наследования в большинстве случаев спорадический; из оставшихся чаще встречается аутосомно-доминантный, реже - аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Проявляется к 1-3 декадах жизни постепенным двухсторонним снижением центрального и цветового зрения, может сопровождаться светобоязнью и легким маятникообразным нистагмом.

Симптомы (в порядке проявления)

  • В фовеа - без изменений или неспецифические изменения в виде пигментных гранул.
  • Макулопатия типа «бычьего глаза» - классический, но не постоянный симптом.
  • Могут появляться пигментация в виде «костных телец» на средней периферии, сужение артериол и височная деколорация диска зрительного нерва.
  • Прогрессирующая атрофия РПЭ в макулярной области с «географической» атрофией.
  • Электроретинограмма. Фотопическая - субнормальная или нерегистрируемая, КЧСМ снижена, палочковый ответ длительно сохраняется.
  • Электроокулограмма нормальная или субнормальная.
  • Темновая адаптация. Изменено колбочковое «колено», позже могут присоединяться изменения палочкового «колена».
  • Цветовое зрение: грубое нарушение восприятия зеленого и синего цветов без корреляции с остротой зрения.
  • ФАГ при картине «бычьего глаза» выявляет округлый гипофлуоресцирующий «окончатый» дефект с гипофлуоресцирующим центром.

Прогноз зависит от степени поражения палочковой системы: чем больше сохранность, тем более благоприятен прогноз (по крайней мере, среднесрочный).

Дифференциальная диагностика макулопатии по типу «бычьего глаза»: хлорохиновая макулопатия, дистрофия Stargardt в развитой стадии, фенестрированная блестящая дистрофия, доброкачественная концентрическая кольцевидная макулярная дистрофия и болезнь Batten.

Дистрофия Stargardt

Дистрофия Stargardt (ювенильная макулярная дистрофия) и желто-пятнистое глазное дно рассматривают как клинические варианты одного заболевания, отличающиеся возрастом возникновения и прогнозом.

Тип наследования aутосомно-рецессивный, ген ABC4Rna 1р21-22. Проявляется в 1-2 декадах жизни двухсторонним постепенным снижением центрального зрения, которое может не соответствовать изменениям на глазном дне, и ребенка могут подозревать в симуляции.

Симптомы (в порядке проявления)

  • В фовеа - без изменений или перераспределение пигмента.
  • Овальные очаги типа «следа улитки» или бронзовый рефлекс, который может быть окружен бело-желтыми пятнами.
  • «Географическая» атрофия может иметь вид «бычьего глаза».
  • Электроретинограмма. Фотопическая - нормальная или субнормальная. Скотопическая электроретинограмма нормальная.
  • Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии.
  • Цветовое зрение: нарушение восприятия зеленого и синего цветов.
  • ФАГ часто выявляет феномен «темной хориоидеи» как следствие липофусциновых отложений в РПЭ. Отсутствие нормальной флуоресценции усиливает контуры ретинальных сосудов. «Географическая» атрофия проявляется «окончатым» дефектом в макуле.
  • Прогноз неблагоприятный: после снижения остроты зрения ниже 6/12 происходит быстрое снижение остроты зрения до 6/60.

Желтопятнистое глазное дно

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется у взрослых, при отсутствии изменений в макулярной области может протекать бессимптомно и быть случайной находкой.

Симптомы (в порядке проявления)

  • Двухсторонние бело-желтые пятна с нечеткими границами на уровне РПЭ на заднем полюсе и средней периферии. Пятна округлые, овальные, линейные, полупрозрачные или писциформные (в форме «рыбьего хвоста»).
  • Глазное дно ярко-красной окраски в 50% случаев.
  • Появляются новые пятна, а старые приобретают более смазанные границы и становятся мягче.
  • В некоторых случаях развивается «географическая» атрофия.
  • Электроретинограмма. Фотопическая - нормальная или субнормальная, скотопическая - нормальная.
  • Электроокулограмма субнормальная.
  • Цветовое зрение не страдает.
  • ФАГ выявляет картину «молчащей» хориоидеи. Свежие пятна проявляются ранним блоком и поздней флуоресценцией, старые - «окончатыми» дефектами РПЭ.
  • Прогноз относительно хороший. Симптомы могут не проявляться долгие годы, если пятно не появляется в фовеоле или не развивается «географическая» атрофия.
  • Дифференциальная диагностика: доминантные друзы, «белоточечное» глазное дно, ранняя дистрофия Северной Каролины и доброкачественным синдром «пятнистой» сетчатки.

Ювенильная болезнь Best

Ювенильная болезнь Best (вителлиформная дистрофия) - редкое состояние, проходящее в своем развитии последовательно 5 стадий. Тип наследования аутосомно-доминантный.

  • Стадия 0 (превителлиформная) характеризуется субнормальной электроокулограммой при отсутствии жалоб и нормальном глазном дне.
  • Стадия 1 характеризуется перераспределением пигмента в макулярной области.
  • Стадия 2 (вителлиформная) развивается в 1-2 декадах жизни и характеризуется изменениями макулярной области, которые напоминают кисту в виде яичного желтка: субретинальное отложение липофусцина. Острота зрения нормальная или несколько снижена.
  • Стадия 3 (псевдогипопион) возникает при частичной абсорбции липофусцина. Со временем абсорбируется все содержимое кисты без влияния на остроту зрения.
  • Стадия 4 (разрыва кисты). При разрыве кисты возникает вид «яичницы-болтуньи» и острота зрения снижается.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма резко снижена на всех стадиях и у носителей с нормальным глазным дном. Цветовое зрение нарушается соответственно снижению остроты зрения. ФАГ выявляет в вителлиформной стадии блок хориоидальной флуоресценции.

Прогноз относительно благоприятный до 5 декады жизни, когда острота зрения снижается. Легальная слепота у некоторых больных обусловлена рубцеванием макулярной области, СНМ, «географической» атрофией, формированием центральных разрывов, которые могут быть причиной отслойки.

Вителлиформная фовеамакулярная дистрофия взрослых

Заболевание относят к «паттерн-дистрофиям». Но сравнению с изменениями при болезни Best фовеолярные очаги более мелкие, возникают позже и не эволюционируют.

Тип наследования, возможно, аутосомно-доминантный, ген в локусе 6р21 -22.

Проявляется в 4-6 декадах жизни в виде небольшой метаморфопсии, нередко обнаруженной случайно.

Симптомы: двухсторонние, симметричные, округлые, слегка проминирующие желтые субретинальные очаги размером около 1/3 диаметра диска.

  • Электроретинограмма нормальная.
  • Электроокулограмма нормальная или незначительно субнормальная.
  • Цветовое зрение: невыраженные нарушения по тритановой оси.
  • ФАГ выявляет гипофлуоресценцию в центре, окруженную кольцом гиперфлуоресценции.

Прогноз благоприятный в большинстве случаев.

Мультифокальная болезнь Best

Мультифокальная болезнь Best крайне необычна и может возникать при неотягощенной наследственности. Во взрослом возрасте может проявиться остро и быть сложной для диагностики.

Семейные друзы

Семейные друзы (сотовидный хориоидит Doyne, malattla levantinese) считают ранним проявлением возрастной макулярной дегенерации.

Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Ген EFEMP1 на 2р16.

Симптомы

  • легкая степень характеризуется немногочисленными небольшими твердыми друзами, ограниченными макулярной зоной. Изменения, как правило, проявляются в 3 декаде жизни, течение благоприятно;
  • средняя степень характеризуется большими мягкими друзами на заднем полюсе и в парапапиллярной зоне. Изменения возникают в
    3 декаде жизни и иногда могут сопровождаться незначительным снижением остроты зрения;
  • развитая стадия встречается редко и возникает после 5 декады жизни, бывает осложнена СИМ или «географической» атрофией;
  • malattia levantinese имеет сходство с семейными друзами: маленькие, многочисленные, базальные ламинарные друзы спицеподобно или радиально ориентированные с центром в фовеа и парапапиллярной зоне. Большинство пациентов не предъявляют жалоб до 4-5 декад жизни, когда возникает СИМ или «географическая» атрофия.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии. ФАГ выявляет гиперфлуоресцирующие пятна с четкими границами, сходные с «окончатыми» дефектами. Они проявляются более отчетливо, чем при клиническом обследовании.

Псевдовоспалительная макулярная дистрофия Sorsby

Псевловоспалительная макулярная дистрофия Sorsby (наследственная геморрагическая дистрофия) - редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, с полной пенетрантностью, ген TIMP3 на 22ql2.1-1.3.2. Проявляется в 5 декаде жизни в виде двухсторонней эксудативной макулопатии.

Симптомы (в порядке проявления)

  • бело-желтые» сливные, друзоподобные отложения вдоль сосудистых аркад, назальнее от диска на средней периферии.
  • СИМ и экссудативная макулопатия.
  • Субретинальный рубец.

Электроретинограмма сначала нормальная, но может снижаться при прогрессировании заболевания. Электроокулограмма нормальная.

Прогноз неблагоприятный вследствие макулопатии. У некоторых больных прогрессировать периферической хориоретинальной атрофии приводит к ухудшению зрения в 7 декаде жизни.

Макулярная дистрофия Северной Каролины

Макулярная дистрофия Северной Каролины является редким, тяжелым заболеванием. Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и значительно варьируемой экспрессивностью, ген MCDRI на 6q.

Симптомы и прогноз

  • стадия I: бело-желтые, друзоподобные включения на периферии и в макулярной области развиваются в 1 декаде жизни и могут быть бессимптомными в течение всей жизни;
  • стадия 2: глубокие, сливные включения в макулярной области. Долгосрочный прогноз менее благоприятен, поскольку может развиться экссудативная макулопатия;
  • стадия 3: двухсторонние колобомоподобные атрофические изменения в макулярной области с различной степенью снижения остроты зрения.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная. ФАГ в 1 и 2 стадиях выявляет дефекты трансмиссии и позднее окрашивание.

Бабочковидная макулярная дистрофия

Бабочковидная макулярная дистрофия - редкое заболевание с относительно благоприятным течением. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный. Проявляется во 2-5 декадах жизни, обычно обнаруживают случайно. Возможно незначительное снижение центрального зрения.

Симптомы

Желтый пигмент в фовеа расположен трирадиатно. Может обнаруживаться мелкодисперсная диспигментация на периферии.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма патологическая. ФАГ выявляет соответствующие зоны гипофлуоресценции.

Прогноз благоприятный.

Доминантный кистозный макулярный отек

Доминантный кистозный макулярный отек - редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, ген локализован на 7q. Проявляется в 1-2 декадах жизни постепенным снижением центрального зрении.

Симптомы.

Двухсторонний КМО не купируется системным назначением ацетазоламида. Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная или субнормальная. ФАГ выявляет паттерн пропотевания в фовеа в виде «цветочного лепестка».

Прогноз неблагоприятен из-за последующего развития «географической» атрофии.

Кристаллиновая дистрофия

Это заболевание характеризуется отложением кристаллов в сетчатке и на периферии роговицы. Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивиый. Проявляется в 3 декаде жизни прогрессирующим снижением зрения.

Симптомы (в порядке проявления)

Бело-желтые кристаллы диссеминированы по всему глазному дну. Локальная атрофия РПЭ и хориокапилляров в макуле. Диффузная атрофия хориокапилляров. Постепенное слияние и расширение атрофических зон на периферию сетчатки.

Электроретинограмма субнормальная. Электроокулограмма субнормальная.

Прогноз неопределенный, скорость прогрессирования индивидуальна.

Синдром Alport

Синдром Alporl - редкая аномалия клубочковой базальной мембраны, вызванная мутациями в нескольких различных генах, каждый из которых кодирует синтез разных форм коллагена IV типа - основного компонента базальной мембраны. Характеризуется хронической почечной недостаточностью, часто сочетается с нейросенсорной тугоухостью.

Тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой.

Симптомы

Диссеминироваиные, бледные, желтые точки в перимакулярной области при интактной фовеа и нормальной остроте зрения. Более крупные пятна на периферии, некоторые сливаются друге другом.

  • Электроретинограмма нормальная.
  • Другие офтальмологические проявления: передний лентиконус, иногда задняя полиморфная дистрофия роговицы.

Прогноз благоприятный.

Доброкачественная семейная «пятнистая» сетчатка

Доброкачественная семейная «пятнистая» сетчатка - очень редкое заболевание, бессимптомное, обнаруживается случайно. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Симптомы

  • Распространенные бело-желтые пятна на уровне РПЭ при интактной макуле. Очаги различной формы распространяются до дальней периферии.
  • Электроретинограмма нормальная.

Прогноз благоприятный.

Врожденная палочковая монохромазия

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Симптомы

  • Острота зрения 6/60.
  • Макула выглядит нормальной, возможна гипоплазия.
  • Врожденный нистагм и светобоязнь.

Электроретинограмма. Фотопическая - патологическая, скотопическая может быть субнормальной, КЧСМ < 30 Гц. Цветовое зрение абсолютно отсутствует; все цвета выглядят как оттенки серого.

Неполная палочковая монохромазия

Тип наследования аутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой

Симптомы

  • Острота зрения 6/12-6/24.
  • Макула выглядит нормальной.
  • Могут быть нистагм и светобоязнь.

Электроретинограмма фотопическая - патологическая, скотопическая - нормальная. Цветовое зрение резидуальное.

Колбочковая монохромазия

Тип наследования неизвестен.

Симптомы

  • Острота зрения 6/6-6/9.
  • Нормальная макула.
  • Нистагм и светобоязнь отсутствуют.

Электроретинограмма нормальная. Цветовое зрение полностью отсутствует.

Что нужно обследовать?

Последнее обновление: 25.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Другие статьи по теме

Обзор методов лечения ангиопатии сетчатки
Медицинские меры, предпринятые для лечения сосудистых осложнений при ангиопатии сетчатки, должны быть комплексными.

Практически все зарегистрированные случаи заболевания имеются у женщин на девятом месяце беременности.

Можно сказать, что на первом этапе заболевания все процессы можно повернуть вспять, то есть сделать так, чтобы сосуды глаз восстановились.

Новейшие исследования по теме Наследственные дистрофии сетчатки

Искусственная сетчатка поможет вернуть зрение
Научные работники института RIKEN разработали уникальную методику лечения наследственных дегенеративных заболеваний глаз, которые в большинстве случаев приводят к полной потере зрения.
Спутники используют для выявления болезней глаз
Специалисты из исследовательского агентства CSIRO (Австралия) разработали уникальный метод, который позволяет на расстоянии анализировать сетчатку глаза.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.