^

Здоровье

A
A
A

Синдром Вольфа-Хиршхорна (синдром делеции короткого плеча хромосомы 4): причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Вольфа-Хиршхорна описан более чем в 150 публикациях.

Что вызывает синдром Вольфа-Хиршхорна?

Делеция короткого плеча хромосомы 4 чаще возникает спорадически, в 13% случаев становится результатом транслокации у одного из родителей.

Симптомы синдрома Вольфа-Хиршхорна

  • Необычное строение черепа («шлем древнего воина»).
  • Прямая переносица и гипертелоризм.
  • Постнатальная задержка физического развития.
  • Задержка психомоторного развития.
  • Судорожный синдром.

Часто диагностируют множественные пороки развития: микроцефалию, гипоспадию у мальчиков и гипоплазию мюллеровых производных у девочек, незаращение верхней губы, нёба или язычка, преаурикулярные фистулы ушных раковин, дефекты развития дермальной кожи, врождённые пороки сердца и почек.

Как распознать синдром Вольфа-Хиршхорна?

Проводится цитогенетическое исследование верифицирует делецию короткого плеча хромосомы 4.

Лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна лечится симптоматически. Показано генетическое консультирование.

Какой прогноз имеет синдром Вольфа-Хиршхорна?

Синдром Вольфа-Хиршхорна с высокой летальностью на первом году жизни. У выживших детей отмечают глубокую умственную отсталость.

Важно знать!

Синдром Костманна (детский генетически детерминированный агранулоцитоз) - наиболее тяжёлая форма наследственной нейтропений. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, могут быть спорадические случаи и доминантный тип наследования. Читать далее...

Последняя редакция: Алексей Портнов, медицинский эксперт, от 24.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.