^

Здоровье

A
A
A

Синдром Вольфа-Хиршхорна (синдром делеции короткого плеча хромосомы 4): причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Вольфа-Хиршхорна описан более чем в 150 публикациях.

Что вызывает синдром Вольфа-Хиршхорна?

Делеция короткого плеча хромосомы 4 чаще возникает спорадически, в 13% случаев становится результатом транслокации у одного из родителей.

Симптомы синдрома Вольфа-Хиршхорна

  • Необычное строение черепа («шлем древнего воина»).
  • Прямая переносица и гипертелоризм.
  • Постнатальная задержка физического развития.
  • Задержка психомоторного развития.
  • Судорожный синдром.

Часто диагностируют множественные пороки развития: микроцефалию, гипоспадию у мальчиков и гипоплазию мюллеровых производных у девочек, незаращение верхней губы, нёба или язычка, преаурикулярные фистулы ушных раковин, дефекты развития дермальной кожи, врождённые пороки сердца и почек.

Как распознать синдром Вольфа-Хиршхорна?

Проводится цитогенетическое исследование верифицирует делецию короткого плеча хромосомы 4.

Лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна лечится симптоматически. Показано генетическое консультирование.

Какой прогноз имеет синдром Вольфа-Хиршхорна?

Синдром Вольфа-Хиршхорна с высокой летальностью на первом году жизни. У выживших детей отмечают глубокую умственную отсталость.

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
Последнее обновление: 24.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Другие статьи по теме

Кариотип представляет собой набор хромосом человека. В нем описаны все особенности генов: размер, количество, форма. В норме геном состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомные, то есть отвечают за наследственные признаки (цвет волос и глаз, форма ушей и другой).

Заболевание может иметь несколько названий: часто его именуют женской гонадальной дисгенезией, либо просто гонадальной дисгенезией. 

Из школьных уроков мы помним, что человек, как и любой другой живой организм, состоит из множества клеток. У человека их насчитывается приблизительно 50 триллионов.

Новейшие исследования по теме Синдром Вольфа-Хиршхорна (синдром делеции короткого плеча хромосомы 4): причины, симптомы, диагностика, лечение

Похожая генетическая картина обнаружена сразу при нескольких психических расстройствах: при депрессивном состоянии, аутизме, маниакально-депрессивном психозе и шизофрении.

Генетические тесты откроют тайну продолжительности жизни человека

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.