^

Здоровье

A
A
A

Синдром Вольфа-Хиршхорна (синдром делеции короткого плеча хромосомы 4): причины, симптомы, диагностика, лечение

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Синдром Вольфа-Хиршхорна описан более чем в 150 публикациях.

Что вызывает синдром Вольфа-Хиршхорна?

Делеция короткого плеча хромосомы 4 чаще возникает спорадически, в 13% случаев становится результатом транслокации у одного из родителей.

Симптомы синдрома Вольфа-Хиршхорна

  • Необычное строение черепа («шлем древнего воина»).
  • Прямая переносица и гипертелоризм.
  • Постнатальная задержка физического развития.
  • Задержка психомоторного развития.
  • Судорожный синдром.

Часто диагностируют множественные пороки развития: микроцефалию, гипоспадию у мальчиков и гипоплазию мюллеровых производных у девочек, незаращение верхней губы, нёба или язычка, преаурикулярные фистулы ушных раковин, дефекты развития дермальной кожи, врождённые пороки сердца и почек.

Как распознать синдром Вольфа-Хиршхорна?

Проводится цитогенетическое исследование верифицирует делецию короткого плеча хромосомы 4.

Лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна лечится симптоматически. Показано генетическое консультирование.

Какой прогноз имеет синдром Вольфа-Хиршхорна?

Синдром Вольфа-Хиршхорна с высокой летальностью на первом году жизни. У выживших детей отмечают глубокую умственную отсталость.


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.