Синдром Вольфа-Хиршхорна (синдром делеции короткого плеча хромосомы 4): причины, симптомы, диагностика, лечение
Синдром Вольфа-Хиршхорна описан более чем в 150 публикациях.
Что вызывает синдром Вольфа-Хиршхорна?
Делеция короткого плеча хромосомы 4 чаще возникает спорадически, в 13% случаев становится результатом транслокации у одного из родителей.
Симптомы синдрома Вольфа-Хиршхорна
- Необычное строение черепа («шлем древнего воина»).
- Прямая переносица и гипертелоризм.
- Постнатальная задержка физического развития.
- Задержка психомоторного развития.
- Судорожный синдром.
Часто диагностируют множественные пороки развития: микроцефалию, гипоспадию у мальчиков и гипоплазию мюллеровых производных у девочек, незаращение верхней губы, нёба или язычка, преаурикулярные фистулы ушных раковин, дефекты развития дермальной кожи, врождённые пороки сердца и почек.
Как распознать синдром Вольфа-Хиршхорна?
Проводится цитогенетическое исследование верифицирует делецию короткого плеча хромосомы 4.
Лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна
Синдром Вольфа-Хиршхорна лечится симптоматически. Показано генетическое консультирование.
Какой прогноз имеет синдром Вольфа-Хиршхорна?
Синдром Вольфа-Хиршхорна с высокой летальностью на первом году жизни. У выживших детей отмечают глубокую умственную отсталость.
Последний просмотр: 24.06.2018