^

Здоровье

A
A
A

Синдром Лежена (синдром делеции короткого плеча хромосомы 5): причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Лежена имеет такие синонимы: синдром делеции короткого плеча хромосомы 5, синдром 5р-, синдром «крика котёнка». Популяционная частота неизвестна. Не более чем у 1% пациентов с глубокой умственной отсталостью обнаруживается делеция 5р-.

 Содержание статьи:

Что вызывает синдром Лежена?

Простая делеция короткого плеча хромосомы 5 возникает при гаметогенезе и присутствует во всех исследуемых клетках, однако изредка обнаруживают мозаицизм. Иногда делеция возникает при формировании кольцевой хромосомы 5 или возникает de novo в результате несбалансированной транслокации. В 10-15% случаев делеция 5р- обнаруживается у ребёнка от родителя - носителя реципрокной транслокации.

Симптомы синдрома Лежена

  • Задержка физического и психомоторного развития.
  • Микроцефалия.
  • Гипертелоризм.
  • Монголоидный разрез глаз и микрогения.
  • Выраженные дыхательные нарушения с рождения.
  • Трудности вскармливания в период новорождённости.
  • Врождённые пороки сердца (15-30%, чаще открытый артериальный проток).
  • Паховые грыжи (25-30%).

Как распознать синдром Лежена?

Диагноз синдром Лежена ставят на основании клинических признаков и характерного «крика котёнка». Лабораторная диагностика синдрома Лежена основана на цитогенетическом исследовании, которое верифицирует делецию короткого плеча хромосомы 5.

Лечение синдрома Лежена

Синдром Лежена лечится симптоматически. Показано генетическое консультирование.

Какой прогноз имеет синдром Лежена?

Синдром Лежена имеет благоприятный для жизни прогноз при отсутствии тяжёлых врождённых пороков сердца. Умственная отсталость разной степени тяжести.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Другие статьи по теме

Кариотип представляет собой набор хромосом человека. В нем описаны все особенности генов: размер, количество, форма. В норме геном состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомные, то есть отвечают за наследственные признаки (цвет волос и глаз, форма...

Заболевание может иметь несколько названий: часто его именуют женской гонадальной дисгенезией, либо просто гонадальной дисгенезией. 

Из школьных уроков мы помним, что человек, как и любой другой живой организм, состоит из множества клеток. У человека их насчитывается приблизительно 50 триллионов.

Новейшие исследования по теме Синдром Лежена (синдром делеции короткого плеча хромосомы 5): причины, симптомы, диагностика, лечение

Похожая генетическая картина обнаружена сразу при нескольких психических расстройствах: при депрессивном состоянии, аутизме, маниакально-депрессивном психозе и шизофрении.

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.