^

Здоровье

A
A
A

Синдром Лежена (синдром делеции короткого плеча хромосомы 5): причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Лежена имеет такие синонимы: синдром делеции короткого плеча хромосомы 5, синдром 5р-, синдром «крика котёнка». Популяционная частота неизвестна. Не более чем у 1% пациентов с глубокой умственной отсталостью обнаруживается делеция 5р-.

Что вызывает синдром Лежена?

Простая делеция короткого плеча хромосомы 5 возникает при гаметогенезе и присутствует во всех исследуемых клетках, однако изредка обнаруживают мозаицизм. Иногда делеция возникает при формировании кольцевой хромосомы 5 или возникает de novo в результате несбалансированной транслокации. В 10-15% случаев делеция 5р- обнаруживается у ребёнка от родителя - носителя реципрокной транслокации.

Симптомы синдрома Лежена

  • Задержка физического и психомоторного развития.
  • Микроцефалия.
  • Гипертелоризм.
  • Монголоидный разрез глаз и микрогения.
  • Выраженные дыхательные нарушения с рождения.
  • Трудности вскармливания в период новорождённости.
  • Врождённые пороки сердца (15-30%, чаще открытый артериальный проток).
  • Паховые грыжи (25-30%).

Как распознать синдром Лежена?

Диагноз синдром Лежена ставят на основании клинических признаков и характерного «крика котёнка». Лабораторная диагностика синдрома Лежена основана на цитогенетическом исследовании, которое верифицирует делецию короткого плеча хромосомы 5.

Лечение синдрома Лежена

Синдром Лежена лечится симптоматически. Показано генетическое консультирование.

Какой прогноз имеет синдром Лежена?

Синдром Лежена имеет благоприятный для жизни прогноз при отсутствии тяжёлых врождённых пороков сердца. Умственная отсталость разной степени тяжести.

Важно знать!

В последнее время в качестве важного иммунологического маркёра популяционной генетики стали рассматривать главный комплекс гистосовместимости - HLA (Human Leukocyte Antigens). Антигены этой системы определяют иммунологически в лейкоцитах крови. Читать далее...

Последняя редакция: Алексей Портнов, медицинский эксперт, от 24.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.