Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Дауна и другие генетические нарушения можно будет диагностировать по фотографии
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Группой специалистов из Соединенных штатов было разработано новое программное обеспечение, благодаря которому у людей появится шанс по фотографии выявлять различные генетические отклонения и распознавать скрытые наследственные заболевания, включая умственную и физическую отсталость.
Новая программа способна выявить заболевание по внешним проявлениям, которые нельзя заметить невооруженным взглядом. Новая разработка напоминает программу, используемую в социальной сети Facebook для установления личности.
Обычно люди с синдромом Дауна или Аперта выделяются среди других. Однако, когда заболевание на начальной стадии, протекает в более легкой форме или не приводит к существенным внешним изменениям заметить болезнь практически невозможно.
Новая программа при сканировании изображения начинает специальный анализ, и способна заметь даже то, что не увидит опытный специалист. Сейчас программа диагностирует следующие генетические отклонения: синдромы Энгельмана, Тричера Коллинза, Корнелии де Ланге, Вильямса, Аперта, Дауна.
Кроме этого программа способна диагностировать самое редкое генетическое нарушение – прегерию (преждевременное старение), которое зафиксировано всего у 80 человек в мире.
Стоит отметить, что большая часть заболеваний, которая диагностирует новая программа, приводят к существенным изменениям во внешности.
К примеру, синдром Корнелии да Ланге вызывает уменьшение объема черепа, короткий нос, сросшиеся брови и косоглазие, синдром Тричера Коллинза изменяет пропорции лица (разный уровень глаз, крошечный подбородок и т.п.).
Однако, не всегда заболевание можно увидеть невооруженным глазом. Некоторые заболевания начинают прогрессировать только после достижения ребенком 2-3 лет, другие – обостряются после 30 лет.
Новая программа может проанализировать фотографию родственников, чтобы распознать «неправильный» ген, который может спровоцировать заболевание, также программа работает и с детскими фотографиями.
Медики из Оксфорда предполагают, что такой прогноз генетических отклонений позволит своевременно выявить заболевание и начать предупредительную терапию, как например, при синдроме Аперта, когда коронарные швы черепа срастаются и увеличивают давление на головной мозг, что приводит к снижению интеллекта. В этом случае если выявить заболевание на ранней стадии и предупредить срастание швов, можно сохранить интеллектуальные способности ребенка.
Британские ученые отметили, что генетические отклонения могут быть у каждого семнадцатого жителя планеты. Симптомы генетических заболеваний, которые существенно влияют на жизнь человека, проявляются у каждого третьего больного. Большая часть людей живет нормальной жизнью, при этом, не подозревая о возможном риске, которые несут в себе их гены. Часть болезней начинает развиваться в уже преклонном возрасте, а другие проявляются на детях или внуках.
При внедрении новой компьютерной технологии во врачебную практику, пациент сможет просто отправить свою фотографию, сделанную на смартфоне лечащему врачу.
[