^

Здоровье

A
A
A

Синдром Дауна

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 10.06.2019
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Синдром Дауна наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Клинически описан Дауном в 1866 г.

Кариотипически идентифицирован в 1959 г. Дети с данным синдромом имеют дополнительную копию (трисомия) 21 хромосомы, что приводит к развитию умственных (снижение интеллекта) и физических нарушений (различные пороки развития внутренних органов).

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Q90 Синдром Дауна

Эпидемиология

Популяционная частота не зависит от пола и составляет 1:700 без учета возраста родителей. Благодаря распространению программ скрининга беременных во I или II триместре число новорождённых с синдромом Дауна стало уменьшаться.

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причины синдрома Дауна

Истинные причины данного заболевания нерасшифрованы, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.

trusted-source[13], [14], [15], [16], [17]

Факторы риска

Основные факторы риска синдрома Дауна.

  • Возраст матери старше 35 лет.
  • Регулярная трисомия по хромосоме 21 (47, t21).
  • Транслокация (обмен участками хромосом) хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).
  • Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
  • В 2% случаев встречается мозаичный вариант, если нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы. При этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

Патогенез

Патогенез  синдрома Дауна окончательно неясен. Вероятно, дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа. В частности, установлено, что при трисомии страдают миелинизация нервных волокон и выработка нейромедиаторов.

В зависимости от изменений в 21 хромосомы выделяют три вида синдрома Дауна:

  1. Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию по 21 хромосоме. При этой форме синдрома Дауна, каждая клетка в организме имеет 3 отдельные копии 21-й хромосомы вместо обычных 2-х.
  2. Транслокация 21-й хромосомы: Этот тип встречается в 3% случаев данного синдрома. При этом часть 21-й хромосомы прикрепляется к плечу другой (чаще всего это 14 хромосома).
  3. Мозаицизм: Этот тип встречается в 2% случаев заболевания. Характеризуется тем, что некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, а некоторые - типичные две копии хромосом 21.

trusted-source[30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39]

Симптомы синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют уплощённое лицо с монголоидным разрезом глаз и уменьшенными ушными раковинами (<3 см вертикальной длины у новорождённых) в сочетании с генерализованной мышечной гипотонией, клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти. Из врождённых пороков развития специфичны атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и дефекты межжелудочковой перегородки сердца. Реже встречаются болезнь Гиршпрунга и врождённый гипотиреоз.

Вскоре после рождения отмечается отчетливая задержка психомоторного и физического развития. В дальнейшем развиваются выраженные умственная отсталость и низкорослость. Дети с синдромом Дауна имеют нарушения иммунитета, что делает их очень уязвимыми в отношении бактериальной инфекции. У них в 20 раз повышен риск развития острого лейкоза. Причины этого неясны.

Другие болезни, которые могут сопровождать синдром Дауна:

  • Потеря слуха (в 75% случаев);
  • Синдром обструктивного апноэ сна (50 - 75%);
  • Ушные инфекции (50 - 70%);
  • Глазные болезни, в том числе и катаракта (до 60%).

Другие, менее распространенные заболевания:

  • Вывих бедра;
  • Заболевание щитовидной железы;
  • Анемия и дефицит железа.

До зрелого возраста доживают немногие. Продолжительность жизни у таких больных ограничена пороками развития сердца и крупных сосудов, желудочно-кишечного тракта, манифестацией острого лейкоза и инфекцией.

trusted-source[40], [41], [42], [43]

Диагностика синдрома Дауна

Диагностика не вызывает затруднений, однако у новорождённых с недоношенностью (ранее 34 нед гестации) может быть запоздалой.

trusted-source[44], [45], [46], [47], [48]

Скрининговые тесты

Скрининговые тесты - сочетание анализа крови, который измеряет количество различных веществ в сыворотке крови матери [например, MS-AFP, пренатальная диагностика (тройной скрининг, четверной скрининг)] и УЗИ плода.

С 2010 года доступен новый генетический тест для диагностики синдрома Дауна, который заключается в обнаружении небольших кусочков ДНК развивающегося ребенка, которые циркулируют в крови матери. Данный тест, как правило, проводится в первые 3 месяца гестационного срока.

trusted-source[49], [50], [51]

Диагностические тесты

Диагностические тесты, проводятся после положительного скринингового теста для того, чтобы поставить окончательный диагноз:

  1. Биопсия хориона (CVS).
  2. Амниоцентез и кордоцентез.
  3. Анализ пуповинной крови (PUBS).

trusted-source[52], [53], [54]

К кому обратиться?

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна не имеет специфических методов лечения. Используют курсы ноотропных и сосудистых препаратов. Большое значение имеют воспитательные мероприятия, которые могут существенно социально адаптировать этих пациентов.

Всем беременным старше 45 лет показано проведение внутриутробного кариотипирования плода. Это проводится с целью своевременного искусственного прерывания беременности в случаях выявления аномального кариотипа. Если у больного выявляется транслокационный вариант синдрома Дауна, с целью прогноза риска появления подобной патологии у последующих детей необходимо кариотипировать родителей.

trusted-source[55], [56]

Прогноз

При регулярной трисомии по хромосоме 21 повторный риск рождения ребёнка с таким заболеванием, как синдром Дауна низкий и не является противопоказанием для деторождения. У женщин старше 35 лет вероятность возникновения регулярной трисомии по хромосоме 21 повышается.

При транслокации повторный риск рождения ребёнка с данным заболеванием колеблется от 1 до 10% и зависит от типа транслокации и пола носителя этой сбалансированной перестройки кариотипа. При транслокации 21/21 у одного из родителей повторный риск рождения ребёнка составляет 100%.

Иногда не все цитогенетически исследуемые клетки ребёнка содержат лишнюю хромосому 21. Эти случаи мозаицизма наиболее сложны в процессе медико-генетического консультирования родителей в плане прогноза будущего интеллектуального развития ребёнка, который имеет синдром Дауна.

trusted-source[57]

Важно знать!

Хромосомные заболевания – это многочисленная группа генетических наследственных патологий, к которым относится и синдром кошачьего глаза Читать далее...

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.