^

Здоровье

A
A
A

Туберозный склероз

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Туберозный склероз  (синонимы: болезнь Припгля-Бурпевелли, факоматоз Бурневелли-Ван дер Хеве и др.) - наследственное заболевание, характеризующееся гиперплазией производных экто- и мезодермы. Тип наследования - аутосомно-доминантпый. Мутантные гены расположены в локусах 16р 13 и 9q34 и кодируют туберины - белки, регулирующие ГТ-фазную активность других внеклеточных белков.

Код по МКБ-10

Q85.1 Туберозный склероз

Причины туберозного склероза

Туберозный склероз - мультисистемное заболевание с поражением производных эктодермы (кожа, нервная система, сетчатка глаза) и мезодермы (почки, сердце, легкие). Наследование аутосомно-доминантное с вариабельной экспрессивностью и неполной пенетрантностью. Установлено сцепление с локусом llql4-1 lq23. Вероятно наличие других дефектных генов, в частности, располагающихся на 12-й и 16-й хромосомах. До 86 % случаев заболевания - следствие новых мутаций, однако при тщательном комплексном обследовании родственников больных, включающем томографию черепа, исследование глаз и почек, количество наследственных форм возрастает.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Патогенез

В ангиофибромах отмечаются пролиферация фибробластов, разрастание коллагеновых волокон, образование новых сосудов, расширение капилляров, отсутствие эластических волокон. В гипопигментных пятнах наблюдаются уменьшение меланоцитов и размеров меланосом, пониженное содержание меланина в меланоцитах и кератиноцитах.

Патоморфология

Ангиофибромы состоят из большого количества мелких сосудов, часто с расширенными просветами, располагающихся в плотной соединительной ткани с большим количеством клеточных элементов. С течением времени сальные железы становятся атрофичными и даже исчезают совсем. Число волосяных фолликулов, однако, нередко увеличено, иногда они незрелые. Мягкие фибромы гистологически имеют типичную картину фибромы, но без сосудистого компонента. В области шагреневидных очагов, в нижней части сетчатого слоя дермы, видны массивные разрастания гомогенных коллагеновых волокон, что напоминает склеродермию. Эластические волокна в этих местах фрагментированы, сосуды и придатки кожи отсутствуют. При ультраструктурном исследовании выявляются плотные компактные пучки коллагеновых фибрилл, среди которых встречаются единичные изогнутые или скрученные фибриллы, располагающиеся среди тонковолокнистого вещества, возможно, предшественника коллагена. В очагах гипопигментированных пятен отмечается хотя и нормальное количество меланоцитов, однако пигмент в них, а также в эпителиоцитах, не содержится. В меланоцитах белых пятен при электронно-микроскопическом исследовании обнаружены уменьшение размеров меланосом, снижение содержания зрелого меланина. В молочно-белых пятнах меланосомы встречаются лишь в начальных стадиях развития, как при кожно-глазном альбинизме.

Гистогенез пока неясен, однако находят повышение чувствительности лимфоцитов и фибробластов больных туберозным склерозом к ионизирующей радиации, что может указывать на нарушение восстановительных процессов ДНК и объяснять частоту возникновения новых мутаций.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Симптомы туберозного склероза

Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте. Кожа поражена в 96 % случаев. Характерно наличие узелков величиной от булавочной головки до горошины, расположенных симметрично в носощечных складках, на подбородке, в околоушной области. Узелки округлой, овальной формы, уплощенные, коричневато-красного цвета, обычно тесно прилегают друг к другу, иногда сливаются, выстоят над окружающей кожей. Поверхность их гладкая, нередко с телеангиэктазиями. На туловище отмечаются «шагреневые» бляшки, которые представляют собой соединительно-тканный невус. Они слегка приподняты над поверхностью кожи, мягкие, с бугристой поверхностью, напоминающей кожуру апельсина. Встречаются околоногтевые фибромы (опухоль Кенена) - опухоли или узлы на ногтевом валике. 80 % больных имеют гипопигментные белые с желтоватым или сероватым оттенком пятна, расположенные на туловище, ногах, руках и шее.

Клинически характерны классическая триада симптомов: ангиофибромы, умственная отсталость и эпилепсия. Отмечается симметричное расположение ангиофибром на лице, преимущественно в области носогубных складок, на щеках, подбородке, реже на лбу и волосистой части головы. Они представляют собой мелкие красноватые узелки с гладкой поверхностью, появляющиеся обычно в детском возрасте, и встречаются у 90 % больных в возрасте старше 4 лет. Кроме ангиофибром, на коже встречаются фибромы, шагреневидные очаги, пятна цвета "кофе с молоком", гипопигментированные пятна, подногтевые и околоногтевые фибромы и узелки на слизистой оболочке полости рта.

Мягкие бледно-розовые или коричневые опухолевидные или в виде бляшек различных размеров фибромы обычно локализуются на лбу, волосистой части головы и верхней части щек. Шагреневидные очаги наряду с ангиофибромами являются наиболее частыми кожными проявлениями туберозного склероза. Они выявляются почти у всех больных старше 5 лет в виде плоских приподнятых очагов различных размеров, имеющих цвет нормальной кожи и поверхность типа "лимонной корки". Располагаются обычно в пояснично-крестцовой области. Пятна цвета "кофе с молоком", как показали исследования S.D. Bell и D.M. MacDonald (1985), встречаются одинаково часто у больных туберозным склерозом и у здоровых лиц, в связи с чем диагностического значения не имеют. В отличие от них гипопигментированные пятна важны для диагностики. Они обычно напоминают очертания листа, заостренные с одной стороны и закругленные с другой, и имеют бледно-сероватую или молочно-белую окраску. У людей со светлой кожей пятна удается увидеть только с помощью лампы Вуда. Они существуют с рождения и с возрастом лишь увеличиваются в размере. Сочетание пятен с эпилептиформными припадками у детей имеет диагностическое значение. Подногтевые и околоногтевые опухолевидные образования представляют собой фибромы или ангиофибромы. Опухоли сетчатки - факомы, или астроцитарные гамартомы, - также одно из наиболее частых проявлений туберозного склероза. Они хотя и неспецифичны, но характерны для туберозного склероза, поэтому обследование глаз необходимо во всех случаях, если предполагают наличие туберозного склероза. Другим характерным признаком являются внутричерепные кальцификаты, выявляемые при рентгенологическом обследовании, что и дало название заболеванию "туберозный склероз". Судорожные припадки нередко являются самыми ранними симптомами заболевания и до появления кожных симптомов расцениваются как эпилепсия. Менее частые проявления туберозного склероза - аномалии скелета, рабдомиомы, опухоли нервной системы, висцеральных органов и дисэмбриоплазии.

В полную развернутую клинику болезни входят также впутрицеребральные обызвествления, опухоли сетчатки, гемартромы и кисты почек, гемартромы печени, рабдомиома сердца.

Что нужно обследовать?

Дифференциальная диагностика

Гипопигментные пятна необходимо отличить от очаговой формы витилиго, анемического невуса, отрубевидного лишая. Ангиофибромы дифференцируют от трихоэпителиомы, сирингиомы.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Лечение туберозного склероза

Узелки удаляют с помощью лазера или электрокоагуляции.

Прогноз

Прогноз зависит от изменений в головном мозге, внутренних органах.

trusted-source[27]


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.