^

Здоровье

A
A
A

Миодистрофия Дюшенна и Беккера

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Миодистрофия Дюшенна и Беккера - это заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которые характеризуются прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью вследствие дегенерации мышечных волокон. Миодистрофия Беккера отличается более поздним началом и менее тяжелыми проявлениями.

Диагноз предполагают клинически и подтверждают при определении белка (дистрофина), являющегося продуктом мутировавшего гена. Лечение концентрируется на поддержании функции с помощью физиотерапии и применении фиксаторов и ортопедических устройств; некоторым пациентам с выраженным снижением функции назначают преднизолон.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Чем вызывается миодистрофия Дюшенна и Беккера?

Дистрофии Дюшенна и Беккера вызываются мутациями в локусе Хр21. При дистрофии Дюшенна мутация приводит к отсутствию дистрофина, белка мембраны клеточной стенки. При дистрофии Беккера в результате мутации синтезируется аномальный дистрофии или его недостаточное количество. Миодистрофия Дюшенна встречается у 1/3000 живорожденных мальчиков; дистрофия Беккера - у 1/30 000 живорожденных мальчиков.

Симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера

Миодистрофия Дюшенна проявляется обычно в возрасте между двумя и тремя годами. Развивается слабость проксимальной мускулатуры, как правило, начинаясь с нижних конечностей. У детей появляется походка вперевалку, походка с опорой на носки и лордоз. Такие дети часто падают, им сложно бегать, прыгать, подниматься по лестнице и с пола. Заболевание миодистрофия Дюшенна неуклонно прогрессирует, возникают сгибательные контрактуры суставов и сколиоз. Развивается плотная псевдогипертрофия (жировое и фиброзное замещение отдельных увеличенных групп мышц, особенно икроножных мышц). Большинство пациентов прикованы к инвалидному креслу к 12 годам и умирают от респираторных осложнений к 20 годам. Поражение сердца, как правило, асимптоматическое, несмотря на то что у 90 % пациентов выявляются изменения на ЭКГ. У трети пациентов отмечается легкое непрогрессирующее снижение интеллекта, в большей степени с нарушением вербальных, нежели невербальных тестов.

Миодистрофия Беккера проявляется клинически значительно позже, и симптомы ее менее выражены. Пациенты обычно способны ходить как минимум до 15 лет, и многие остаются ходячими и во взрослом возрасте. Большинство пораженных пациентов живут более 30-40 лет.

Диагностика миодистрофии Дюшенна и Беккера

Диагноз подозревают по характерным клиническим проявлениям, возрасту возникновения, семейному анамнезу, указывающему на Хсцепленный тип наследования. Признаки миопатии обнаруживают при электромиографии (быстро вызываемые, короткие низкоамплитудные моторные потенциалы) и биопсии мышц (некроз и выраженные различия размеров мышечных волокон). Уровень креатинкиназы может увеличиваться до 100 раз по сравнению с нормальным.

Диагноз подтверждается анализом дистрофина при иммунном окрашивании. Дистрофии не определяется у пациентов с дистрофией Дюшенна; у пациентов с дистрофией Беккера дистрофии, как правило, аномальный (с более низким молекулярным весом) или выявляется в пониженных концентрациях. Анализ ДНК в периферических лейкоцитах крови для выявления мутаций также может подтверждать диагноз при выявлении аномалий гена дистрофина (делеции и дупликации примерно у 65 % и точечные мутации примерно у 25 % пациентов).

Выявление носительства и пренатальная диагностика возможны с применением обычных методов (анализ родословной, определение креатинкиназы, определение пола плода) в сочетании с анализом ДНК и иммунным окрашиванием мышечной ткани с антителами к дистрофину.

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Лечение миодистрофии Дюшенна и Беккера

Специфическое лечение миодистрофии Дюшенна и Беккера не существует. Умеренные упражнения поощряются до тех пор, пока они возможны. Пассивные упражнения могут продлить период, когда пациент может ходить и не нуждается в инвалидной коляске. Фиксация ноги с захватом коленного сустава и стопы помогает препятствовать флексии во время сна. Ортопедические фиксаторы для ног могут временно способствовать сохранению у пациента функции ходьбы или стояния. Следует избегать ожирения; потребность в калориях у таких пациентов ниже, чем нормальная для их возраста. Показано также направление такого пациента и его семьи на консультацию генетика.

Ежедневный прием преднизолона не приводит к долговременному клиническому улучшению, однако, вероятно, замедляет течение заболевания. Единого мнения по поводу долговременной эффективности преднизолона нет. Генная терапия на сегодняшний день недоступна. Иногда миодистрофия Дюшенна и Беккера требует необходимости в проведении корректирующих операций. При наличии дыхательной недостаточности возможно применение неинвазивной респираторной поддержки (например, назальная маска). Все больше одобрения завоевывает элективная трахеостомия, позволяющая пациенту жить более 20 лет.


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.