Новые публикации
Диагностика синдрома Марфана
Последний просмотр: 16.05.2018
У нас строгие правила выбора источников, и мы размещаем ссылки только на авторитетные медицинские сайты, научно-исследовательские учреждения и, по возможности, на рецензируемые медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) — это кликабельные ссылки на эти исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов неточен, устарел или вызывает сомнения, пожалуйста, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Существует 3 простых и точных признака для обнаружения арахнодактилии.
- Признак 1 пальца,или симптом Штейнберга (Steinberg), - 1 палец выступает из-за гипотенара при сжатом кулаке.
- Признак запястья,или симптом Уолкера-Мердока (Walker-Murdoch), - захождение 1 пальца за мизинец при схватывании кисти в области лучезапяст-ного сустава другой руки.
- Пястный индекс(рентгенологический признак) - средняя длина пясти, делённая на среднюю ширину отрезка от 2-й до 4-й пястной кости, в норме составляет 5,4-7,9, а при СМ - более 8,4.
Диагностика синдрома Морфана основана на международных Гентских критериях, принятых группой экспертов. В основу алгоритма положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в органах и системах. Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе органов патологически значимых изменений, малые критерии - о вовлечении той или иной системы в патологию. Требования к диагностике синдрома Морфана различаются в зависимости от данных наследственного анамнеза.
Для обследуемого пациента:
- если семейная или наследственная история не отягощены, синдром Морфана устанавливают при наличии больших критериев по меньшей мере в двух различных системах органов и вовлечённости третьей системы;
- в случае установления мутации, которая известна как вызывающая синдром Морфана у других, достаточно одного большого критерия в одной системе органов и вовлечённости второй системы.
Гентские критерии диагностики синдрома Марфана (De Раере A. et al., 1996)
Большие критерии (признаки) | Малые критерии (признаки) |
| Костно-скелетные | |
Четыре из восьми: | Арковидное нёбо со окучиванием зубов |
Килевидная деформация грудной клетки; | Умеренная воронкообразная деформация грудной клетки |
Воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического вмешательства; | Гипермобильность суставов |
Отношение верхнего и нижнего сегментов тела <0,89 или отношение между размахом рук и длинойтела >1,03; | Деформация черепа (долихоцефалия, гипоплазия скуловых костей, энофтальмоз, скошенные вниз глазные щели, ретрогнатия) |
Положительные тесты I пальца и запястья; | |
Сколиоз >20' или спондилолистез; | |
Снижение возможности выпрямления локтя до 170*и менее; | |
Медиальное смещение медиальной лодыжки, приводящее к плоскостопию; | |
| протрузия вертлужной впадины любой степени (подтверждённая рентгенологически) | |
| Изменения в костно-суставной системе соответствуют большому критерию, если выявляют не менее 4 из вышеназванных 8 больших признаков. Костно-суставная система вовлечена, если выявляют не менее 2 больших признаков или 1 большой и 2 малых признака | |
| Система органов зрения | |
| Подвывих хрусталика | Аномально плоская роговица (по результатам кератометрии) |
| Повышенная осевая длина глазного яблока (по данным УЗИ-измерений) с миопией | |
| Гипоплазия радужной оболочки или гипоплазия мерцательной мышцы, вызывающая миоз | |
Зрительная система вовлечена, если выявляют 2 малых критерия | |
| Сердечно-сосудистая система | |
Расширение восходящей аорты с регургитацией или без неё и вовлечение как минимум синусов Вальсальвы; или Расслоение восходящей аорты | Пролапс митрального клапана Расширение ствола лёгочной артерии при отсутствии клапанного или периферического лёгочного стеноза или любой другой очевидной причины в возрасте моложе 40 лет Обызвествление митрального кольца в возрасте моложе 40 лет Расширение либо расслоение стенки грудной или брюшной аорты в возрасте моложе 50 лет |
| Сердечно-сосудистая система вовлечена, если выявляют 1 большой и 1 малый критерии | |
| Система органов дыхания | |
| Отсутствуют | Спонтанный пневмоторакс, или |
| Апикальные буллы, подтверждённые рентгенограммой грудной клетки | |
| Лёгочная система вовлечена, если выявляют 1 малый критерий | |
| Кожа | |
| Отсутствуют | Атрофические стрии, не связанные с выраженными изменениями массы тела, беременностью или частым локальным механическим воздействием |
| Рецидивирующие или послеоперационные грыжи | |
| Кожа вовлечена, если выявляют 1 малый критерий | |
| Твёрдая мозговая оболочка | |
| Пояснично-крестцовая дуральная эктазия, выявленная на КТ или МРТ | Отсутствуют |
| Семейный и наследственный анамнез | |
Наличие близких родственников, которые независимо удовлетворяют данным диагностическим критериям | Отсутствуют |
| Наличие мутации в гене FBN1 | |
| Наличие среди родственников ДНК-маркёров СМ | |
| Вовлечение при наличии 1 большого критерия | |
Для лиц, находящихся в родственных отношениях с пациентом, у которого диагностирован синдром Морфана, достаточно большого критерия в семейном анамнезе, а также одного большого критерия в одной системе органов и вовлечённости другой системы.
В 15% случаев случаи синдрома Морфана спорадические, родители могут иметь стёртые признаки, частота заболевания увеличивается при возрасте отца более 50 лет. В семьях больных часты заболевания ЖКТ, вегетативные и вертеброгенные нарушения, болезни глаз. При подозрении на синдром Морфана обязательно офтальмологическое обследование. В моче больных определяют повышенное содержание оксипролина, гликозаминогликанов, данные показатели неспецифичны и встречаются при всех нарушениях обмена соединительной ткани, при этом экскреция оксипролина отражает тяжесть болезни. Нарушена агрегационная функция тромбоцитов. Пролапс митрального клапана встречают у большинства больных, при синдроме Морфана чаще, чем при первичном пролапсе митрального клапана выявляют прогиб, увеличение размеров створок и нарушения хорд.
Дифференциальную диагностику проводят с заболеваниями, имеющими марфаноидный фенотип. Помимо синдрома Морфана авторами Гентских критериев выделены наследственные состояния, фенотипически сходные с ним.
- Наследственная контрактурная арахнодактилия (OMIM 121050).
- Семейная аневризма грудной аорты (OMIM 607086).
- Наследственное расслоение стенки аорты (OMIM 132900).
- Наследственная эктопия хрусталика (OMIM 129600).
- Семейная марфаноидная внешность (OMIM 154750).
- MASS-фенотип (OMIM 604308).
- Синдром наследственного пролапса митрального клапана (OMIM 157700).
- Синдром Стиклера (наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия, OMIM 108300).
- Синдром Шпритцена-Гольдберга (марфаноидный синдром с краниосиностозом, OMIM 182212).
- Гомоцистинурия (OMIM 236200).
- Синдром Элерса-Данло (кифосколиотический тип, OMIM 225400; гипермобильный тип, OMIM 130020).
- Синдром гипермобильности суставов (OMIM 147900).
Все эти наследственные расстройства соединительной ткани имеют общие клинические черты с синдромом Морфана, поэтому к критериям диагностики столь важно строгое отношение. Учитывая сложности молекулярно-генетических исследований, диагностика синдрома Морфана и вышеназванных синдромов, имеющих с ним ряд общих фенотипических проявлений, остаётся, прежде всего, клинической задачей. Если у пациента отсутствуют 2 больших критерия в 2 системах и признаки вовлечения третьей, диагноз синдрома Морфана не может быть поставлен.
Среди перечисленных выше близких к синдрому Морфана синдромов особенно распространены и относятся в группе НДСТ марфаноподобная внешность, MASS-фенотип, синдром гипермобильности суставов и синдром наследственного пролапса митрального клапана.
