^

Здоровье

A
A
A

Врожденный гипотиреоз: причины, патогенез, последствия, прогноз

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 18.07.2019
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Заболевание, вызванное генетическими факторами и связанное с недостаточностью щитовидки – это врожденный гипотиреоз. Рассмотрим особенности данной патологии, методы лечения.

Комплекс клинических и лабораторных признаков, возникающих с рождения из-за недостаточности гормонов щитовидной железы – это гипотиреоз врожденной формы. Согласно международной классификации болезней 10-го пересмотра МКБ-10, болезнь относится к категории IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90).

Болезни щитовидной железы (E00-E07):

  • E02 Субклинический гипотиреоз вследствие йодной недостаточности.
  • E03 Другие формы гипотиреоза:
    • E03.0 Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом. Зоб (нетоксический) врожденный: БДУ, паренхиматозный. Исключен: преходящий врожденный зоб с нормальной функцией (P72.0).
    • E03.1 Врожденный гипотиреоз без зоба. Аплазия щитовидной железы (с микседемой). Врожденная: атрофия шитовидной железы, гипотериоз БДУ.
    • E03.2 Гипотиреоз, вызванный медикаментами и другими экзогенными веществами.
    • E03.3 Постинфекционный гипотиреоз.
    • E03.4 Атрофия щитовидной железы (приобретенная). Исключена: врожденная атрофия щитовидной железы (E03.1).
    • E03.5 Микседематозная кома.
    • E03.8 Другие уточненные гипотиреозы.
    • E03.9 Гипотиреоз неуточненный, Микседема БДУ.

Щитовидная железа – это один из органов эндокринной системы, выполняющий множество функций, отвечающих за полноценную работу и развитие всего организма. Она продуцирует гормоны, стимулирующие работу гипофиза и гипоталамуса. К основным функциям железы относятся:

  • Контроль обменных процессов.
  • Регулирование обмена веществ: жиры, белки, углеводы, кальций.
  • Формирование интеллектуальных способностей.
  • Контроль температуры тела.
  • Синтез ретинола в печени.
  • Снижение уровня холестерина.
  • Стимуляция роста.

С самого рождения орган влияет на процессы роста и развития детского организма, в особенности костей и нервной системы. Щитовидка вырабатывает гормон тироксин Т4 и трийодтиронин Т3. Дефицит данных веществ негативно отражается на функционировании всего организма. Гормональная недостаточность приводит к замедлению умственного и физического развития, роста.

При врожденной патологии, новорожденный набирает лишний вес, имеет проблемы с сердечным ритмом и артериальным давлением. На этом фоне снижается энергия, появляются проблемы со стороны кишечника и повышенная хрупкость костей.

trusted-source[1], [2]

Код по МКБ-10

E03.0 Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом
E03.1 Врожденный гипотиреоз без зоба

Эпидемиология

Согласно медицинской статистике, распространенность врожденного гипотиреоза составляет 1 случай на 5000 младенцев. Заболевание примерно в 2,5 раза чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. Что касается вторичной формы, то чаще всего ее диагностируют после 60 лет. На 1000 женщин около 19 имеют диагноз. В то время как среди мужчин только 1 из 1000 болен.

При этом общая численность населения с недостатком тиреоидных гормонов составляет около 2%. Опасность патологического заболевания в его смазанной симптоматике, осложняющей процесс диагностики.

trusted-source[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Причины врожденного гипотиреоза

Генетические аномалии – это основной фактор, провоцирующий недостаточность щитовидной железы. Также к возможным причинам болезни относятся:

  • Наследственная предрасположенность – нарушение тесно связан с генными мутациями, поэтому может развиваться внутриутробно.
  • Сбои в образовании гормонов – возникают из-за снижения чувствительности щитовидной железы к йоду. На этом фоне возможно нарушение транспортировки полезных веществ, необходимы для синтеза гормонов.
  • Патологии гипоталамуса – центр нервной системы регулирует функционирование желез внутренней секреции, в том числе и щитовидки.
  • Снижение чувствительности к тиреоидным гормонам.
  • Аутоиммунные заболевания.
  • Опухолевые поражения щитовидки.
  • Сниженный иммунитет.
  • Передозировка лекарственными препаратами. Прием антитиреоидных препаратов во время беременности.
  • Вирусные и паразитарные заболевания.
  • Лечение препаратами радиоактивного йода.
  • Дефицит йода в организме.

Кроме вышеперечисленных, существует множество других причин, вызывающих врожденную патологию. В большинстве случаев, причина болезни остается неустановленной.

trusted-source[9], [10]

Факторы риска

В 80% случаев нарушение функционирования щитовидной железы обусловлено пороками ее развития:

  • Гипоплазия.
  • Дистопия (смещение) в загрудинное или подъязычное пространство.

К основным факторам риска врожденного гипотиреоза относятся:

  • Дефицит йода в женском организме во время беременности.
  • Воздействие ионизирующего излучения.
  • Инфекционные и аутоиммунные заболевания, перенесенные во время вынашивания.
  • Негативное влияние на плод медикаментов и химических веществ.

В 2% патология обусловлена мутациями генов: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. В этом случае младенец имеет врожденные пороки сердца, незаращение верхней губы или твердого неба.

Около 5% случаев болезни связано с наследственными патологиями, вызывающими сбои в секреции гормонов щитовидки или их взаимодействие между собой. К таким патологиям относятся:

  • Синдром Пендреда.
  • Дефекты тиреоидных гормонов.
  • Органификация йода.

В остальных случаях, факторами, которые могут спровоцировать гипотиреоз выступают:

  • Родовые травмы.
  • Опухолевые процессы в организме.
  • Асфиксия новорожденного.
  • Нарушения развития головного мозга.
  • Аплазия гипофиза.

Действие вышеперечисленных факторов приводит к развитию синдрома резистентности. То есть щитовидка может продуцировать достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени полностью утрачивают к ним чувствительность, вызывая характерную для гипотиреоза симптоматику.

Патогенез

Механизм развития аномалий щитовидной железы обусловлен снижением биосинтеза и уменьшением выработки йодсодержащих гормонов (тироксин, трийодтиронин). Патогенез врожденного гипотиреоза из-за проблем продукции тиреоидных гормонов связан с действием различных патологических факторов на разных этапах:

  • Дефект накопления йода.
  • Сбой процесса дийодирования йодированных тиронинов.
  • Переход моно-йодтиронина и дийодтиронина в трийодтиронин и тироксин и другие гормоны.

Развитие вторичной формы болезни связано с такими факторами:

  • Недостаточность тиреотропного гормона.
  • Снижение концентрации йодидов в щитовидке.
  • Секреторная активность эпителия фолликулов органа, уменьшение их количества и размеров.

Полиэтиологическое заболевание провоцирует нарушение обменных процессов в организме:

  1. Липидный обмен – замедление усвоения жира, торможение катаболизма, повышение уровня холестерина в крови, триглицеридов и β-липопротеидов.
  2. Углеводный обмен – замедление процессов всасывания глюкозы в ЖКТ и снижение ее утилизации.
  3. Водный обмен – повышенная гидратационная способность муцина и нарушение гидрофильности коллоидов приводит к задержке воды в организме. На этом фоне снижается диурез и количество выводимых хлоридов. Увеличивается уровень калия и уменьшается количество натрия в сердечной мышце.

Вышеперечисленные обменные патологии приводят к патологиям развития головного мозга и центральной нервной системы.

trusted-source[11], [12], [13]

Симптомы врожденного гипотиреоза

В большинстве случаев, симптомы врожденного нарушения функций щитовидки дают о себе знать через пару месяцев после рождения. Однако у некоторых младенцев первые признаки болезни проявляются сразу.

Симптомами генетической патологии выступают:

  • Вес новорожденного более 4 кг.
  • Длительная желтуха после рождения.
  • Посинение носогубного треугольника.
  • Отечность лица.
  • Полураскрытый рот.
  • Изменение тембра голоса.

Если вышеперечисленные симптомы остаются без врачебного внимания, то они начинают прогрессировать. Через 3-4 месяца гипотиреоз проявляется такими признаками:

  • Нарушение аппетита и процесса глотания.
  • Шелушение и бледность кожных покровов.
  • Сухие и ломкие волосы.
  • Склонность к запорам и метеоризм.
  • Пониженная температура тела, холодные конечности.

Также существуют более поздние, но явные признаки болезни, которые развиваются через год после рождения ребенка:

  • Отставание в физическом и психическом развитии.
  • Позднее появление зубов.
  • Низкое давление.
  • Изменение выражения лица.
  • Увеличенное сердце.
  • Редкий пульс.

Вышеперечисленные клинические проявления затрудняют процесс диагностики, поэтому для выявления заболевания показан ранний скрининг. Процедуру проводят всем детям в течение недели после рождения.

trusted-source[14]

Осложнения и последствия

Снижение функций щитовидной железы характеризуется частичным или полным дефицитом гормонов. Болезненное состояние опасно серьезными нарушениями в развитии новорожденного. Последствия и осложнения затрагивают все органы системы младенца, за нормальную работу которых отвечает щитовидка:

  • Формирование и рост скелета, зубов.
  • Когнитивные способности, память и внимание.
  • Усвоение жизненно важных микроэлементов из материнского молока.
  • Функционирование центральной нервной системы.
  • Липидный, водный и кальциевый баланс.

Врожденный гипотиреоз приводит к таким проблемам:

  • Замедленное развитие головного и спинного мозга, внутреннего уха и других структур.
  • Необратимые нарушения нервной системы.
  • Отставание в психомоторном и соматическом развитии.
  • Отставание в весе и росте.
  • Ухудшение слуха и глухота из-за отечности тканей.
  • Потеря голоса.
  • Задержка или полная остановка полового развития.
  • Разрастание щитовидной железы и ее злокачественные перерождения.
  • Формирование вторичной аденомы и «пустого» турецкого седла.
  • Потеря сознания.

Врожденный недостаток гормонов в комплексе с нарушениями развития приводит к кретинизму. Данное заболевание является одной из наиболее тяжелых форм задержки психомоторного развития. Дети с данным осложнением отстают от своих сверстников физически и интеллектуально. В редких случаях патология эндокринной системы приводит к гипотиреоидной коме, которая в 80% является риском летального исхода.

trusted-source[15], [16]

К кому обратиться?

Профилактика

Врожденный гипотиреоз развивается во время беременности и в большинстве случаев по независящим от женщины причинам (аномалии развития органов плода, генные мутации). Но несмотря на это, существуют профилактические мероприятия, позволяющие свести к минимуму риск рождения больного ребенка.

Профилактика гипотиреоза состоит из комплексной диагностики как в период планирования беременности, так и во время вынашивания.

  1. В первую очередь необходимо определить уровень тиреоидных гормонов и концентрацию специфических антител к тиреоглобулину и тиреопероксидазе. В норме антитела отсутствуют или циркулируют в среднем количестве до 18 Ед./мл для АТ-ТГ и 5,6 Ед./мл для АТ-ТПО. Повышенные значения указывают на развитие аутоиммунных воспалительных процессов в щитовидке. Повышенные антитела к тиреоглобулину увеличивают риск онкологических перерождений тканей органа.
  • Если болезнь была диагностирована до беременности, то проводится лечение. Терапию начинают с приема синтетических гормонов и других препаратов для восстановления нормального синтезирования гормонов и восстановления функционирования щитовидки.
  • Если патология выявлена после зачатия, то пациентке назначают максимальные дозы препаратов гормонов щитовидной железы. Лечение длится до восполнения нехватки тиреоидных гормонов.
  1. Гипотиреоз может развиваться из-за дефицита йода. Для нормализации йодного баланса и профилактики дефицита данного вещества в организме, рекомендованы такие средства:
  • Йодомарин

Препарат йода с действующим веществом – калия йодид 131 мг (чистого йода 100/200 мг). Используется для лечения и профилактики заболеваний щитовидной железы. Микроэлемент является незаменимым для нормальной работы органа. Восполняет дефицит йода в организме.

  • Показания к применению: профилактика заболеваний щитовидки, вызванных дефицитом йода в организме. Профилактика йододефицита у людей, которые нуждаются в повышенном потреблении данного вещества: беременные, кормящие женщины, дети и подростки. Профилактика образования зоба в послеоперационный период или после медикаментозной терапии. Лечение диффузного нетоксического зоба, диффузного эутиреоидного зоба.
  • Способ применения: дозировка зависит от возраста пациента и показаний к применению. В среднем, пациентам назначают от 50 до 500 мг в сутки. Профилактический прием длительный – 1-2 года курсами или непрерывно. В особо тяжелых случаях профилактика дефицита йода проводится в течение в всей жизни.
  • Побочные действия: развиваются при неправильно подобранной дозировке. Возможен переход латентного гиперкератоза в манифестную форму, йод-индуцированный гиперкератоз, различные аллергические реакции. Передозировка имеет схожую симптоматику.
  • Противопоказания: гипертиреоз, непереносимость препаратов йода, токсическая аденома щитовидки, герпетиформный дерматит Дюринга. Применение препарата в период беременности и лактации не запрещено.

Йодомарин выпускается в форме таблеток во флаконах по 50, 100 и 200 капсул.

  • ЙодАктив

Восполняет нехватку йода в организме. При дефиците данного микроэлемента активно усваивается, а при избытке – выводится из организма и не поступает в железу. Препарат назначается для лечения и профилактики заболеваний, связанных с дефицитом йода в организме.

ЙодАктив противопоказан для пациентов с гиперчувствительностью к его компонентам. Препарат принимают по 1-2 капсулы 1 раз в сутки, независимо от приема пищи. Длительность лечения определяет лечащий врач.

  • Йодбаланс

Неорганическое соединение йода, восполняющее йододефицит в организме. Нормализует синтез основных гормонов щитовидной железы. Сокращает образование неактивных форм тиреоидных гормонов. 1 капсула лекарства содержит активного вещества йодида калия 130,8 мг или 261,6 мг, равных 100 или 200 мг йода соответственно.

Активный компонент восстанавливает и стимулирует обменные процессы в ЦНС, костно-мышечной, сердечно-сосудистой и половой системе. Способствует нормализации интеллектуально-мнестических процессов, поддерживает гомеостаз.

  • Показания к применению: профилактика йододефицитных состояний в период гестации и лактации. Послеоперационный период после операций на щитовидке. Профилактика зоба, комплексное лечение эутиреоидного синдрома у новорожденных и пациентов взрослого возраста.
  • Способ применения: суточная дозировка определяется лечащим врачом, индивидуально для каждого пациента. Чаще всего пациентам назначают по 50-200 мг в день. Если лекарство назначают новорожденным, то для удобства его применения, таблетки растворяют в 5-10 мл кипяченной теплой воды.
  • Побочные действия: аллергические реакции, тахикардия, аритмия, нарушения сна и бодрствования, повышенная возбудимость, эмоциональная лабильность, повышенная потливость, нарушения со стороны ЖКТ.
  • Противопоказания: гипертиреоз, дерматит Дюринга, солитарные тиреоидные кисты, нодозный токсический зоб. Гипертиреоз не йододефицитной этиологии, рак тиреоидной железы. Не назначается для пациентов с врожденной недостаточностью лактазы и галактазы.

Йодбаланс выпускается в таблетках для перорального применения.

  1. Еще один немаловажный профилактический момент – это питание с достаточным количеством йода. Во время беременности в женском организме резко снижается уровень тиреоидных гормонов. Без дополнительного снабжения организма данным микроэлементом, есть риск развития гипотиреоза.

Рекомендации по питанию:

  • Регулярно используйте йодированную соль.
  • Продукты, способствующие образованию зоба следует подвергать термической обработке: брокколи, цветная и брюссельская капуста, пшено, горчица, соя, репа, шпинат.
  • Употребляйте продукты богатые витамином В и Е: орехи и оливковое масло, молочные продукты, яйца, мясо, морепродукты.
  • Включите в рацион продукты с бета-каротином: тыква, морковь, сок свежего картофеля.
  • Замените кофе на зеленый или черный чай. Напиток содержит фториды, которые регулируют функции щитовидки.

Все вышеперечисленные рекомендации очень важны, и о них должна знать каждая женщина, планирующая стать мамой в ближайшее время. Щитовидная железа ребенка закладывается на 10-12 неделе внутриутробного развития, поэтому материнский организм должен содержать достаточное количество полезных веществ и быть готовым к их восполнению.

trusted-source[17], [18], [19]

Прогноз

Исход врожденной формы гипотиреоза зависит от своевременной диагностики патологии и времени начала заместительной гормональной терапии. Если лечение было начато в первые месяцы жизни, то интеллектуальные способности и психофизическое развитие ребенка не нарушаются. Лечение малышей старше 3-6 месяцев позволяет остановить отставания в развитии, но имеющиеся нарушения интеллекта останутся навсегда.

  • Если патология вызвана болезнью Хашимото, лучевой терапией или отсутствием щитовидки, то пациента ждет пожизненная терапия.
  • Если гипотиреоз вызван другими заболеваниями и нарушениями организма, то после устранения причинных факторов состояние пациента нормализуется.
  • При болезни вызванной медикаментозными препаратами, синтезирование гормонов восстанавливается после отмены приема лекарств.
  • Если патология протекает в латентной, то есть субклинической форме, то лечение может не проводиться. Но пациент нуждается в регулярном посещении врача для контроля общего состояния и выявления признаков прогрессирования болезни.

Если заболевание было поздно диагностировано, время начала заместительной терапии упущено или прием препаратов так и не начинается, то прогноз врожденного гипотиреоза ухудшается. Существует риск развития тяжелых осложнений болезни: олигофрения, кретинизм и инвалидизация.

trusted-source[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Инвалидность

Согласно медицинской статистике, инвалидность при врожденном гипотиреозе составляет 3-4%. Частичная или полная потеря работоспособности наблюдается на запущенных стадиях болезни и при тяжелых формах патологии, которые мешают вести полноценный образ жизни.

Пациент с нарушениями функционирования щитовидной железы становится гормонозависимым, что накладывает негативный отпечаток не только на состояние здоровья, но и на образ жизни. Кроме того, определенные стадии болезни осложняются сопутствующими патологиями, что еще больше усугубляет состояние больного.

Для установления инвалидности пациента направляют на медицинскую социальную экспертизу и врачебную консультационную комиссию. Основными показаниями для прохождения медкомиссии выступают:

  • Гипотиреоз 2 или 3 степени тяжести.
  • Эндокринная кардиомиопатия.
  • Паратиреоидная недостаточность.
  • Выраженные психические изменения и расстройства.
  • Перикардиальный выпот.
  • Снижение работоспособности.
  • Необходимость изменений условий труда.

Для подтверждения инвалидности, пациенту необходимо пройти ряд диагностических процедур:

  • Гормональные анализы крови на ТТГ, ТГ.
  • Анализ на электролиты и триглециды.
  • УЗИ и электромиография.
  • Исследование антител к тиреоглобулину.
  • Уровень сахара и холестерина в крови.

По результатам проведенных анализов, пациент получает удостоверение по инвалидности.

Инвалидизация имеет несколько категорий, каждая из которых свои особенности:

Степень

Особенности нарушений

Ограничения

Группа инвалидности

Запрещенная работа

I

Легкие соматические нарушения.

Повышенная утомляемость и сонливость. Незначительное снижение психомоторного развития.

Задержка роста.

Уровни гормонов в норме или немного повышены.

Ограничений жизнедеятельности нет

Ограничение по линии ВКК

  • В ночную смену.
  • Связанная с нервными и психическими перегрузками.
  • Связанная с воздействием токсических веществ и химикатов.
  • Высотные работы.
  • В экстремальных условиях.
  • С частыми переездами.

II

Умеренные соматические нарушения.

Утомляемость и сонливость.

Отечность.

Лабильность АД.

Неврозоподобный симптомокомплекс.

Нейропатия, задержка роста.

Легкая степень слабоумия.

Уровни гормонов умеренно снижены.

I степень ограничений:

  • Самообслуживание
  • Передвижение.
  • Общение.
  • Труд.
  • Ориентация.
  • Обучение.
  • Контроль поведения.

III группа

  • Вождение авто.
  • Физические нагрузки.
  • Напряженная умственная деятельность.
  • Работа на конвейере.

III

Выраженные соматические нарушения.

Брадикардия и миопатия.
Задержка роста и снижение памяти.

Нарушение половой функции.

Длительные запоры.

Гипотиреоидный полисерозит.

Умственная отсталость.

Выраженные гормональные нарушения.

II степень ограничений:

  • Самообслуживание
  • Передвижение.
  • Общение.
  • Труд – III степень
  • Ориентация.
  • Обучение.
  • Контроль поведения.

II группа

Недееспособность

IV

Тяжелые соматические нарушения.

Выраженные патологии сердечно-сосудистой системы.

ЖКТ нарушения.

Нарушения мочевыделительной системы.

Нервно-психические патологии.

Задержка роста.

Умственная отсталость тяжелой или средней степени.

Значительные гормональные нарушения.

III степень ограничений:

  • Самообслуживание
  • Передвижение.
  • Общение.
  • Труд.
  • Ориентация.
  • Обучение.
  • Контроль поведения.

I группа

Недееспособность

Врожденный гипотиреоз является серьезной патологией эндокринной системы, которая без своевременной медицинской помощи грозит многочисленными осложнениями и ухудшением качества жизни. При тяжелых формах заболевания, инвалидность выступает необходимой мерой для облегчения состояния пациента и улучшения качества его жизни.

trusted-source[29], [30]

Важно знать!

Основным методом лечения всех форм гипотиреоза является заместительная терапия препаратами щитовидной железы. Препараты ТТГ обладают аллергизирующими свойствами и не используются в качестве лечебного средства при вторичном (гипофизарном) гипотиреозе. Читать далее...

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.