Диагностика врожденного гипотиреоза

Выявление генетических патологий у новорожденных проводится в первую неделю после появления малыша на свет. Для постановки диагноза состояние новорожденного оценивают по шкале Апгар. Данная система была разработана американским анестезиологом, где каждая буква APGAR определяет такие показатели:

• A (appearance) – цвет кожных покровов.
• Р (puls) – пульс, частота сердечных сокращений.
• G (grimace) – гримасы, рефлекторная возбудимость.
• A (activity) – активность движений, мышечный тонус.
• R (respiration) – характер дыхания.

Каждый показатель оценивается числами от 0 до 2, то есть общий результат может быть от 0 до 10. При подозрении на врожденный гипотиреоз рассматриваются самые распространенные признаки болезни, а их значимость определяется такими баллами:

• Беременность больше 40 недель или недоношенность – 1 балл.
• Вес при рождении более 4 кг – 1 балл.
• Бледность кожных покровов – 1 балл.
• Физиологическая желтуха больше 3 недель – 1 балл.
• Отечность конечностей и лица – 2 балла.
• Мышечная слабость – 1 балл.
• Большой язык – 1 балл.
• Открытый задний родничок – 1 балл.
• Нарушения стула (метеоризм, запор) – 2 балла.
• Пупочная грыжа – 2 балла.

Если сумма балов более 5, то это является поводом для дальнейшей диагностики врожденных аномалий, в том числе и со стороны щитовидной железы. В обязательном порядке проводится сбор анамнестических данных, объективное обследование младенца педиатром, а также комплекс лабораторных и инструментальных исследований.

1. Объективные данные и сбор анамнеза.

Заподозрить заболевание можно по его клинической симптоматике. Именно первые признаки гипотиреоза в силу редкой встречаемости, позволяют провести раннюю диагностику. При сборе анамнеза устанавливаются предрасполагающие факторы: наследственность, перенесенные заболевания женщины во время вынашивания и общее течение беременности.

2. Лабораторные исследования.

Проводится анализ крови новорожденного (забор из пятки) на уровень ТТГ и тиреоидных гормонов (неонатальный скрининг). Во время беременности используют анализ околоплодных вод путем прокола плодного пузыря длинной иглой. При гипотиреозе наблюдается сниженный уровень Т4 и повышенные значения ТТГ. Также возможен анализ крови на антитела к рецептору ТТГ. Если концентрация ТТГ больше 50 мЕд/л, то это указывает на наличие проблемы.

3. Инструментальные методы.

УЗИ щитовидки для определения локализации органа и особенностей его развития. При сканировании новорожденных применяется изотоп 1-123, который обладает невысокой лучевой нагрузкой. В возрасте 3-4 месяцев ребенку проводят рентгенографию ног для определения истинного возраста костной системы и выявления дефицита тиреоидных гормонов.

Также существуют специальные тесты для определения показателей умственного развития (коэффициент IQ). Их применяют для оценки состояния детей старше года и когда визуальные симптомы гипотиреоза смазаны.

Скрининг врожденного гипотиреоза

Для ранней диагностики более 50 генетических патологий всем новорожденным проводят скрининг. Анализ крови выполняют в течение первых 10 дней жизни. Скрининг на врожденные заболевания щитовидной железы проводится по таким причинам:

• Высокая частота встречаемости гипотиреоза врожденной формы.
• Высокая чувствительность метода.
• Большинство клинических признаков болезни появляется после трех месяцев жизни ребенка.
• Ранняя диагностика и лечение позволяют предупредить задержки умственного развития и другие необратимые осложнения.

Для выявления аномалии используют неонатальный тест на тиреотропин (ТТГ) и тироксин (Т4). Забор крови производят с помощью чрезкожной пункции из пятки на 4-5 день после рождения у доношенных малышей и на 7-14 день у недоношенных.

Чаще всего проводится скрининг на ТТГ, возможные результаты анализов:

• ТТГ менее 20 мМе/л – норма.
• ТТГ 20-50 мМе/л – необходимо повторное обследование.
• ТТГ выше 50 мМе/л – подозрение на гипотиреоз.
• ТТГ выше 50 мМе/л – требуется экстренное лечение тироксином.
• ТТГ более 100 мМе/л – врожденный гипотиреоз.

Для того чтобы результаты анализа были достоверными, кровь сдают натощак, через 3-4 часа после последнего кормления. Анализ проводят через 4-5 дней после начала лактации. Лабораторный скрининг в 3-9% случаях дает ложноотрицательные результаты. Поэтому при постановке диагноза учитывается клиническая симптоматика и результаты других исследований.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Анализы

Лабораторные исследования являются обязательной составляющей диагностики различных врожденных аномалий, в том числе и гипотиреоза. Для выявления болезни показан такой комплекс анализов:

• Общий анализ крови на нормохромные анемии.
• Биохимический анализ крови на избыточное количество липопротеидов и гиперхолестеринемию.
• Уровень свободного и общего Т3, Т4.
• Определение ТТГ и антител к его рецепторам.
• Антимикросомальные антитела АМС.
• Кальцитонин и другие гормоны щитовидки.

Рассмотрим основные анализы, назначаемые при подозрении на эндокринные патологии и их расшифровку:

1. ТТГ – гормон, продуцируемый гипофизом для нормальной работы щитовидки, стабилизации физиологических процессов в ЦНС и метаболических процессов в организме. Если его показатели превышают норму, то это указывает на нарушения в организме. Оптимальным значением ТТГ считается 0,4-4,0 мМЕ/л, результаты выше или ниже данной нормы – это симптом гипотиреоза.
2. Т3 и Т4 – аминокислотные тиреоидные гормоны, тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Вырабатываются фолликулярными клетками органа под контролем ТТГ. Обеспечивают биологическую и метаболическую активность организма. Влияют на функциональные способности ЦНС, память, психику, иммунную систему.
3. Анализ на антитела – иммунная система работает так, что при болезни начинают вырабатываться антитела. Если заболевание имеет аутоиммунный характер, то синтезируются аутоантитела, которые атакуют здоровые ткани пациента. В этом случае щитовидка попадает под прицел одной из первых.

Для того чтобы результаты лабораторных исследований были достоверными, необходимо правильно подготовиться к сдаче анализов. Забор крови производится только натощак. У новорожденных кровь берут из пятки.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Инструментальная диагностика

При подозрении на гипотиреоз, пациенту назначают комплекс различных диагностических методов, в том числе и инструментальных. Они необходимы для установления причины, которая вызвала болезнь, уточнения особенностей течения патологического процесса и общего состояния организма.

Инструментальная диагностика недостаточности щитовидной железы состоит из:

• УЗИ щитовидки (изучение структуры, однородности, плотности).
• УЗИ надпочечников.
• КТ и МРТ головы.
• ЭКГ и допплерография сосудов.
• Сцинтиграфия щитовидки (тест на функциональность органа с помощью введения в организм радиоактивных изотопов).
• Гистология и цитология биопсийного материала щитовидки.
• Осмотр смежных специалистов: гинеколог/уролог, невропатолог, кардиолог.

Если патология протекает с зобом, то инструментальные методы выявляют изменения эхоструктуры тканей органа: пониженная эхогенность, очаговые изменения, разнородная структура. Подобные симптомы имеют и другие формы заболевания. Для того чтобы верифицировать диагноз в большинстве случаев проводится пункционная биопсия с помощью тонкой иглы, а также динамическое изучение ТТГ и сопоставление результатов с симптоматикой аномалии.

[14]

Дифференциальная диагностика

Комплекс анализов на врожденный гипотиреоз не всегда позволяет достоверно подтвердить патологию. Для сопоставления аномалий эндокринной системы с другими заболеваниями со схожей симптоматикой необходима дифференциальная диагностика.

В первую очередь недостаточность щитовидной железы дифференцируют с такими нарушениями:

• Синдромом Дауна.
• Рахит.
• Желтуха неустановленной этиологии.
• Родовые травмы.
• Различные виды анемии.

У детей более старшего возраста болезнь сопоставляют с:

• Физическое и умственное отставание.
• Гипофизарный нанизм.
• Хондродисплазия.
• Врожденная дисплазия.
• Пороки сердца.

Во время диагностики учитывается, что некоторые заболевания, так как: сердечная, почечная и печеночная недостаточность, инфаркт миокарда, приводят к нарушению фермента 5-дейодиназы. Это влечет за собой снижение уровня трийодтиронина при нормальном Т3 и Т4.

Очень часто гипотиреоз ошибочно принимают за гломерулонефрит хронической формы, поскольку оба заболевания имеют схожий симптомокомплекс. Также проводится сопоставление с недостаточностью кровообращения. Для дифференциации пациенту назначают общий анализ крови и мочи, БАК-исследования, уровень Т3 и Т4, УЗИ щитовидки и ее радиоизотопное сканирование.

[15], [16], [17]