^

Здоровье

A
A
A

Синдром Ротмунда-Томсона. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

 

Синдром Ротмунда-Томсона (син.: пойкилодермия врожденная Ротмунда-Томсона) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, дефектный ген расположен на 8-й хромосоме. Возможен и аутосомно-доминантный тип наследования, о чем свидетельствует описание заболевания у отца и дочери. Характеризуется пойкилодермией в сочетании с повышенной фоточувствительностью, нарушениями ороговения и пороками развития скелета, изменениями глаз, преимущественно в виде ювенильной катаракты, гипогонадизмом, дистрофиями зубов и ногтей, иногда умственной отсталостью. Описаны буллезные формы. Могут наблюдаться болезнь Боуэна, плоско клеточный рак кожи, опухоли пищеварительного тракта.

Патоморфология синдрома Ротмунда-Томсона. Отмечаются гиперкератоз, истончение эпидермиса, в некоторых случаях гидропическая дистрофия базальных эпителиоцитов, неравномерная пигментация последних и явления недержания пигмента, который выявляется в сосочковом слое дермы в меланофагах. Кроме того, имеется расширение сосудов, вокруг которых могут наблюдаться небольшие скопления лимфоцитов, гистиоцитов и тканевых базофилов. При электронно-микроскопическом исследовании выявляют межклеточный отек в базальном и супрабазальном слоях эпидермиса, значительное количество меланина в меланоцитах базального и шиповатого слоев. В сосочковом слое дермы выявляются фибриллярные тела с остатками органелл, множественные меланофаги, встречаются тканевые базофилы с пигментом в цитоплазме.

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Синдром Ротмунда-Томсона. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение
Следить за сердцем, мозгом и мышцами можно без громоздких электродов и систем питания. «Электронная кожа» – так называется новое устройство, которое сможет наблюдать за функциями организма в онлайн-режиме.
Пахта, авокадо, мёд, оливковое масло - всё это похоже на кулинарный рецепт, однако именно эти ингредиенты можно использовать во время утреннего или вечернего ухода за кожей. Все они отличные природные увлажнители, которые делают кожу гладкой и...

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.