^

Здоровье

A
A
A

Синдром Нунан: причины, симптомы, диагностика, лечение

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 24.06.2018
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Синдром Нунан назван по имени автора, описавшей это заболевание в 1963 г. Он встречается с частотой 1 на 1000-2500 новорождённых.

Что вызывает синдром Нунан?

Синдром Нунан - наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно-генетическая верификация мутаций гена PTPN11.

Симптомы синдрома Нунана

У новорождённых отмечается задержка роста (длина при рождении 48 см) при нормальной массе тела. С рождения диагностируются врождённые пороки сердца (клапанный стеноз лёгочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки), крипторхизм у мальчиков в 60% случаев, комбинированная деформация грудной клетки. Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость встречается у 1/3 пациентов.

Как распознать синдром Нунан?

Синдром Нунан диагностируется на основании сочетания низкорослости, широкой или крыловидной шеи, деформации грудной клетки, врождённых пороков сердца, необычного лицевого фенотипа (лобные бугры, гипертелоризм, ротированные ушные раковины со свисающими завитками).

Лечение синдрома Нунана

Хирургическое лечение

  • Нарушения свертывающей системы крови обнаруживаются в 20% случаев (дефицит XI фактора, болезнь Виллебранда, дисфункция тромбоцитов).
  • Отмечается повышенная частота врождённого хилоторакса и хилоперикарда.
  • Гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов обнаруживается в 20% случаев в виде генерализованного или периферического лимфостаза, лимфангиэктазий лёгких или стенки кишечника, при проведении кардиохирургических вмешательств и повреждении грудного лимфатического протока развивается хилоперикард или хилоторакс.
  • Возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезиологического пособия, вероятность невысока (1-2%), но, учитывая серьёзность этого осложнения, рекомендуется соблюдать осторожность при проведении анестезии. Показано использование препарата дартролена.

Какой прогноз имеет синдром Нунан?

Определяется спектром выявленных врождённых дефектов и наличием умственной отсталости.

Важно знать!

Митохондриальные заболевания характеризуются выраженным разнообразием симптомов. Поскольку самые энергозависимые системы - мышечная и нервная системы, они поражаются в первую очередь, поэтому развиваются наиболее характерные симтомы. Читать далее...

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.