Медицинский эксперт статьи

Детский генетик, детский врач

Новые публикации

VATER-ассоциация

Статью проверил Алексей Кривенко, медицинский редактор
Последняя редакция: 17.10.2021

Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Эпидемиология VATER-ассоциации

1,6 на 10 000 новорождённых.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Причины VATER-ассоциации

Большинство случаев спорадические, без указаний на тератогенные или внешнесредовые факторы. Описано несколько семейных случаев.

trusted-source [10], [11], [12]

Симптомы VATER-ассоциации

Спектр врождённых пороков очень широк и более 2/3 этих дефектов локализуется в нижнем сегменте тела (дефекты дистальных отделов кишечника, мочеполовые аномалии, кости таза и нижних конечностей). Дефекты верхнего сегмента тела включают атрезии пищевода, различные пороки лучевых структур, врождённые пороки сердца и верхних дыхательных путей.

Симптомокомплекс врождённых пороков развития:

Вертебральные дефекты (врождённые пороки позвоночника - незаращение дужек, бабочковидные позвонки) - 70%;
Ануса атрезия - 80%;
Трахео-эзофагальный свищ - 70%;
Ренальные дефекты - пороки почек или Радиальные дефекты - аплазия/гипоплазия лучевых структур кисти - 65%.

Диагностика VATER-ассоциации

Диагностические критерии: наличие 3 из 5 перечисленных выше врождённых пороков развития при нормальном хромосомном наборе.

trusted-source [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Какие анализы необходимы?

Генетические исследования: показания, методы

Лечение VATER-ассоциации

Симптоматическое лечение.

Особенности ведения больных

При сочетании у новорождённого атрезии ануса с аномалиями позвоночника или кисти проводят тщательное обследование на наличие трахеопищеводного свища.

При сочетании у новорождённого патологии пищевода и лучевых структур кисти необходимо исключить врождённые пороки почек.

trusted-source [22]

Прогноз

Определяется спектром и тяжестью выявленных врождённых пороков. Интеллект сохранен.

Здоровье