^

Здоровье

A
A
A

VATER-ассоциация

Эпидемиология VATER-ассоциации

1,6 на 10 000 новорождённых.

Причины VATER-ассоциации

Большинство случаев спорадические, без указаний на тератогенные или внешнесредовые факторы. Описано несколько семейных случаев.

Симптомы VATER-ассоциации

Спектр врождённых пороков очень широк и более 2/3 этих дефектов локализуется в нижнем сегменте тела (дефекты дистальных отделов кишечника, мочеполовые аномалии, кости таза и нижних конечностей). Дефекты верхнего сегмента тела включают атрезии пищевода, различные пороки лучевых структур, врождённые пороки сердца и верхних дыхательных путей.

Симптомокомплекс врождённых пороков развития:

  • Вертебральные дефекты (врождённые пороки позвоночника - незаращение дужек, бабочковидные позвонки) - 70%;
  • Ануса атрезия - 80%;
  • Трахео-эзофагальный свищ - 70%;
  • Ренальные дефекты - пороки почек или Радиальные дефекты - аплазия/гипоплазия лучевых структур кисти - 65%.

Диагностика VATER-ассоциации

Диагностические критерии: наличие 3 из 5 перечисленных выше врождённых пороков развития при нормальном хромосомном наборе.

Какие анализы необходимы?

Лечение VATER-ассоциации

Симптоматическое лечение.

Особенности ведения больных

При сочетании у новорождённого атрезии ануса с аномалиями позвоночника или кисти проводят тщательное обследование на наличие трахеопищеводного свища.

При сочетании у новорождённого патологии пищевода и лучевых структур кисти необходимо исключить врождённые пороки почек.

Прогноз

Определяется спектром и тяжестью выявленных врождённых пороков. Интеллект сохранен.

Важно знать!

В последние годы прослеживается увеличение доли наследственных болезней в общей структуре заболеваний. В связи с этим возрастает роль генетических исследований в практической медицине. Без знания медицинской генетики невозможно эффективно проводить диагностику, лечение и профилактику наследственных и врождённых заболеваний. Читать далее...

Последняя редакция: Алексей Портнов, медицинский эксперт, от 24.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.