^

Здоровье

A
A
A

Дефекты ферментов орнитинового цикла

Дефекты ферментов орнитинового цикла характеризуются гипераммониемией в условиях катаболизма или белковой нагрузки.

Первичные нарушения орнитинового цикла включают дефицит карбамоил-фосфатсинтетазы (КФС), дефицит орнитин-транскарбамилазы (ОТК), дефицит аргинин-сукцинатсинтетазы (цитруллинемия), дефицит аргининосукцинатлиазы (аргинин-янтарная ацидурия) и дефицит аргиназы (аргининемия). Также есть сообщения о дефиците Nацетилглютаматсинтетазы (НАГС). Чем выше находится дефектный фермент, тем более выражена гипераммониемия; поэтому заболевания в порядке убывания тяжести располагаются следующим образом: дефицит НАГС, дефицит КФС, ОТК, цитруллинемия, аргинин-янтарная ацидурия и аргининемия.

Тип наследования всех нарушений орнитинового цикла аутосомно-рецессивный, за исключением дефицита ОТК, который является Хсцепленным.

 Содержание статьи:

Симптомы нарушения орнитинового цикла

Клинические симптомы нарушения орнитинового цикла варьируют от легких (например, гипотрофия, задержка умственного развития, эпизодическая гипераммониемия) до тяжелых (например, нарушения сознания, кома, смерть). Проявления у пациентов женского пола с дефицитом ОТК варьируют от задержки физического и нервно-психического развития, психиатрических нарушений, а также эпизодической (особенно после родов) гипераммониемии до фенотипа, сходного с таковым у пациентов мужского пола.

Диагностика нарушения орнитинового цикла

Диагноз основывается на определении профиля аминокислот. Например, повышенный уровень орнитина указывает на дефицит КФС или ОТК, в то время как повышение цитруллина - на цитруллинемию. Для того чтобы дифференцировать дефицит КФС от дефицита ОТК, определяют уровень оротовой кислоты, так как накопление карбамоил фосфата при дефиците ОТК ведет к активации альтернативного пути его метаболизма до оротовой кислоты.

Лечение нарушения орнитинового цикла

Лечение нарушений орнитинового цикла включает ограничение белка в пище, однако не полностью, а настолько, чтобы обеспечить потребности организма в аминокислотах для роста, развития и нормального обмена белков. Аргинин стал важнейшей частью лечения. Он поставляет достаточно промежуточных продуктов орнитинового цикла, чтобы стимулировать внедрение большего числа частей азота в промежуточные продукты орнитинового цикла, каждый из которых хорошо выводится. Аргинин также является положительным регулятором синтеза ацетилглютамата. Недавние исследования предположили, что пероральный прием цитруллина является более эффективным, чем аргинина у пациентов с дефицитом ОТК. Дополнительное лечение включает бензоат натрия, фенилбутират или фенилацетат, которые путем конъюгации глицина (бензоат натрия) и глютамина (фенилбутират и фенилацетат) обеспечивают связывание и выведение азота. Несмотря на прогресс в лечении, во многих случаях нарушения орнитинового цикла лечить по-прежнему сложно, и многим пациентам в конечном итоге необходима пересадка печени.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Другие статьи по теме

Обмен веществ определяет общее состояние здоровья человека. Если он в норме, то вес соответствует росту и возрасту, органы и системы работают без сбоев, лишний жир (или чрезмерная худоба) не беспокоят. Многим о такой идиллии приходится только...
Одной из наиболее важных проблем современности является лишний вес. Она касается многих, независимо от возраста и пола. Избавиться от лишнего веса получается не у всех. Часто сброшенные килограммы снова возвращаются.
Для регулировки обменных процессов существует ряд особо важных факторов. И это не только таблетки, ускоряющие метаболизм. Первый фактор – это кислород. Насыщение тканей и клеток кислородом значительно стимулирует метаболизм.

Новейшие исследования по теме Дефекты ферментов орнитинового цикла

Нарушение метаболизма – это комплексное расстройство обменных процессов, которое со временем может привести к тяжелым последствиям. Специалисты утверждают, что такие нарушения отражаются на работе сердца и эндокринной системы, а также повышают...

Международная группа ученых, после ряда исследований, установила, что развитие и старение организма зависит от скорости процессов обмена.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.