^

Здоровье

A
A
A

Нарушение метаболизма фруктозы

Дефицит ферментов, участвующих в метаболизме фруктозы, может быть бессимптомным или вызывать гипогликемию.

Фруктоза - это моносахарид, который присутствует в высоких концентрациях в фруктах и меде, а также входит в состав сахарозы и сорбитола.

Дефицит фруктозо-1-фосфатальдолазы (альдолаза В)

При недостатке этого фермента развивается клинический синдром врожденной непереносимости фруктозы. Тип наследования аутосомно-рецессивный; частоту оценивают как 1/20 000 рождений. Ребенок здоров до тех пор, пока он не получает с пищей фруктозу; затем накапливается фруктозо1фосфат, вызывая гипогликемию, тошноту и рвоту, боль в животе, потение, тремор, спутанность сознания, сонливость, судороги и кому. Длительное употребление фруктозы может привести к развитию цирроза, умственной отсталости и проксимального почечно-канальцевого ацидоза с потерей фосфатов и глюкозы с мочой.

Диагноз предполагают на основании симптомов в сочетании с недавним приемом фруктозы, подтверждают диагноз исследованием ферментов в ткани печени или индукцией гипогликемии внутривенной инфузией фруктозы 200 мг/кг.

Диагностику и выявление гетерозиготных носителей мутантного гена также можно провести с использованием прямого исследования ДНК. Терапия в остром периоде включает введение глюкозы для лечения гипогликемии; постоянно необходимо исключать фруктозу, сахарозу и сорбитол из рациона. У многих пациентов со временем развивается отвращение к фруктозосодержащей пище. Прогноз отличный при условии лечения.

Дефицит фруктокиназы

Дефицит этого фермента вызывает доброкачественное повышение уровня фруктозы в крови и моче (доброкачественная фруктозурия). Тип наследования аутосомно-рецессивный; частота составляет примерно 1/130 000 рождений. Это состояние асимптоматическое и диагностируется случайно при выявлении восстанавливающих веществ, отличных от глюкозы, в моче.

Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы

При дефиците этого фермента нарушается глюконеогенез, вследствие чего при голодании развиваются гипогликемия, кетоз и ацидоз. Это заболевание может быть летальным в периоде новорожденности. Тип наследования аутосомно-рецессивный; частота неизвестна. Заболевания, протекающие с повышением температуры тела до фебрильных цифр, могут провоцировать эпизоды. В остром периоде лечение включает введение глюкозы внутрь или внутривенно. Переносимость голодания, как правило, улучшается с возрастом.

Важно знать!

Отделите правду от выдумки и используйте ее в своем плане избавлении от лишнего веса. Читать далее...

Последняя редакция: Алексей Портнов, медицинский эксперт, от 25.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.