Атаксия-телеангиэктазия у детей
Атаксия-телеангиэктазия могут существенно отличаться у разных детей. Прогрессирующая мозжечковая атаксия и телеангиэктазии присутствуют у всех, часто встречаются лятна «кофе с молоком» на коже. Склонность к инфекциям колеблется от очень выраженной до весьма умеренной. Очень высока частота развития злокачественных новообразований, преимущественно опухолей лимфоидной системы.
Патогенез
Характерными иммунологическими изменениями у больных с атаксией-телеангиэктазией являются нарушения клеточного иммунитета в виде снижения количества Т-лимфоцитов, инверсии соотношения CD4+/CD8+, в основном за счет снижения CD4+ клеток, и функциональной активности Т-клеток. Со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов наиболее характерными изменениями являются снижение или отсутствие IgA, IgG2, IgG4 и IgE, реже выявляются концентрации иммуноглобулинов, близкие к норме или дисиммуноглобулинемии s виде резкого снижения IgA, IgG, IgE и значительного повышения IgM. Характерно нарушение антителообразования в ответ на полисахаридные и белковые антигены.
Лечение
Методов излечения атаксии-телеангиэктазии до настоящего времени не разработано. Больные нуждаются в паллиативной терапии неврологических расстройств. В случае выявления серьезных иммунологических изменений и/или хронических или рецидивирующих бактериальных инфекций показана антибактериальная терапия (длительность определяется тяжестью иммунодефицита и инфекции), заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином, по показаниям - противогрибковая и противовирусная терапия.
Важно знать!
Атрофия мозжечка – Это явно выраженная, быстро прогрессирующая патология, которая развивается при сбоях в процессах метаболизма, зачастую сопряженных со структурными анатомическими отклонениями от нормы.
Читать далее...