Атаксия-телеангиэктазия у детей
Атаксия-телеангиэктазия могут существенно отличаться у разных детей. Прогрессирующая мозжечковая атаксия и телеангиэктазии присутствуют у всех, часто встречаются лятна «кофе с молоком» на коже. Склонность к инфекциям колеблется от очень выраженной до весьма умеренной. Очень высока частота развития злокачественных новообразований, преимущественно опухолей лимфоидной системы.
Патогенез
Характерными иммунологическими изменениями у больных с атаксией-телеангиэктазией являются нарушения клеточного иммунитета в виде снижения количества Т-лимфоцитов, инверсии соотношения CD4+/CD8+, в основном за счет снижения CD4+ клеток, и функциональной активности Т-клеток. Со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов наиболее характерными изменениями являются снижение или отсутствие IgA, IgG2, IgG4 и IgE, реже выявляются концентрации иммуноглобулинов, близкие к норме или дисиммуноглобулинемии s виде резкого снижения IgA, IgG, IgE и значительного повышения IgM. Характерно нарушение антителообразования в ответ на полисахаридные и белковые антигены.
Лечение
Методов излечения атаксии-телеангиэктазии до настоящего времени не разработано. Больные нуждаются в паллиативной терапии неврологических расстройств. В случае выявления серьезных иммунологических изменений и/или хронических или рецидивирующих бактериальных инфекций показана антибактериальная терапия (длительность определяется тяжестью иммунодефицита и инфекции), заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином, по показаниям - противогрибковая и противовирусная терапия.
Медицинский эксперт-редактор
Портнов Алексей Александрович
Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"
Использованная литература
- Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
- Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
- Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
- Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
- Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009