^

Здоровье

A
A
A

Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар)

Атаксия телеангиэктатическая (син.: синдром Луи-Бар) - редкое системное заболевание, характеризующееся мозжечковой атаксией, являющейся наиболее ранним симптомом, телеангиэктазиями, появляющимися позже, обычно в 4-летнем возрасте, хромосомной нестабильностью, иммунодефицитом, приводящим к частым инфекциям, преимущественно верхних дыхательных путей и склонностью к развитию опухолей, большей частью лимфоретикулярных.

Код по МКБ-10

G11 Наследственная атаксия

Причины и патогенез

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, генный локус - Ilq22-q23. Имеется точка зрения, что заболевание представляет собой наследственное нарушение способности к реакции на повреждение, вызванное ионизирующей радиацией. Допускается также возможность дефекта репарации ДНК при некоторых генетических вариантах. Предполагается, что гипоплазия тимуса и изменения нервной системы могут быть вызваны аномалиями сосудов, обусловленными мезодермальным дефектом, или аутоиммунными реакциями на антиген, общий для тимоцитов и нервных клеток. Указывается на связь Т-клеточных опухолей у больных телеангиэктатической атаксией с разрывом хромосом, преимущественно 14qll.

В эпидермисе гистологически обнаруживают нерезко выраженный гипер- и паракератоз и значительное отложение меланина. В верхней трети дермы - диффузное расширение сосудов.

К кому обратиться?

Последнее обновление: 24.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Другие статьи по теме

Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивная патология, когда заболевший ребенок рождается у визуально здоровой пары, но кто-нибудь из родителей является владельцем болезнетворного гена.
Атрофия мозжечка

Атрофия мозжечка – Это явно выраженная, быстро прогрессирующая патология, которая развивается при сбоях в процессах метаболизма, зачастую сопряженных со структурными анатомическими отклонениями от нормы.

Новейшие исследования по теме Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар)

Ученые создали искусственный мозжечок, который может обмениваться сигналами со стволом мозга. В эксперименте механизм успешно восстановил функции мозга у лабораторной крысы.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.