^

Здоровье

A
A
A

Врожденный множественный артрогрипоз

 

Врожденный множественный артрогрипоз характеризуется множественными контрактурами суставов (особенно верхних конечностей и шеи) и амиоплазией, обычно без других серьезных врожденных аномалий. Интеллект относительно нормальный.

Что вызывает врожденный множественный артрогрипоз?

Любое состояние, которое ведет к нарушению движений плода во внутриутробном периоде (например, пороки развития матки, многоплодная беременность, олигогидрамнион), можетпривести к врожденному множественному артрогрипозу (ВМА). Врожденный множественный артрогрипоз - это не генетическое заболевание, хотя при некоторых генетических заболеваниях (например, спинальная мышечная атрофия I типа, трисомия по 18-й хромосоме) вероятность артрогрипоза повышена. Врожденный множественный артрогрипоз может быть следствием нейрогенных заболеваний, миопатий или заболеваний соединительной ткани. Предполагают, что причинами сопутствующей амиоплазии являются врожденные миопатии, болезни нейронов передних рогов спинного мозга и миастения гравис у матери.

Симптомы врожденного множественного артрогрипоза

Деформации очевидны уже при рождении. Врожденный множественный артрогрипоз не прогрессирует; однако может прогрессировать причина, вызвавшая развитие ВМА (например, мышечная дистрофия). В пораженных суставах сформирована сгибательная или разгибательная контрактура. Плечи обычно приведены и находятся в состоянии внутренней ротации, локти разогнуты, а запястья и пальцы в состоянии флексии. Может отмечаться вывих тазобедренных суставов, как правило, ноги в тазобедренных суставах слегка согнуты. Колени разогнуты; часто отмечаются эквиноварусные стопы. Мышцы ног обычно гипоплазированы, конечности имеют склонность быть цилиндрической формы и совершенно ровными. Иногда отмечается истончение, перепончатость мягких тканей с вентральной стороны суставов со сгибательными контрактурами. У ребенка может отмечаться сколиоз. За исключением истончения длинных костей, скелет рентгенографически выглядит нормальным. Физические нарушения могут быть тяжелыми, инвалидизирующими. Интеллект обычно не нарушен или слегка снижен.

Другие аномалии, которые редко сопровождают артрогрипоз, включают микроцефалию, расщепление нёба, крипторхизм, пороки сердца и мочевых путей.

Диагностика врожденного множественного артрогрипоза

Обследование должно включать тщательный поиск сочетанных аномалий. Для диагностики нейропатии и миопатий можно применять электромиографию и биопсию мышц. При биопсии мышц обычно обнаруживают амиоплазию с жировым и фиброзным замещением тканей.

Лечение врожденного множественного артрогрипоза

Врожденный множественный артрогрипоз требует раннее обращение к ортопеду и физиотерапевту. Упражнения и физиотерапевтические процедуры с суставами в течение первых месяцев жизни могут привести к значительному улучшению. Может быть эффективно применение ортопедических аппаратов. Операция может потребоваться позже для уменьшения анкилоза, однако увеличение объема движений наблюдается редко. Перемещение мышц (например, хирургическое перемещение трицепса так, чтобы он мог сгибать руку в локте) может улучшить функцию. Многие дети чувствуют себя хорошо; 2/3 являются амбулаторными пациентами после лечения.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.