^

Здоровье

A
A
A

Врожденная миопатия

Врожденная миопатия - это термин, который иногда применяют к сотням самостоятельных нейромышечных заболеваний, которые могут проявляться с рождения, однако обычно этот термин оставляют для группы редких наследственных первичных заболеваний мышц, вызывающих мышечную гипотонию и слабость с рождения или в течение периода новорожденности и в некоторых случаях задержку моторного развития в более позднем возрасте.

5 наиболее распространенных типов врожденных миопатий включают немиелиновую миопатию, миотубулярную миопатию, миопатию с поражением сердцевины мышечных волокон, врожденную диспропорциональность типов мышечных волокон и миопатию с множественными стержнями. Они отличаются в первую очередь по гистологической картине, симптомам и прогнозу. На диагноз указывают характерные клинические проявления, подтверждают диагноз проведением биопсии мышц. Лечение состоит из физиотерапии, которая может помочь сохранить функцию.

Немиелиновая миопатия может быть аутосомно-доминантной или рецессивной и развивается вследствие различных мутаций генов, локализующихся на различных хромосомах. Немалиновая миопатия у новорожденных может быть тяжелой, умеренной и легкой. При тяжелом поражении у пациентов могут отмечаться слабость дыхательной мускулатуры и дыхательная недостаточность. При умеренном поражении развивается прогрессирующая слабость мышц лица, шеи, туловища и ног, однако ожидаемая продолжительность жизни может быть практически нормальной. При легком поражении течение непрогрессирующее, ожидаемая продолжительность жизни нормальная.

Миотубулярная миопатия является аутосомной или Х-сцепленной. Наиболее частый аутосомный вариант вызывает легкую мышечную слабость и гипотонию у пациентов обоих полов. Х-сцепленный вариант поражает мальчиков и приводит к выраженной слабости скелетной мускулатуры и гипотонии, слабости мышц лица, нарушению глотания, слабости дыхательной мускулатуры и дыхательной недостаточности.

Миопатия с поражением сердцевины мышечных волокон. Тип наследования аутосомнодоминантный. У большинства пациентов развиваются гипотония и легкая слабость проксимальных мышц в периоде новорожденности. У многих также отмечается слабость лицевых мышц. Слабость не прогрессирует, ожидаемая продолжительность жизни нормальная. В то же время у этих пациентов отмечается повышенный риск развития злокачественной гипертермии (ген, ассоциированный с миопатией с поражением сердцевины мышечных волокон, также ассоциирован с повышенной подверженностью злокачественной гипертермии).

Врожденная диспропорциональность типов мышечных волокон является наследственной, однако тип наследования на сегодняшний день понимают плохо. Гипотония и слабость лица, шеи, туловища и конечностей часто сопровождаются скелетными аномалиями и дисморфичными чертами. У большинства пораженных детей с возрастом отмечается улучшение, однако у небольшой части развивается дыхательная недостаточность.

Миопатия со множественными стержнями обычно является аутосомнорецессивной, однако может быть и аутосомнодоминантной. У грудных детей развивается проксимальная мышечная слабость, однако у некоторых детей проявления возникают позже и включают генерализованную слабость мышц. Прогрессирование значительно варьирует. 

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.