^

Здоровье

A
A
A

Синдром Вискотта-Олдрича у детей

 

Тромбоцитопении со сцепленным с полом типом наследования

Тромбоцитопения со сцепленным с полом типом наследования обнаружена исследователями в нескольких семьях. Присутствие нормального количества мегакариоцитов в костном мозге наводит на мысль о том, что тромбоцитопения происходит вследствие сокращения продолжительности жизни тромбоцитов, вызванного их внутренним дефектом. Пациенты плохо отвечают на применение кортикостероидов, однако, проведение спленэктомии в некоторых случаях приводит к полной ремиссии.

Синдром Вискотта-Олдрича проявляется экземой, рецидивирующими инфекциями и тромбоцитопенией. Симптомы синдрома  Вискотта-Олдрича появляются в неонатальном периоде или в первые месяцы жизни. Чаще всего дети умирают в раннем возрасте. В неонатальном периоде кровотечения часто представлены меленой, позднее присоединяется пурпура. Тромбоцитопения связана с укорочением жизни тромбоцитов, вызванным их внутренним дефектом, и с нарушением продукции в костном мозге. Проявления заболевания усиливаются при рецидивирующих гнойных инфекциях, включая отит, пневмонию, поражение кожи. У пациентов снижена резистентность и к небактериальным инфекциям, включая вирус простого герпеса и пневмонию, вызванную Pneumocystis carinii.

Гематологические проявления синдрома  Вискотта-Олдрича:

  • тромбоцитопения (количество тромбоцитов около 30 000/мм3);
  • анемия (вызвана потерей крови);
  • лейкоцитоз (вызван инфекциями);
  • нормальное или повышенное количество мегакариоцитов;
  • отсутствие изогемагглютининов, снижение уровня IgM, нормальный или повышенный уровень IgG и IgA;
  • в некоторых случаях дефект клеточного иммунитета.

Лечение синдрома  Вискотта-Олдрича

  • Аллогенная трансплантация костного мозга, особенно у пациентов с низкой или дискордантной экспрессией белка WASP, по возможности, в первые 5 лет жизни.
  • Спленэктомия в тяжёлых случаях у детей старше 5 лет (при невозможности проведения трансплантации костного мозга) в связи с повышенным риском неконтролируемых инфекций после операции.
  • Поддерживающие курсы ВВИГ.
  • Трансфузии тромбоцитов при геморрагических проявлениях.
  • Назначение кортикостероидов эффекта на тромбоцитопению не оказывают, применяют при экземе.

Какие анализы необходимы?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Синдром Вискотта-Олдрича у детей

Как оказалось, эти клетки, помимо участия в формировании кровяного сгустка, активно участвуют в работе иммунной системы.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.