^

Здоровье

A
A
A

Синдром Туретта

 

Синдром Туретта - нейропсихиатрическое заболевание, начинающееся в детском возрасте и проявляющееся множественными моторными и вокальными тиками, а также комбинацией поведенческих нарушений, которые часто доминируют в клинической картине. К последним относятся симптомы ОКР и дефицита внимания с гиперактивностью (ДВГ). Синдром Туретта назван в честь французского невролога Жоржа Жиль де ля Туретта, ученика Шарко, который в 1885 году описал 9 случаев, соответствующих современному определению синдрома (Tourette, 1885). Однако первое медицинское наблюдение случая, который можно отнести к синдрому Туретта, было представлено французским врачом Итаром (Itard, 1825). Он описал французскую аристократку, которая была вынуждена провести свою жизнь в уединении из-за непроизвольного выкрикивания бранных слов. Но самое раннее в истории человечества упоминание синдрома Туретта, по-видимому, содержится в трактате по колдовству Malleus Maleficaram («Молот ведьм»). В нем рассказывается о человеке, жившем в XV веке:

«Когда он входил в любую церковь и преклонял колени перед девой Марией, дьявол заставлял его высовывать язык. Когда же его спрашивали, почему он не может сдержаться, он отвечал: «Я ничем не могу себе помочь, поскольку он повелевает всеми моими конечностями и органами, моей шеей, языком, легкими, как ему заблагорассудится, заставляя меня говорить или кричать; я слышу слова так, как будто произношу их сам, но совершенно не в состоянии сопротивляться им; когда я пробую молиться, он управляет мной еще более властно, выталкивая мой язык наружу».

В соответствии с современной терминологией непроизвольное высовывание языка можно определить как копропраксию - разновидность сложного моторного тика (см. далее). Можно возразить, что богохульные мысли представляют собой обсессии (навязчивые, беспокоящие больного идеи), однако возникающие под их влиянием действия больного, в отличие от компульсий, не нейтрализуют этот дискомфорт, а скорее рождают новый. Хотя больные с ОКР могут испытывать беспокойство в связи с действиями, вызываемыми нежелательными импульсами, на практике это наблюдается редко.

В течение жизни синдром Туретта и близкие к нему хронические тики выявляются у 3,4% людей и почти у 20% детей, занимающихся в спецшколах. Лица мужского пола страдают чаще, чем лица женского пола. Проявления синдрома Туретта могут сохраняться в течение всей жизни больного и существенно нарушать его социальную адаптацию. К сожалению, за последнее время значительных достижений в лечении синдрома Туретта не отмечено.

Патогенез синдрома Туретта

Полагают, что синдром Туретга наследуется как моногенное аутосомно-доминантное заболевание с высокой (но не полной) пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью патологического гена, выражающейся в развитии не только синдрома Туретта, но, возможно, ОКР, хронических тиков - XT и транзиторных тиков - TT. Генетический анализ показывает, что XT (и, возможно, ТТ) могут быть проявлением того же генетического дефекта, что и синдром Туретта При исследовании близнецов установлено, что в монозиготных парах уровень конкордантности выше (77-100% для всех вариантов тиков), чем в дизиготных парах - 23%. В то же время у однояйцевых близнецов наблюдается выраженная дискордантность по тяжести тиков. В настоящее проводится генетический анализ сцепления, с тем чтобы идентифицировать хромосомную локализацию возможного гена синдрома Туретта.

Что происходит при синдроме Туретта?

Симптомы синдрома Туретта

Тики включают широкий репертуар моторных или вокальных актов, которые больной ощущает как насильственные. Тем не менее они могут быть задержаны усилием воли на некоторое время. Степень, в которой тики могут быть задержаны, варьирует в зависимости от их тяжести, типа и временных характеристик. Многие простые и быстро выполняемые тики (например, быстро следующие друг за другом мигательные движения или подергивания головой) не поддаются контролю, тогда как другие тики, которые в большей степени напоминают целенаправленные движения, поскольку возникают в ответ на внутренний императивный позыв, могут быть задержаны. Некоторые больные пытаются замаскировать тики. Например, подросток почесывание промежности может заместить социально более приемлемыми прикосновениями к животу. Со временем локализация тиков и их тяжесть меняется - одни тики могут внезапно исчезать или заменяться другими. Подобные изменения иногда вызывают ошибочное впечатление о том, что больные способны произвольно устранять одни тики и выполнять другие. Опрос больных показал, что примерно у 90% из них тикам предшествует неприятное ощущение, которое вынуждает больных совершить действие или издать звук и может быть обозначено как императивный позыв.

Признаки синдрома Туретта

Диагностические критерии и методы оценки синдрома Туретта

Транзиторные тики встречаются часто - примерно у четверти школьников. Диагноз устанавливают при сохранении тиков не менее 4 недель, но не более 12 месяцев. Развитию хронических тиков или синдрому Туретта могут предшествовать несколько эпизодов транзиторных тиков. К хроническим тикам (XT) относят моторные или вокальные тики (но не их комбинацию), которые сохраняются более 1 года. Диагностические критерии синдрома Туретта требуют сочетания множественных моторных тиков и по крайней мере одного вокального тика, не обязательно в одно и то же время. Например, у 16-летнего юноши с множественными моторными тиками, но без вокальных тиков на момент осмотра, следует диагностировать синдром Туретта, если вокальные тики у него отмечались в 12-летнем возрасте. Многие считают различия между синдромом Туретта и хроническими множественными моторными тиками искусственными, особенно с учетом сходного характера наследования по данным генеалогических исследований. Симптомы синдрома Туретта должны сохраняться более 1 года, притом, что продолжительность ремиссий не должна превышать 3 месяцев. Согласно DSM-TV, заболевание должно проявиться в возрасте до 18 лет, хотя этот критерий в прошлом варьировал. Если тики проявляются позже 18 лет, их следует квалифицировать как «тики без дополнительных уточнений».

Диагностика синдром Туретта

Лекарства, применяемые при синдроме Туретта

Прежде всего врач должен принять решение - показана ли фармакотерапия при данной тяжести симптомов. Испытания лекарств при синдроме Туретта затруднены волнообразным течением с обострениями и ремиссиями, которые не обязательно возникают под влиянием лекарственных средств. На кратковременные колебания выраженности симптомов не обязательно реагировать немедленным изменением схемы лечения. Общая цель лечения заключается в частичном ослаблении симптомов: полное медикаментозное подавление тиков маловероятно и сопряжено с возникновением побочных эффектов.

Необходимы специальные образовательные программы для больного, его семьи и школьного персонала, способствующие пониманию особенностей заболевания и развитию толерантности к симптомам. Коморбидные расстройства могут быть основной причиной дискомфорта и нарушения социальной адаптации. Адекватная терапия коморбидных ДВГ, ОКР, тревоги и депрессии иногда уменьшает выраженность тиков, вероятно, за счет улучшения психологического состояния больного и ослабления стресса.

Лечение синдрома Туретта

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.