^

Здоровье

A
A
A

Синдром Омен: причины, симптомы, диагностика, лечение

 

Синдром Омен - заболевание, характеризующееся ранним (первые недели жизни) началом в виде экссудативной сыпи, алопеции, гепатоспленомегалии, генерализованной лимфаденопатии, диареи, гиперэозинофилии, гепериммуноглобулинемии Е и повышенной склонности к инфекциям, характерным для комбинированных иммунодефицитов.

RAG1/RAG2 участвуют в рекомбинации генов иммуноглобулинов и TCR. Полный дефицит RAG1/RAG2 приводит к развитию Т-В-НК-ТКИН. При миссенс мутациях генов RAG1/RAG2 функция RAG1/RAG2 частично сохранена (неполный дефицит RAG1/RAG2), а соответственно V(D)J рекомбинация нарушена не полностью. В результате имеет место возникновение олигоклональных Т лимфоцитов, которые пролиферируют на периферии, возможно в ответ на аутоантигены.

Симптомы синдрома Омен

Терапия кожных проявлений стероидами имеет незначительный эффект. Этот синдром отличается от других форм КИН отсутствием лимфопении. Напротив, число лимфоцитов у многих больных резко повышено. Циркулирующие лимфоциты у пациентов с синдромом Омен являются активированными Т-клетками, часто несут маркеры как активированных лимфоцитов, так и клеток памяти. Т лимфоциты в основном секретируют Тh2 цитокины, что, вероятно, объясняет эозинофилию и повышение уровня IgE. Количество циркулирующих В-лимфоцитов и сывороточных иммуноглобулинов А, М, G резко снижено. Гистологическая картина характеризуется аномальной структурой лимфоидных органов (отсутствие лимфоидных фолликулов в лимфатических узлах, селезенке, пейеровых бляшках и гипоплазия тимуса с отсутствием телец Гассаля); инфильтрацией лимфоидных органов, кожи, легких и печени клетками, имеющими характеристики клеток Лангерганса, но не содержащих специфичных для них гранул Бирбека; Т-лимфоцитами и эозинофилами.

У некоторых больных отмечаются только часть симптомов синдрома Омен, такое состояние принято называть атипичный синдром Омен.

Лечение и прогноз синдрома Омен

К 2001 году описано 68 пациентов с синдромом Омен, единственным способом лечения является трансплантация костного мозга. Согласно опубликованным данным, TKM проведена 28 пациентам, при этом полное иммунологическое восстановление произошло у 15 пациентов, а посттрансплантационная летальность составила 46%. На этапе подготовки трансплантации отмечен хороший эффект терапии кожных проявлений ИФН-у и стероидами.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Синдром Омен: причины, симптомы, диагностика, лечение

Проделав немалую исследовательскую работу, ученые сделали неутешительный вывод. Оказалось, что обычная зубная паста постепенно губит иммунную защиту человека.

Прохладные ночи и повышенная влажность – это одни из первых проявлений осенней поры. Часто именно в этот период возникают заложенность в носу и боль в горле. Как противостоять простуде? 

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.