^

Здоровье

A
A
A

Синдром Эдвардса (синдром трисомии по хромосоме 18): причины, симптомы, диагностика, лечение

 

Синдром Эдвардса (трисомия 18, трисомия по 18-й хромосоме) вызывается лишней 18-й хромосомой и обычно включает низкий интеллект, низкую массу тела при рождении и множественные пороки развития, в том числе выраженную микроцефалию, выступающий затылок, низко посаженные неправильно сформированные ушные раковины и характерные черты лица.

Трисомия по 18-й хромосоме отмечается с частотой 1/6000 живорождений, однако часто встречаются спонтанные аборты. Более чем у 95 % детей отмечается полная трисомия по 18-й хромосоме. Лишняя хромосома практически всегда достается ребенку от матери, с возрастом матери риск увеличивается. Соотношение девочек и мальчиков составляет 3:1.

Что вызывает синдром Эдварса?

Дети с синдромом Эдвардса чаще рождаются у женщин старше 35 лет. Вероятность повторного рождения ребёнка с трисомией 18 в семьях не превышает 1%, что не является противопоказанием для повторного деторождения.

Симптомы синдрома Эдвардса

Часто анамнез беременности включает слабую двигательную активность плода, многоводие, маленькую плаценту и единственную пупочную артерию. Ребенок рождается маленьким к сроку гестации, с гипотонией и выраженной гипоплазией скелетной мускулатуры и низким содержанием подкожного жира. Крик слабый, реакция на звуки снижена. Края глазницы гипоплазированы, глазные щели короткие, рот и челюсть маленькие - все это придает лицу суженный (заостренный) вид. Часто наблюдаются микроцефалия, выступающий затылок, низко расположенные неправильно сформированные уши, узкий таз, короткая грудина. Нередко отмечается характерная кисть - стиснутая в кулак с указательным пальцем, расположенным над третьим и четвертым пальцами. Дистальная складка на мизинце часто отсутствует, уменьшено количество дуг на подушечках пальцев. Ногги на руках гипопластичны, большой палец на ногах укорочен и часто находится в состоянии тыльного сгибания. Часто отмечаются косолапость и стопа-качалка. Нередко развиваются тяжелые врожденные пороки сердца, особенно открытый артериальный проток и дефекты межжелудочковой перегородки, отмечаются пороки развития легких, диафрагмы, ЖКТ, брюшной стенки, почек и мочеточников. Грыжи и/или диастаз прямой мышцы живота, крипторхизм и избыток кожи, образующей складки (особенно по задней поверхности шеи), также наблюдается часто.

Синдром Эдвардса, или трисомия по хромосоме 18, характеризуется сочетанием внутриутробной задержки физического развития и многоводия. Из врождённых пороков развития более часты дефекты невральной трубки (спинномозговая грыжа, врождённая гидроцефалия) и редукционные дефекты конечностей. Специфичен лицевой фенотип с мелкими чертами лица (короткие глазные щели, микростомия, микрогения) и вытянутыми ушными раковинами. Характерная дерматоглифика (наличие 5 и более дуг на кончиках пальцев кисти). У больных с диагнозом "синдром Эдварса" отмечают глубокую умственную отсталость и высокую летальность - не более 10% детей доживают до 1 года.

Диагностика синдрома Эдварса

Диагноз можно предположить пренатально по порокам развития, выявленным при УЗИ плода, или скрининговом обследовании матери, а также постнатально по характерной внешности. Подтверждение в обоих случаях проводится при исследовании кариотипа. Кариотипирование также следует провести при наличии задержки внутриутробного развития, множественных врожденных пороков развития и соответствующих результатах скринингового обследования матери.

Какой прогноз имеет синдром Эдварса?

Более чем 50 % детей умирают в течение первой недели; менее 10 % живут до одного года. При этом отмечается выраженная задержка развития. Синдром Эдвардса не имеет специфического лечения.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.