Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Вольфа-Хиршхорна (синдром делеции короткого плеча хромосомы 4): причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 20.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Вольфа-Хиршхорна описан более чем в 150 публикациях.
Что вызывает синдром Вольфа-Хиршхорна?
Делеция короткого плеча хромосомы 4 чаще возникает спорадически, в 13% случаев становится результатом транслокации у одного из родителей.
Симптомы синдрома Вольфа-Хиршхорна
- Необычное строение черепа («шлем древнего воина»).
- Прямая переносица и гипертелоризм.
- Постнатальная задержка физического развития.
- Задержка психомоторного развития.
- Судорожный синдром.
Часто диагностируют множественные пороки развития: микроцефалию, гипоспадию у мальчиков и гипоплазию мюллеровых производных у девочек, незаращение верхней губы, нёба или язычка, преаурикулярные фистулы ушных раковин, дефекты развития дермальной кожи, врождённые пороки сердца и почек.
Как распознать синдром Вольфа-Хиршхорна?
Проводится цитогенетическое исследование верифицирует делецию короткого плеча хромосомы 4.
Лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна
Синдром Вольфа-Хиршхорна лечится симптоматически. Показано генетическое консультирование.
Какой прогноз имеет синдром Вольфа-Хиршхорна?
Синдром Вольфа-Хиршхорна с высокой летальностью на первом году жизни. У выживших детей отмечают глубокую умственную отсталость.