^

Здоровье

A
A
A

Краниосиностоз у детей

 

Синдромы, характеризующиеся краниосиностозом - cиндромы, при которых преждевременное срастание швов приводит к деформации черепа. К ним относят:

  1. Акроцефалия. Врожденная патология (башенный череп). Характерные признаки включают высокий лоб, плохо развитые надбровные дуги, прогнатизм верхней челюсти, готическое небо. Деформация возникает в связи с преждевременным синостозом всех швов черепа, особенно венечного. Расстройству часто сопутствует повышение внутричерепного давления.

Глазные симптомы:

  • потеря зрения, обусловленная атрофией зрительного нерва;
  • экзофтальм;
  • косоглазие;
  • амблиопия;
  • нистагм.
  1. Синдром Крузона (Crouzon). Аутосомно-доминантный синдром с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью. Характерны преждевременное срастание швов черепа, срединная гипоплазия лица и экзофтальм. Дефектный ген локализован в 10 хромосоме. Типичны аномалии лица: экзофтальм вследствие уменьшения объема орбит, крючковидный нос и выступающая нижняя челюсть. Возможно повышение внутричерепного давления.

Глазные симптомы включают:

  • экзофтальм, а иногда вывих глазного яблока;
  • расходящееся косоглазие при V-синдроме и другие формы страбизма;
  • атрофия зрительного нерва или застойный сосок;
  • колобомы радужки;
  • корэктопия;
  • изменение размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа);
  • катаракта;
  • эктопия хрусталика;
  • голубые склеры;
  • глаукома.
  1. Синдром Апера (Apert). Патология проявляется краниосиностозом и двусторонней симметричной синдактилией II, III, IV и V пальцев рук и ног. Наследуется по аутосомнодо-минантному типу с высоким уровнем спонтанных мутаций.

Общие проявления включают:

  • готическое небо;
  • расщелину неба;
  • трахео-пищеводную фистулу;
  • врожденные пороки сердца;
  • гидроцефалию;
  • умственную отсталость.

Типичны аномалии лица, напоминающие таковые при синдроме Крузона - недоразвитые надбровные дуги, срединная гипоплазия, выступающая нижняя челюсть и пороки развития зубов. В ряде случаев присутствует патология органа слуха, вплоть до глухоты.

Глазные симптомы:

  • экзофтальм - обычно более выраженный, чем при синдроме Крузона;
  • гипертелоризм;
  • антимонголоидный разрез глаз;
  • косоглазие при V-синдроме;
  • атрофия зрительного нерва и застойный сосок;
  • кератоконус;
  • эктопия хрусталика;
  • врожденная глаукома.
  1. Синдром Пфейффера (Pfeiffer).

Синдром включает акроцефалию, синдактилию легкой степени в сочетании с широкими большими пальцами кистей и стоп, а также варусную деформацию конечностей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Патологические изменения лица и глаз сходны с таковыми при синдроме Апера, но умственная отсталость встречается реже.

  1. Череп в виде листа клевера.

Спорадическое расстройство. Череп имеет притуплённую, трехдольчатую форму, обусловленную преждевременным срастанием венечного и ламбдовидного швов. Выраженный экзофтальм обусловлен резким уменьшением объема орбит, типичной проблемой является подвывих глазных яблок. Как правило, сопровождается гидроцефалией и патологией дыхательных путей. Срединная гипоплази лица выражена слабо. Длительность жизни этих больных резко снижена.

  1. Синдром Сэтпре-Хотцена (Saethre-Chotzen). Проявляется асимметрией лица и черепа в сочетании с короткими пальцами, кожной синдактилией и низким уровнем роста волос на лбу. Срединная гипоплазия лица выражена слабо, экзофтальм не характерен.
  2. Синдром Карпентера (Carpenter). Синдром включает выраженный краниосиностоз, полисиндактилию пальцев кистей и стоп, укорочение пальцев. Расстройству часто сопутствует умственная отсталость. Глазные проявления - гипертелоризм, эпикантус и телекантус.

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.