^

Здоровье

A
A
A

Глазные проявления краниосиностозов

 

Краниосиностоз - группа редких наследственных нарушений, характеризующихся преждевременным заращением черепных швов в сочетании с выраженными орбитальными аномалиями.

 

Две наиболее распространенные патологии, при котором встречается краниосиностоз: синдром Crouzon, синдром Apert.

Синдром Crouzon

Синдром Crouzon первично формируется преждевременным закрытием коронального и сагиттального швов. Наследственность аутосомно-доминантная, но в 25% случаев может быть свежая мутация.

Глазные проявления

  • Экзофтальм вследствие мелкой орбиты - наиболее заметный признак. Развивается вторично из-за задержки роста верхней челюсти и скулы. В тяжелых случаях глазные яблоки вывихнуты и лежат впереди век.
  • Гипертелоризм (широкое расстояние между орбитами).
  • V-образная экзотропия и гипертропия.
  • Угрожающие зрению осложнения включают экспозиционную кератопатию и оптическую нейропатию вследствие сдавления зрительного нерва в области зрительного отверстия.

Патология глазного яблока: аниридия, голубая склера, катаракта, подвывих хрусталика, глаукома, колобома, мегалокорнея и гипоплазия зрительного нерва.

Системные нарушения

  • Укорочение передне-заднего размера головы и широкий череп вследствие преждевременного закрытия швов.
  • Гипоплазия средней части лица и изогнутый нос («клюв попугая»), что придает лицу «лягушачий» вид.
  • Прогнатизм нижней челюсти.
  • Инвертированное V-образное небо.
  • Акантокератодермия.

Синдром Apert

Синдром Apert (акроцефалосиндактилия) является наиболее тяжелым из краниосиностозов и может затрагивать все черепные швы. Наследственность аутосомно-доминантная, но большинство случаев спорадические и ассоциированы с поздним возрастом родителей.

Глазные признаки

  • Мелкие орбиты, экзофтальм и гипертелоризм обычно менее выражены, чем при синдроме Crouzon.
  • Экзотропия.
  • Антимонголоидный разрез глаз.
  • Угрожающие зрению осложнения - неприкрывание веками роговицы и атрофия зрительного нерва.

Патология глазного яблока: кератоконус, подвывих хрусталика и врожденная глаукома.

Системные признаки

  • Оксицефалия с плоским затылком и крутым лбом.
  • Горизонтальная выемка над супраорбитальным гребнем.
  • Гипоплазия середины лица с носом типа «клюв попугая» и низко посаженными ушами.
  • Расщепленное небо в форме высокого купола и двойной язычок.
  • Синдактилия рук и ног.
  • Аномалии сердца, легких и почек.
  • Акневидные высыпания на коже туловища и конечностей.
  • Умственная отсталость (в 30% случаев).

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.