Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Глазные проявления краниосиностозов
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Краниосиностоз - группа редких наследственных нарушений, характеризующихся преждевременным заращением черепных швов в сочетании с выраженными орбитальными аномалиями.
Две наиболее распространенные патологии, при котором встречается краниосиностоз: синдром Crouzon, синдром Apert.
[Синдром Crouzon
Синдром Crouzon первично формируется преждевременным закрытием коронального и сагиттального швов. Наследственность аутосомно-доминантная, но в 25% случаев может быть свежая мутация.
Глазные проявления
- Экзофтальм вследствие мелкой орбиты - наиболее заметный признак. Развивается вторично из-за задержки роста верхней челюсти и скулы. В тяжелых случаях глазные яблоки вывихнуты и лежат впереди век.
- Гипертелоризм (широкое расстояние между орбитами).
- V-образная экзотропия и гипертропия.
- Угрожающие зрению осложнения включают экспозиционную кератопатию и оптическую нейропатию вследствие сдавления зрительного нерва в области зрительного отверстия.
Патология глазного яблока: аниридия, голубая склера, катаракта, подвывих хрусталика, глаукома, колобома, мегалокорнея и гипоплазия зрительного нерва.
Системные нарушения
- Укорочение передне-заднего размера головы и широкий череп вследствие преждевременного закрытия швов.
- Гипоплазия средней части лица и изогнутый нос («клюв попугая»), что придает лицу «лягушачий» вид.
- Прогнатизм нижней челюсти.
- Инвертированное V-образное небо.
- Акантокератодермия.
Синдром Apert
Синдром Apert (акроцефалосиндактилия) является наиболее тяжелым из краниосиностозов и может затрагивать все черепные швы. Наследственность аутосомно-доминантная, но большинство случаев спорадические и ассоциированы с поздним возрастом родителей.
Глазные признаки
- Мелкие орбиты, экзофтальм и гипертелоризм обычно менее выражены, чем при синдроме Crouzon.
- Экзотропия.
- Антимонголоидный разрез глаз.
- Угрожающие зрению осложнения - неприкрывание веками роговицы и атрофия зрительного нерва.
Патология глазного яблока: кератоконус, подвывих хрусталика и врожденная глаукома.
Системные признаки
- Оксицефалия с плоским затылком и крутым лбом.
- Горизонтальная выемка над супраорбитальным гребнем.
- Гипоплазия середины лица с носом типа «клюв попугая» и низко посаженными ушами.
- Расщепленное небо в форме высокого купола и двойной язычок.
- Синдактилия рук и ног.
- Аномалии сердца, легких и почек.
- Акневидные высыпания на коже туловища и конечностей.
- Умственная отсталость (в 30% случаев).