^

Здоровье

A
A
A

Ювенильный ретиношизис. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Х-хромосомный ювенильный ретиношизис относится к наследственным витреоретинальным дегенерациям, сцепленным с полом. Зрение снижается в первой декаде жизни. Заболевание характеризуется двусторонней макулопатией в сочетании с периферическим ретиношизисом у 50% больных. Дефект клеток Мюллера вызывает расщепление слоя нервных волокон и остальной части сенсорной сетчатки. В отличие от врожденного при приобретенном ретиношизисе расщепление возникает в наружном сетчатом слое. Болеют мужчины. Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой, ген RS1. Проявляется в возрасте 5-10 лет жалобами на трудности чтения вследствие макулопатии. Реже заболевание проявляется в детстве косоглазием и нистагмом, сопровождающимся выраженным периферическим ретиношизисом, часто с гемофтальмом. Ген RS1, ответственный за развитие Х-хромосомного ретиношизиса, локализуется на коротком плече 22-й хромосомы.

Симптомы ювенильного ретиношизиса

Расслоение сетчатки - основной клинический признак ювенильного ретиношизиса. Оно возникает в слое нервных волокон сетчатки. Предполагают, что ретиношизис является результатом нарушения функции опорных мюллеровских клеток. Ретиношизис сопровождается дистрофическими изменениями сетчатки, представленными участками золотисто-серебристого цвета; белые древовидные структуры образуются аномальными сосудами, проницаемость стенок которых повышена. На периферии часто формируются гигантские кисты сетчатки, окруженные пигментом. Эта форма заболевания, называемая буллезной, обычно наблюдается у детей раннего возраста и сочетается с косоглазием и нистагмом. Кисты сетчатки могут самопроизвольно спадаться. При прогрессировании ретиношизиса развиваются глиальная пролиферация, неоваскуляризация сетчатки, возможны множественные аркоподобные разрывы, гемофтальм или кровоизлияния в полость кист. В стекловидном теле определяются фиброзные тяжи, аваскулярные или васкулярные мембраны и вакуоли. Вследствие сращения тяжей с сетчаткой возникает натяжение (тракция), что приводит к возникновению тракционных разрывов сетчатки и ее отслойке. В макулярной области наблюдаются звездоподобные складки или радиальные линии в виде звезды ("спицы в колесе"). Острота зрения значительно снижена.

  • при фовеальном шизисе мельчайшие кистовидные пространства расположены по типу "спиц в колесо". Более четкая картина предстает в бескрасном свете. Со временем радиальные складки становятся менее заметными, оставляя смазанный фовеоляриый рефлекс;
  • периферический шизис локализуется чаще всего в нижневисочном квадранте, не распространяется, но может проходить через ряд вторичных из менений.
    • Во внутреннем слое, состоящем только из внутренней пограничной мембраны и слоя нервных волокон, могут возникать овальные отверстия.
    • В редких тяжелых случаях дефекты сливаются, плавающие ретинальные сосуды имеют вид «стекловидной вуали».
  • другие симптомы: перивазальные муфты, золотой блеск периферической сетчатки, подтягивание ретинальных сосудов назальной стороны, пятна сетчатки, субретинальный экссудат и неоваскуляризация.

«Спицы в колесе» - макулопатия при врожденном ретиношизисе (предоставлено P. Morse)

Осложнения: кровоизлияния в стекловидное тело, полости расслоенной сетчатки и отслойка сетчатки.

Диагностика ювенильного ретиношизиса

Ведущую роль в диагностике играют офтальмоскопическая картина заболевания и ЭРГ, которая резко субнормальна.

  • Электроретинограмма при изолированной макулопатии не изменена. При периферическом ретиношизисе имеет место селективное снижение амплитуды b-волны Электроретинограмма в сравнении с амплитудой а-волны в скотопических и фотопических условиях.
  • Электроокулограмма сохраняется нормальной при изолированной макулопатии и субнормальная - при выраженных периферических изменениях.
  • Цветовое зрение: нарушение цветоощущения в синей части спектра.
  • ФАГ выявляет макулопатию с небольшими «окончатыми» дефектами без просачивания.
  • Поля зрения при периферическом ретиношизисе с зонами абсолютных скотом, соответствующими локализации шизиса.

Что нужно обследовать?

Лечение ювенильного ретиношизиса

Лазерная коагуляция сетчатки и хирургическое лечение. При отслойке сетчатки производят витрэктомию, интравитреальную тампонаду перфторуглеродами или силиконовым маслом, экстрасклеральное пломбирование.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный вследствие прогрессирующей макулопатии. Острота зрения снижается в 1-2 декадах жизни и может стабилизироваться до 5-6 декад с последующим снижением. У пациентов с периферическим шизисом может быть резкое снижение зрения вследствие кровоизлияния или отслойки сетчатки.

Последнее обновление: 25.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Другие статьи по теме

Обзор методов лечения ангиопатии сетчатки
Медицинские меры, предпринятые для лечения сосудистых осложнений при ангиопатии сетчатки, должны быть комплексными.

Практически все зарегистрированные случаи заболевания имеются у женщин на девятом месяце беременности.

Можно сказать, что на первом этапе заболевания все процессы можно повернуть вспять, то есть сделать так, чтобы сосуды глаз восстановились.

Новейшие исследования по теме Ювенильный ретиношизис. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Искусственная сетчатка поможет вернуть зрение
Научные работники института RIKEN разработали уникальную методику лечения наследственных дегенеративных заболеваний глаз, которые в большинстве случаев приводят к полной потере зрения.
Спутники используют для выявления болезней глаз
Специалисты из исследовательского агентства CSIRO (Австралия) разработали уникальный метод, который позволяет на расстоянии анализировать сетчатку глаза.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.