Врожденный первичный гипогонадизм
Врожденный первичный гипогонадизм (анорхия, внутриутробный анорхизм, врожденный анорхизм) - эмбриональная аномалия, характеризующаяся отсутствием тестикулов у нормальных по генотипу и фенотипу мальчиков.
Эпидемиология
Врожденный первичный гипогонадизм встречается чрезвычайно редко (1/20000).
Причины врожденного первичного гипогонадизма
Причина развития врожденного первичного гипогонадизма не выяснена. Предполагают, что гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробного развития плода, когда уретра уже сформирована по мужскому типу, однако нормального развития полового члена не происходит: нет кавернозных тел, головка полового члена и мошонка недоразвиты, иногда мошонка отсутствует («гладкая промежность»).
Симптомы врожденного первичного гипогонадизма
Симптомы врожденного первичного гипогонадизма - в пубертатном периоде вторичные половые признаки не развиваются, структура скелета евнухоидная, этому нередко сопутствует ожирение.
Диагностика врожденного первичного гипогонадизма
Диагностика врожденного первичного гипогонадизма - при обследовании больных тестикулы не обнаруживаются ни в брюшной полости, ни по ходу паховых каналов. Кариотип 46.XY, половой хроматин отрицательный. Уровень гонадотропинов в плазме высокий, а тестостерона - низкий. Содержание в моче 17-КС значительно снижено.
Что нужно обследовать?
К кому обратиться?
Лечение врожденного первичного гипогонадизма
Лечение врожденного первичного гипогонадизма зависит от клинической картины, психосексуальной ориентации и реакции организма больного на лечение андрогенами. При резком недоразвитии полового члена, исключающем возможность половой жизни, и низкой чувствительности к андрогенам иногда оправдано избрание женского гражданского (паспортного) пола с феминизирующей реконструкцией гениталий и постоянной заместительной терапией эстрогенами. При относительно развитом половом члене и адекватном ответе на андрогенотерапию (инъекции сустанона-250 по 1 мл каждые 3-4 нед внутримышечно или 10 % раствора тестената по 1 мл каждые 10 дней) рекомендуется сохранение мужского пола и проведение заместительной терапии андрогенами начиная с пубертатного возраста (с 12-13 лет).
Last reviewed: 25.06.2018