Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты: причины, симптомы, диагностика, лечение

Врождённое нарушение всасывания фолиевой кислоты - редкое заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Транспорт фолиевой кислоты нарушен не только в кишечнике, но и затруднено проникновение микроэлемента в ликвор.

Код по МКБ-10

D52. Фолиеводефицитная анемия.

Симптомы

В первые месяцы жизни возникают диарея, задержка физического развития, стоматит, неврологические симптомы (судороги). Важнейший симптом - мегалобластная анемия.

Диагностика

Определяют содержание фолатов в эритроцитарной массе или ликворе. Возможно определение всасывания фолиевой кислоты после нагрузки в дозе от 5 до 100 мг. При необходимости проводят исследование пунктата костного мозга. Иногда обнаруживают экскрецию с мочой оротовой кислоты и формиминоглутамата.

Лечение

Заместительное лечение заключается в назначении фолиевой кислоты в суточной дозе до 100 мг, ответ на введение препарата внутрь вариабелен (у некоторых пациентов происходит усиление судорог). При неэффективности показан парентеральный путь введения. Есть данные об эффективности препаратов фолиниевой кислоты.

[1], [2]