^

Здоровье

A
A
A

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром ТАР)

Синдром ТАР - Тромбоцитопения, Аплазия, Радиальная.

Код по МКБ-10

D69.6 Тромбоцитопения неуточненная

Что вызывает тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости?

Аутосомно-рецессивное заболевание.

Симптомы тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости

Основные признаки - неонатальная тромбоцитопения, врождённые дефекты лучевой кости. Часты врождённые пороки почек и сердца.

Диагностика тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости

Диагностические критерии:

  • неонатальная тромбоцитопения;
  • двусторонний врождённый дефект - аплазия или гипоплазия лучевой кости с сохранением первого пальца кисти.

К кому обратиться?

Лечение тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости

При тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости белки коровьего молока можно считать своеобразным аллергеном, вызывающим тяжёлую тромбоцитопению с высокой летальностью (60%), которая является следствием характерной для этого заболевания морфологической или функциональной неполноценности мегакариоцитов костного мозга. Хирургические вмешательства также становятся стрессовым фактором, вызывающим тромбоцитопению.

Особенности ведения больных:

  • Специальная диета - исключение коровьего молока для профилактики тяжёлой тромбоцитопении.
  • До 5-летнего возраста противопоказаны плановые хирургические вмешательства (высок риск тромбоцитопении).
  • При проведении хирургических вмешательств необходимо переливание свежей тромбоцитарной массы (соблюдение иммунологической совместимости!).

Дополнительно о лечении

Прогноз

Смертность при неонатальной тромбоцитопении составляет 60%. При отсутствии внутричерепных кровоизлияний интеллект не страдает.

Важно знать!

Мальабсорбция глюкозы-галактозы - заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу, связанное с патологией белка-переносчика глюкозы и галактозы. Возможны мутации в хромосоме 22 гена, кодирующего белок. При данном заболевании в кишечнике нарушено всасывание моносахаров, что провоцирует осмотическую диарею, быстро приводящую к обезвоживанию. Возможно нарушение реабсорбции глюкозы в канальцах почек. Всасывание фруктозы не нарушено. Читать далее...

Последняя редакция: Алексей Портнов, медицинский эксперт, от 24.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.