^

Здоровье

A
A
A

Спинальные амиотрофии: причины, симптомы, диагностика, лечение

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Сминальные амиотрофии - группа наследственных неврологически заболеваний, характеризующихся поражением скелетных мышц из-за прогрессирующей дегенерации нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола головного мозга. Проявления могут начаться в младенчестве или детстве. Они варьируют в зависимости от типа и могут включать гипотонию; гипофлексию; нарушение сосания, глотания и дыхания; в тяжелых случаях - раннюю смерть. Диагноз ставят на основании генетического тестирования. Лечение спинальных амиотрофий симптоматическое.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Причины спинальных амиотрофий

Спинальная амиотрофия обычно возникает вследствие аутосомно-рецессивных мутаций в одном генетическом локусе на коротком плече хромосомы 5, приводящих к гомозиготной делеции. Различают 4 основных типа.

trusted-source[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Симптомы спинальных амиотрофий

Спинальная амиотрофия I типа (болезнь Верднига-Гофмана) проявляется в возрасте около 6 мес. Отмечается мышечная гипотония (часто заметная при рождении), гипорефлексия, фасцикуляции языка и выраженные затруднения при сосании, глотании и дыхании. Смерть наступает от остановки дыхания на первом году жизни в 95 % случаев, все погибают к 4 годам.

Спинальная амиотрофия II типа (промежуточного). Симптомы обычно проявляются на 3-15-м мес жизни. Дети не могут ни ходить, ни ползать, менее 25 % способны сидеть. Развивается вялый паралич и фасцикуляции, что у маленьких детей выявить трудно. Глубокие сухожильные рефлексы отсутствуют, возможна дисфагия. Заболевание часто приводит к смерти в раннем возрасте от дыхательных осложнений. Однако прогрессирование заболевания может внезапно остановиться, но устойчивая слабость и высокий риск тяжелого сколиоза и его осложнений сохраняются.

Спинальная амиотрофия III типа (болезнь Кугельберга-Веландер) обычно проявляется в возрасте между 15 мес и 19 годами. Признаки, как при типе I, но болезнь прогрессирует медленнее, а продолжительность жизни больше (иногда нормальна). Некоторые семейные случаи вторичны по отношению к ферментным дефектам (например, дефицит гексозаминидазы). Симметричная слабость и похудание, начинаясь с четырехглавой мышцы бедра и сгибателей, постепенно распространяются дистальнее, становясь наиболее выраженными на голенях. Позже поражаются руки. Продолжительность жизни зависит от развития дыхательных осложнений.

Спинальная амиотрофия IV типа может наследоваться по рецессивному, доминантному или Х-сцепленному типу, дебютирует у взрослых (30-60 лет) первичной слабостью и похуданием проксимальных мышц и медленно прогрессирует. Это заболевание трудно отличить от амиотрофического бокового склероза, поражающего, главным образом, нижние мотонейроны.

Диагностика спинальных амиотрофий

Необходима ЭМГ с определением скорости нервной проводимости, вкпючая исследования мышц, иннервируемых черепными нервами. Скорость проведения нормальна, но пораженные мышцы, вовлечение которых зачастую клинически не очевидно, ведут себя как денервированные. Точный диагноз ставят с помощью генетического тестирования, выявляющего причинную мутацию в 95 % случаев. Иногда берут биопсию мышцы. Сывороточные ферменты (например, креатинкиназа, альдолаза) могут быть слегка повышены. Диагностически информативен амниоцентез.

trusted-source[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Лечение спинальных амиотрофий

Специфического лечения нет. При прекращении прогрессирования или медленном развитии заболевания помогают (в плане предотвращения развития сколиоза и контрактур) физиотерапия, корсет и специальные приспособления. Адаптивные ортопедические приспособления открывают возможности независимости и самообслуживания при приеме пищи, письме или работе на компьютере.


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.