^

Здоровье

A
A
A

Синдром Ретта у детей

Синдром Ретта - прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы преимущественно у девочек.

Код по МКБ-10

F84.2 Синдром Ретта.

Код по МКБ-10

F84.2 Синдром Ретта

Эпидемиология

Заболеваемость составляет 1 на 10 000 человек.

Причины и патогенез синдрома Ретта

Генетическая природа синдрома Ретта связана с поломкой Х-хромосомы и наличием спонтанных мутаций в генах-регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда белков, регулирующих рост дендритов, глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, а также нарушения дофаминергических и холинергических функций.

С помощью КТ обнаружены множественные неспецифические нейроморфологические изменения в головном мозге. При ЭЭГ - нарушения биоэлектрической активности. Предполагают поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса. Характерны замедление развития головного мозга после рождения и остановка его к четырём годам. Отмечают также замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезёнки).

Симптомы синдрома Ретта

В типичных случаях начало синдрома Ретта проявляется между 6 и 24 мес на фоне внешне нормального развития. В клинической картине выделяют четыре стадии.

  • I стадия (возраст ребёнка 6-12 мес) характеризуется замедлением роста в длину кистей, стоп, окружности головы; мышечной гипотонией.
  • Во II стадии (возраст ребёнка 12-24 мес) отмечают потерю речи, намеренные движения рук и приобретённые тонкие манипуляторные навыки с появлением разнообразных стереотипных движений руками (заламывание или мытье рук, смачивание рук слюной и др.). У большинства больных выявляют особенности дыхания в виде апноэ в течение 1-2 мин, сменяющегося гипервентиляцией. В 50-80% случаев возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся лечению антиконвульсантами, экстрапирамидные расстройства в форме мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов.
  • III стадия (псевдостационарная) охватывает длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства.
  • IV стадия характеризуется прогрессированием двигательных нарушений, изменением в суставах и позвоночнике. Больные лишаются способности к самостоятельному передвижению.

Лечение и прогноз синдрома Ретта

Лечение синдрома Ретта симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.

Важно знать!

Дефицит миелопероксидазы - самая распространённая врождённая патология фагоцитов, частота полного наследственного дефицита миелопероксидазы составляет от 1:1400 до 1:12 000. Читать далее...

Последняя редакция: Алексей Портнов, медицинский эксперт, от 24.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.