Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром множественных делеций митохондриальной ДНК: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 20.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром множественных делеций митохондриальной ДНК наследуется по законам Менделя, чаще по аутосомно-доминантному типу.
Причины и патогенез синдрома множественных делеций митохондриальной ДНК наследуется по законам Менделя, чаще по аутосомно-доминантному типу.. Для данного заболевания характерно наличие множества делеций нескольких участков мтДНК, приводящих к нарушению структуры и функции ряда митохондриальных генов. Механизм возникновения этих нарушений до конца неясен. Предполагают, что в основе лежат мутации в ядерных регуляторных генах, контролирующих репликацию мтДИК. Мутации в них могут либо облегчить процесс возникновения перестройки мтДНК, либо снижать активность факторов, распознающих или элиминирующих спонтанно возникшие перестройки ДНК. К настоящему времени картировано 3 таких гена, расположенных на хромосомах 10q 23.3-24, Зр14.1-21 или 4q35. Однако пока идентифицирован один ген, который кодирует фермент аденинуклеотидтранслоказу 1, дефицит которой приводит к нарушению обмена аденина и процессов репликации.
Симптомы синдрома множественных делеций митохондриальной ДНК наследуется по законам Менделя, чаще по аутосомно-доминантному типу. Заболевание отличается выраженным клиническим полиморфизмом, возникает чаще на 2-3-м десятилетиях жизни. Характеризуется вовлечением в патологический процесс различных систем: нервной, эндокринной, мышечной, зрительной и др. Наиболее часто при этой патологии наблюдают наружную офтальмоплегию (нарушение нормальных движений глазных яблок), генерализованную миопатию, периферическую полинейропатию, поражение слуховых и зрительных нервов, снижение роста и гипопаратиреоз.
В лабораторных исследованиях обнаруживают лактат-ацидоз и феномен RRF в биоптатах мышечной ткани.