^

Здоровье

A
A
A

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера - это врождённый порок детородных органов у женщин, когда матка и влагалище либо полностью отсутствуют (аплазия), либо имеют пороки в развитии. Аплазию влагалища в начале XIX века описал немецкий учёный Майер. Рокитанский и Кюстер дополнили этот диагноз, обнаружив, что может ещё отсутствовать и матка при нормально функционирующих яичниках. Внешне этот порок не заметен, женщины имеют все вторичные половые признаки (грудь и волосяной покров в половых зонах), совершенно нормальные наружные половые органы. Набор хромосом тоже стандартный. Часто синдром Майера Рокитанского Кюстнера сопровождается аномалиями в строении мочевыделительной системы и позвоночника.

Код по МКБ-10

Q51.0 Агенезия и аплазия матки

Причины синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера

Причины синдрома Майера Рокитанского Кюстнера до конца не определены, поэтому чётких ответов о природе порока нет. В единичных случаях выявлены нарушения в развитии зародыша на стадии эмбриона. Эти аномалии касались так называемых мюллеровых протоков, из которых на более поздней стадии появляются женские половые органы. Подозревают, что данный дефект может быть вызван недостатком выработки определённого белка (MIS) в эмбриональном зачатке, влиянием на него химических, в том числе лекарственных препаратов, сахарным диабетом, возникшем во время беременности. Отслеживалась и генетическая склонность к синдрому, в одной семье выявлялось несколько случаев заболевания.

Исследования показывают, что к изменениям структуры ДНК, а значит информации в гене и наследственности, имеют отношение дефицит определённых ферментов и нарушения в обменных процессах организма беременной женщины. При этом важную роль играет продолжительность и сила этих воздействия. Если это происходит в критический период (время интенсивного деления клеток и формирования органа), то возможна вероятность появления данного порока половой системы.

Факторы риска

Факторами риска синдрома Майера Рокитанского Кюстнера являются различные патологии, которые сопровождают беременность, особенно на ранних её стадиях. К ним относятся как пороки матки (недоразвитость, неправильное положение, опухоли), так и общие заболевания. На эмбриональной стадии развития плода может быть нарушено его питание вследствие сердечно-сосудистых заболеваний. Так для ревматизма сердца и гипертонической болезни характерны спазмы сосудов, в результате которых нарушаются обменные процессы между матерью и плодом. Организм матери, в том числе плацента, недополучает кислород, а это сказывается на формировании органов плода и их развитии.

Неблагоприятным фактором возникновения синдрома могут быть гормональные нарушения, в том числе старение организма. У больных сахарным диабетом более частые случаи бесплодия, выкидышей и других аномалий. Лечение гормональными препаратами, особенно в первом триместре беременности, также может привести к порокам развития.

Конфликт резус-фактора нарушает защитный барьер плаценты, а значит делает плод более лёгкой мишенью для разных неблагоприятных агентов влияния.

Патогенез

Патогенез синдрома Майера Рокитанского Кюстнера недостаточно изучен.

Очевидно одно, что при таких тяжёлых пороках половых органов, яичники нормально развиты и функционируют. В них происходит обычный процесс овуляции, когда яйцеклетка выходит из фолликула и покидает яичник, а на её месте образовывается желтое тело. Эпидемиология аплазии матки и верхних отделов влагалища либо в сочетании с аномалиями других органов свидетельствует о том, что частота их выявления составляет один эпизод на 5 тыс. новорождённых девочек. Чаще встречаются единичные случаи заболевания, чем генетически унаследованные.

Симптомы синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера

Симптомы синдрома Майера Рокитанского Кюстнера никак не обнаруживаются в детском возрасте, т.к. нет видимых отклонений наружных половых органов. Первый вестник синдрома — это отсутствие месячных в возрасте, когда обычно происходит половое созревание (11-14 лет). У 40% пациенток есть отклонения в строении скелета и нарушения мочевой системы (почка может быть подковообразной формы либо отсутствовать, удвоены мочеточники).

Стадии

Можно выделить две стадии синдрома Майера Рокитанского Кюстнера: полное отсутствие матки и влагалища и частичное. При частичном матка имеет один или два рога и тонкие не вполне развитые фаллопиевы трубы. Очень редко обнаруживается в одном из рогов зачаточная полость с эндометрием.

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера можна разделить на несколько видов: единичные и семейные (унаследованные) случаи. Также данную патологию можно классифицировать как изолированную, либо в сочетании с пороками других органов (почек, позвоночника, сердца).

Осложнения и последствия

Бесплодие — это основное последствие синдрома Майера Рокитанского Кюстнера. Также бывают периодические боли внизу живота, что связано с созреванием яйцеклетки в период мнимой менструации. Серьёзные осложнения возникают, когда во время полового акта происходят разрывы промежности, а иногда мочевого пузыря и прямой кишки.

Диагностика синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера

Диагностика синдрома Майера Рокитанского Кюстнера заключается в следующих этапах:

  • сборе сведений о симптомах болезни, наличии аллергических реакций, о наследственных болезнях, беременностях, перенесённых операциях и т.д.;
  • осмотре врачом-гинекологом на кресле. Обычно врач констатирует нормальное развитие наружных половых органов женщины, его соответствие возрастным нормам;
  • зондировании влагалища. Этот этап даёт возможность определить слепо заканчивающееся укороченное влагалище (1-1,5 см);
  • пальпации матки через прямую кишку, обнаруживает на месте матки и придатков нити соединительной ткани (тяж);
  • проведении лабораторных и клинических исследований;
  • ультразвуковом исследовании мочеполовой системы.

Анализы

При синдроме Майера Рокитанского Кюстнера анализы мочи и крови предусматривают гормональное исследование для получения картины гормонального фона. В моче определяют содержание половых гормонов прегнандиола и эстрогенов. Прегнандиол — продукт обмена гормона прогестерона, эстрогены — общее название ряда гормональных соединений, которые играют важную роль в обмене веществ. При синдроме Майера Рокитанского Кюстнера эти показатели в норме.

Анализ крови исследует плазму на содержание гонадотропинов и стероидов. Гонадотропин - гормон, вырабатываемый плацентой во время беременности, стероидные гормоны регулируют обменные процессы. При данном синдроме эти гормоны тоже в норме. Общий и биохимический анализ крови и общий анализ мочи подскажут наличие попутных заболеваний. Бактериоскопический и бактериологический анализ мазка выделений укажет на состояние эпителия, количество лейкоцитов, наличии слизи, бактерий, грибков, т.е. на состав микрофлоры половых путей. Это даст возможность выявить воспаления, венерические заболевания.

Инструментальная диагностика

Инструментальная диагностика включает в себя ультразвуковое исследование или магниторезонансную томографию малого таза, которая подтвердит отсутствие или недоразвитость матки и влагалища, и выявит пороки почек, мочеточников и других органов. Для уточнения степени аномалии проводят диагностическую лапараскопию.

Определение нормальной работы яичников происходит с помощью замера термометром базальной температуры. Эта процедура заключается в измерение температуры во влагалище или в прямой кишке с 7 часов утра до 7.30, не вставая с постели. Для забора мазка необходим специальный шпатель или лопатка, гинекологическое зеркало, предметное стекло.

Дифференциальная диагностика

Дифференцированная диагностика синдрома Майера Рокитанского Кюстнера заключается в том, чтобы отличить его от синдрома тестикулярной феминизации, который ещё называют ложным мужским гермафродитизмом у больных с женскими гениталиями. Для обоих синдромов характерен женский фенотип внешности пациентки, отсутствие менструального цикла, аномалия влагалища и матки. Вместе с тем, тестикулярная феминизация отличается полным или частичным отсутствием оволосения в паху и подмышечных впадинах, а формирование наружных половых органов нарушено. В отличие от синдрома Майера Рокитанского Кюстнера набор хромосом у таких женщин мужской (46 XY), а в паховых каналах или брюшной полости обнаруживают яички.

К кому обратиться?

Лечение синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера

Всё лечение синдрома Майера Рокитанского Кюстнера заключается в том, чтобы устранить факторы, препятствующие нормальному половому контакту. Для этого существует единственный метод — сформировать искусственное влагалище путём оперативного вмешательства. Родить ребёнка с такой аномалией невозможно.

При недоразвитом влагалище, если оно имеет длину 2-4 см, есть способ увеличить его с помощью таких процедур, как бужирование и дилатация. Бужирование представляет собой растягивание влагалища самостоятельно с помощью фаллоимитатора. Его необходимо осторожно вводить во влагалище дважды в день, делая плавные круговые движения по 10-20 минут. Результат может быть получен через полгода выполнения таких упражнений.

Применяется и принцип дилатации (расширения) влагалища. Дилататор размещается во влагалищной впадине и с определённым давлением воздействует на неё. Процедура проделывается ежедневно 2-3 раза в день по 20-30 минут. Когда размер дилататора начинает соответствовать размеру влагалища, берут увеличенный и снова повторяют. Чтобы добиться поставленной цели необходимо не меньше трёх месяцев.

Оперативное лечение

Единственным методом помочь пациенткам вести нормальную половую жизнь при отсутствии влагалища или очень коротком является оперативное лечение. Оно заключается в формировании искусственного — кольпопоэз.

Существует два метода оперативного вмешательства: открытое хирургическое вмешательство и лапароскопия. Лапароскопический кольпопеоз предпочтительнее, т.к. даёт лучший эстетический результат. Операция заключается в формировании нового влагалища из сигмовидной кишки. При невозможности использовать этот материал могут сформировать влагалище из тазовой брюшины, тонкой либо поперечно-ободочной кишки.

Микрофлора, эпителий нового влагалища соответствует естественным в среднем через 3 месяца. Половая жизнь возможна через месяц и вести ее после операции необходимо регулярно или же делать бужирование, т.к. возможен склероз, стеноз и атрофия кишки.

Профилактика

Профилактика синдрома Майера Рокитанского Кюстнера сводится к рекомендациям беременным, особенно на первых неделях беременности, когда зародыш пребывает в стадии эмбриона. Необходимо придерживаться здорового образа жизни, избегать употребления алкогольных напитков, никотина, лекарственных препаратов, стрессов. Сильные физические нагрузки также необходимо исключить, постараться обходить травмоопасные моменты.

Прогноз

Прогноз при синдроме Майера Рокитанского Кюстнера носит характер полумер, так как лечение направлено на то, чтобы сделать женщину пригодной к обычной половой жизни, но порок развития не устраняет. Самостоятельно забеременеть с таким диагнозом невозможно, но благодаря нормальной функции яичника есть возможность оплодотворить яйцеклетку «в пробирке» и подсадить суррогатной матери (экстракорпоральное оплодотворение).

Последнее обновление: 26.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи


Share on social networks

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.