^

Здоровье

A
A
A

Синдром Костманна: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Костманна (детский генетически детерминированный агранулоцитоз) - наиболее тяжёлая форма наследственной нейтропений.

Причины синдрома Костманна

Тип наследования - аутосомно-рецессивный, могут быть спорадические случаи и доминантный тип наследования. У части больных преимущественно при спорадических формах выявлена мутация гена, кодирующего образование эластазы нейтрофилов (ген ELA-2). Уровень генетического дефекта пока не найден. Часть больных с синдромом Костманна (13-27%) имеют точечную мутацию гена рецептора гранулоцитарного колониестимулирующего фактора. Эти пациенты относятся к группе высокого риска развития миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза.

Симптомы синдрома Костманна

Синдром Костманна - дебют заболевания в первые месяцы жизни или в период новорождённости в виде тяжёлых рецидивирующих бактериальных инфекций: стоматита, хронического гингивита, повторных пневмоний, в том числе деструктивных. Типичен глубокий агранулоцитоз (<0,Зх109/л нейтрофилов). Характерна миелограмма: сохраняются только делящиеся нейтрофильные клетки, промиелоциты и/или миелоциты, увеличено число эозинофилов и моноцитов. В промиелоцитах встречаются атипичные ядра, крупные азурофильные гранулы и вакуоли в цитоплазме. Без специального лечения больные раньше погибали к 2-3 годам.

Лечение синдрома Костманна

Основной метод лечения при синдроме Костманна - рекомбинантный гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (филграстим и ленограстим) в терапевтической дозе 6-100 мкг/кг в сут, препарат вводят подкожно. Поддерживающую дозу подбирают индивидуально, чтобы сохранять абсолютное число нейтрофилов выше 1000/мм3. Применяют пожизненно, переносимость хорошая. В период обострения инфекций используют антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые препараты. В особо тяжёлых случаях показаны трансфузии донорских гранулоцитов. Учитывая высокий риск развитии лейкемии, больным следует находиться под медицинским контролем с динамической оценкой гемограммы. При резистентности к лечению гранулоцитарным колониестимулирующим фактором или появлении мутации гена рецептора гранулоцитарного колониестимулирующего фактора показана аллогенная трансплантация костного мозга.

Важно знать!

Снижение содержания иммуноглобулина G свидетельствует о недостаточности гуморального иммунитета. Читать далее...

Последняя редакция: Алексей Портнов, медицинский эксперт, от 24.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.