^

Здоровье

A
A
A

Синдром кошачьего крика

 

Синдром кошачьего крика (иногда его называют также синдром Лежена) является редкой наследственной болезнью, при которой у ребёнка наблюдается плач, по звучанию похожий с кошачьим мяуканьем. Синдром считается хромосомной патологией, так как возникает вследствие отсутствия у ребёнка части генетической информации, размещающейся в p-плече хромосомы №5. Это заболевание выявляют у примерно 1 из 45-50 тыс. новорождённых. Синдром чаще развивается у девочек – в соотношении около 4к3.

Код по МКБ-10

Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5

Причины синдрома кошачьего крика

Источником мутации, вследствие которой возникает синдром Лежена, могут стать самые разные факторы, которые негативно влияют на репродуктивные органы родителей или на оплодотворённую яйцеклетку, находящуюся в процессе дробления с последующим формированием зиготы. Среди основных причин мутации:

  • Наследственность. Если в роду есть ребёнок, имеющий данную патологию, вероятность, что второй малыш родится с тем же диагнозом, высока;
  • Алкогольные напитки. Они очень вредны для здоровья зародыша и половых клеток матери;
  • Курение;
  • Наркотики. Они оказывают разрушающее воздействие на весь генетический аппарат;
  • Нахождение под воздействием ионизирующей радиации;
  • Лекарства или хим.вещества с мощным воздействием, которые беременная женщина принимала на 1-м триместре.

Тип мутации при синдроме кошачьего крика

Генетически данный синдром объясняют частичной моносомией. Его возникновение связано с хромосомной перестройкой, в процессе которой теряется от 1/3 до половины из p-плеча хромосомы №5, которая содержит в себе около 6% всего генетического материала. На клиническую картину заболевания влияет не то, какова величина исчезнувшей части, а то, какой именно фрагмент был утрачен.

Патогенез

Основой синдрома кошачьего крика являются изменения, происходящие в p-плече хромосомы №5, которые обычно развиваются из-за деления, или, в некоторых случаях, из-за транслокации.

Симптомы синдрома кошачьего крика

Среди основных симптомов синдрома кошачьего крика:

  • Специфическое звучание плача больного, схожее с кошачьим мяуканьем. Данный симптом связан с тем, что у больного малыша гортань имеет некоторые особенности – с тонкими хрящами, недоразвитая и довольно узкая. Примерно у трети всех детей эта особенность исчезает до 2-х лет, а у остальных сохраняется на протяжении всей жизни;

  • Доношенный ребёнок имеет при рождении маленький вес (меньше 2,5 кг);
  • Проблемы с глотательной и сосательной функцией;
  • Наблюдается обильное выделение слюны;
  • Лицо имеет лунообразную округлую форму (с возрастом данный признак может исчезнуть);
  • Широко посаженные раскосые глаза, их наружные уголки опускаются книзу, а возле внутренних наблюдается эпикантус (небольшая складка);
  • Переносица плоская, а нос широкий;
  • Низко опущенные уши;
  • Череп и мозг имеют небольшой размер, наблюдаются сильно выпирающие лобные выступы. Этот симптом приобретает более чёткие очертания с возрастом;
  • Небольшая нижняя челюсть;
  • Короткая шея, на ней имеются складки кожи;
  • Отсталость в умственном развитии ребёнка, физические умения и навыки речи тоже развиваются с задержкой;
  • Поведение имеет некоторые особенности – наблюдаются гиперактивность, немотивированная агрессия, повторяющиеся движения, истеричность;
  • Частые запоры;
  • Пониженный мышечный тонус организма больного;
  • Пороки сердца (нарушение в строении перегородок (межжелудочковой либо межпредсердной), синий порок сердца).

Формы

Существует несколько типов мутаций, которые влияют на развитие болезни:

  • Короткое плечо полностью отсутствует – это самый частый вариант развития синдрома (и самый тяжёлый). Когда наблюдается полная потеря плеча, исчезает около ¼ всей генетической информации, которая находится в хромосоме №5. Кроме самих генов исчезают также некоторые важные части генетического материала, из-за чего возникающих в организме аномалий становятся больше и они имеют более серьёзный характер.
  • Наблюдается укорочение – в этом случае исчезает только некоторая часть генетического материала, находившаяся ближе к конечному участку хромосомы. В случае если этому сопутствует перестройка хромосом на участке, где размещаются ключевые для развития гены, развивается синдрома Лежена. При данном варианте пороков в развитии ребёнка будет меньше, потому как исчезло меньшее количество генетического материала.
  • Мозаицизм– это лёгкая форма синдрома, которая наблюдается довольно редко. ДНК с дефектом ребёнок получает от одного из своих родителей. При таком типе мутации геном у зиготы сначала был правильным, хромосома №5 была полноценной – нарушение произошло уже во время развития самого плода. В процессе разделения хромосом исчезло p-плечо, не пройдя деление между дочерними клетками. Поэтому некоторая часть клеток организма получает неполноценный геном. При такой форме синдрома патологические изменениябудут незначительными, потому как деление нормальных клеток в некоторой степени компенсирует дефектность остальных. Поэтому тяжёлых врождённых аномалий или каких-либо задержек в физическом развитии у таких детей обычно не бывает, но вот умственные отклонения всё же могут присутствовать.

  • Кольцевая форма – два плеча (короткое и длинное) одной хромосомы сцепляются вместе, из-за чего хромосома выглядит как кольцо. В этом случае происходит перестройка хромосом на маленьком конечном участке. Синдром проявляется какими-либо симптомами, если в исчезают ключевые гены.

Осложнения и последствия

При синдроме Лежена больной гибнет не от самой этой болезни, а от осложнений –почечная либо сердечная недостаточность, различные инфекции.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Предварительно диагностировать заболевание можно уже по внешнему виду малыша и его специфическому плачу. Чтобы уточнить диагноз, выполняется цитогенетический анализ, а также изучается набор хромосом. Подобное обследование может быть проведено ещё у родителей, планирующих зачатие – в тех случаях, если в роду ранее наблюдались хромосомные болезни.

Анализы

Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на общий, а также биохимический анализ. Характерными для болезни при этом будут такие признаки, как снижение в крови показателей альбумина, а также сохраняющийся продолжительное время эмбриональный гемоглобин.

Инструментальная диагностика

Методы инструментальной диагностики заболевания:

  • Эхокардиография, а также электрокардиография – чтобы выявить наличие пороков сердца;
  • Процедура УЗИ либо рентген, чтобы обнаружить нарушения в развитии пищеварительной системы.

Дифференциальная диагностика

Синдром кошачьего крика нужно дифференцировать с прочими хромосомными патологиями, имеющими схожие признаки – это синдромы Патау, Дауна либо Эдвардса.

К кому обратиться?

Лечение синдрома кошачьего крика

У синдрома Лежена нет специфического лечения, выполняется лишь симптоматическая терапия патологий, возникших вследствие этого заболевания.

Чтобы стимулировать психомоторное развитие ребёнка, он должен наблюдаться у детского невролога, который будет проводить курсы массажа, лекарственного лечения, ЛФК и физиотерапии. Помимо этого, детям с таким диагнозом нужна помощь логопедов, дефектологов, а также психологов.

Если у малыша наблюдается порок сердца, ему зачастую требуется коррекция путём хирургического вмешательства, поэтому пациента направляют к кардиохирургу, который проводит обследование, делает ЭхоКГ и прочие необходимые процедуры.

Если у ребёнка наблюдается патология мочевыводящей системы, его направляют к детскому нефрологу, который назначает больному проведение различных обследований – взятие мочи и крови на анализ, диагностика почек через УЗИ, и пр.

Профилактика

Профилактикой заболевания является тщательная подготовка к беременности, а также исключение ещё до зачатия возможного воздействия на организм будущих родителей любых негативных факторов. Если ребёнок рождается с синдромом Лежена, его родителям требуется обязательно пройти процедуру цитогенетического обследования, чтобы провериться на носительство сбалансированной хромосомной перестройки.

Прогноз

Синдром кошачьего крика имеет неблагоприятный долгосрочный прогноз. Качество жизни, а также её продолжительность при этом синдроме зависит от типа мутации, тяжести сопутствующих врождённых патологий, а также уровня оказываемой психологической, педагогической и медицинской помощи. Дети, прошедшие курс специального обучения, обладают словарным запасом, позволяющим общаться на бытовом уровне, но физическое и психологическое развитие зачастую остаётся в пределах дошкольного возраста.  

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Синдром кошачьего крика

Американское Управление по контролю качества продуктов питания и медикаментов дало рекомендацию относительно использования генной терапии в лечении лейкозов.

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.