^

Здоровье

A
A
A

Синдром Кернса-Сейра

Синдром Кернса-Сейра - это заболевание впервые описано в 1958 г. Большинство случаев обусловлено крупными делециями мтДНК протяжённостью 2-10 тыс. п.н. Наиболее рапространена делеция протяжённостью 4977 п.н. Крайне редко встречаются дупликации или точковые мутации.

Код по МКБ-10

H49.8 Другие паралитические косоглазия

Причины синдрома Кернса-Сейра

Большинство случаев синдрома Кернса-Сейра - спорадические, что можно объяснить высокой скоростью мутирования митохондриального генома. Предполагают, что делеции наиболее часто возникают в митохондриях соматических клеток в период раннего эмбрионального развития. Почти в 50% случаев больные имеют наряду с этой мутацией дупликацию D-петли, унаследованную от матери. Аномально слившиеся в результате делеции гены могут транскрибироваться, но не способны к трансляции и, следовательно, развивается дефицит кодируемых белков.

Симптомы синдрома Кернса-Сейра

Заболевание манифестирует в возрасте 4-20 лет и включает триаду симптомов:

  • офтальмоплегию с птозом верхнего века и ограничением движений глазных яблок;
  • прогрессирующую слабость мышц проксимальных отделов конечностей;
  • пигментную дегенерацию сетчатки.

По мере прогрессирования синдрома Кернса-Сейра присоединяются другие симптомы: поражения сердца (нарушение ритма, атриовентрикулярная блокада, расширение полости желудочков), органа слуха (нейросенсорная глухота), органа зрения (атрофия зрительного нерва), снижается интеллект. Больные умирают от сердечно-сосудистой недостаточности спустя 10-20 лет после начала заболевания. При лабораторном исследовании выявляют: лактат-ацидоз и повышение 3-гидроксибутирата в крови; при морфологическом исследовании биоптатов мышечной ткани обнаруживают феномен RRF («рваные» мышечные волокна).

Диагностика синдрома Кернса-Сейра

Диагноз уточняют при молекулярно-генетическом исследовании и выявлении крупной делеции в мтДНК. Однако при анализе полученных данных необходимо принимать во внимание существование гетероплазмии, в клетках периферической крови содержится лишь около 5% мутантной ДНК. Большую информацию можно получить при молекулярно-генетическом анализе биоптатов мышц, в которых содержится до 70% мутантной ДНК митохондрий.

Что нужно обследовать?

Важно знать!

Для синдрома Морфана характерны раннее начало и постепенное формирование клинической картины. У новорождённых отмечают только арахнодактилию и долихостеномелию. Читать далее...

Последняя редакция: Алексей Портнов, медицинский эксперт, от 24.06.2018
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.