Синдром Гриселли (Griscelli syndrome)

Синдром Гриселли - это врожденный аутосомно-рецессивный синдром, про являющийся комбинированным иммунодефицитом и частичным альбинизмом, впервые описанный во Франции Клодом Гриселли (Claude Griscelli). Альбинизм при этом синдроме обусловлен нарушением миграции меланосом из меланоцитов (в которых формируется пигмент) в кератоциты. Идентифицировано два гена, дефект которых приводит к формированию фенотипа Гриселли: ген Myosin 5а и ген Rab 27а. Продукты этих генов - белки, участвующие в транспорте меланосом и секреторных гранул цитотоксических лимфоцитов к поверхности клетки.

Синдром Гриселли отличается от синдрома Чедиака-Хигаши отсутствием гигантских гранул в лейкоцитах. До обнаружения специфического генетического дефекта характерное распределение меланина в волосяных луковицах, будучи патогномоничным, служило основой диагностики синдрома. Больные предрасположены к грибковым, вирусным и бактериальным инфекциям. Иммунодефицит может проявляться как снижением уровня иммуноглобулинов, так и нарушением клеточного иммунитета, в частности, нарушением Т-клеточной цитотоксичности и снижением функции NK-клеток. У большинства больных развивается фаза лимфо-гистиоцитарной акселерации, сходная с таковой при синдроме Чедиака-Хигаши, и требующая проведения индукции ремиссии. Единственным радикальным методом лечения детей с синдромом Гриселли является ТГСК.