^

Здоровье

A
A
A

Синдром Эдвардса (синдром трисомии по хромосоме 18): причины, симптомы, диагностика, лечение

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Синдром Эдвардса (трисомия 18, трисомия по 18-й хромосоме) вызывается лишней 18-й хромосомой и обычно включает низкий интеллект, низкую массу тела при рождении и множественные пороки развития, в том числе выраженную микроцефалию, выступающий затылок, низко посаженные неправильно сформированные ушные раковины и характерные черты лица.

Трисомия по 18-й хромосоме отмечается с частотой 1/6000 живорождений, однако часто встречаются спонтанные аборты. Более чем у 95 % детей отмечается полная трисомия по 18-й хромосоме. Лишняя хромосома практически всегда достается ребенку от матери, с возрастом матери риск увеличивается. Соотношение девочек и мальчиков составляет 3:1.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Что вызывает синдром Эдварса?

Дети с синдромом Эдвардса чаще рождаются у женщин старше 35 лет. Вероятность повторного рождения ребёнка с трисомией 18 в семьях не превышает 1%, что не является противопоказанием для повторного деторождения.

Симптомы синдрома Эдвардса

Часто анамнез беременности включает слабую двигательную активность плода, многоводие, маленькую плаценту и единственную пупочную артерию. Ребенок рождается маленьким к сроку гестации, с гипотонией и выраженной гипоплазией скелетной мускулатуры и низким содержанием подкожного жира. Крик слабый, реакция на звуки снижена. Края глазницы гипоплазированы, глазные щели короткие, рот и челюсть маленькие - все это придает лицу суженный (заостренный) вид. Часто наблюдаются микроцефалия, выступающий затылок, низко расположенные неправильно сформированные уши, узкий таз, короткая грудина. Нередко отмечается характерная кисть - стиснутая в кулак с указательным пальцем, расположенным над третьим и четвертым пальцами. Дистальная складка на мизинце часто отсутствует, уменьшено количество дуг на подушечках пальцев. Ногги на руках гипопластичны, большой палец на ногах укорочен и часто находится в состоянии тыльного сгибания. Часто отмечаются косолапость и стопа-качалка. Нередко развиваются тяжелые врожденные пороки сердца, особенно открытый артериальный проток и дефекты межжелудочковой перегородки, отмечаются пороки развития легких, диафрагмы, ЖКТ, брюшной стенки, почек и мочеточников. Грыжи и/или диастаз прямой мышцы живота, крипторхизм и избыток кожи, образующей складки (особенно по задней поверхности шеи), также наблюдается часто.

Синдром Эдвардса, или трисомия по хромосоме 18, характеризуется сочетанием внутриутробной задержки физического развития и многоводия. Из врождённых пороков развития более часты дефекты невральной трубки (спинномозговая грыжа, врождённая гидроцефалия) и редукционные дефекты конечностей. Специфичен лицевой фенотип с мелкими чертами лица (короткие глазные щели, микростомия, микрогения) и вытянутыми ушными раковинами. Характерная дерматоглифика (наличие 5 и более дуг на кончиках пальцев кисти). У больных с диагнозом "синдром Эдварса" отмечают глубокую умственную отсталость и высокую летальность - не более 10% детей доживают до 1 года.

Диагностика синдрома Эдварса

Диагноз можно предположить пренатально по порокам развития, выявленным при УЗИ плода, или скрининговом обследовании матери, а также постнатально по характерной внешности. Подтверждение в обоих случаях проводится при исследовании кариотипа. Кариотипирование также следует провести при наличии задержки внутриутробного развития, множественных врожденных пороков развития и соответствующих результатах скринингового обследования матери.

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Какой прогноз имеет синдром Эдварса?

Более чем 50 % детей умирают в течение первой недели; менее 10 % живут до одного года. При этом отмечается выраженная задержка развития. Синдром Эдвардса не имеет специфического лечения.


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.