^

Здоровье

A
A
A

Симптомы синдрома Мофрана

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 16.05.2018
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Симптомы синдрома Марфана характеризуются ранним началом и постепенным формированием. У новорождённых отмечают только арахнодактилию и долихостеномелию. Больных отличает высокий рост, дефицит массы тела, долихоцефалия, удлинённое лицо, длинные тонкие конечности (долихостеномелия), арахнодактилия, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, неловкость движений. Кожа гиперэластична, суставы гипермобильны, часто встречают высокое аркообразное нёбо, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная) и аномалии позвоночника (сколиоз в 60%, кифоз, ювенильный остеохондроз, гипермобильность в шейном отделе), плоскостопие, систолический шум. Длина III пальца кисти - 10 см и более (скрининг-тест на синдром Морфана у старших детей); соотношение размаха рук к длине тела - более 1,03. Патология зрения (миопия высокой степени, подвывих - у 75% больных, сферичность или уменьшение размеров хрусталика, отслойка сетчатки) и астеническое телосложение становятся заметными в 1-3 года, деформации грудной клетки формируются в 4-7 лет, сердечно-сосудистая патология - в 2-7 лет и позже, изменения скелета максимальны к 14-16 годам.

Характерны поражения крупных сосудов и сердца (до 90% больных), чаще всего обнаруживают пролапс митрального клапана, расширение аорты вплоть до её аневризмы. Нередко выявляют бедренные или паховые грыжи, варикозное расширение вен, привычные вывихи, кровоточивость, нефроптоз, эмфизему лёгких, спонтанный пневмоторакс. Интеллект снижен у 20-25% пациентов, в 50% случаев выражены нарушения эмоционально-волевой сферы. Вместе с тем среди больных (фараон Эхнатон, А. Линкольн, Н. Паганини, Х.К. Андерсен, Ш. де Голль, К.И. Чуковский) люди, отличавшиеся высоким интеллектом, эмоциональностью, креативным и нестандартным мышлением.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Важно знать!

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани - не единая нозологическая единица, а генетически гетерогенная группа, комплекс мультифакториальных заболеваний, патогенетическую основу которых составляют индивидуальные особенности генома; клиническая манифестация провоцируется действием повреждающих условий внешней среды (внутриутробные факторы, пищевые дефициты). Читать далее...

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.