Новые публикации
Периодический синдром, связанный с рецепторами TNF (ФНО)
Семейная ирландская лихорадка (периодический синдром, ассоциированный с рецепторами фактора некроза опухолей (ФНО)), - это наследственное заболевание, проявляющееся рецидивирующими эпизодами лихорадки и мигрирующей миалгией с болезненной эритемой расположенной над ней кожи. Уровень рецепторов ФНО I типа низкий. Лечение проводят глюкокортикостероидами и этанерсептом.
Периодический синдром, ассоциированный с рецепторами ФНО, был описан у семьи выходцев из Ирландии и Шотландии, однако есть также сообщения о том, что он встречается у представителей многих других этнических групп. Причиной являются мутации гена, кодирующего рецептор ФНО. Предполагают, что дефекты этого рецептора ведут к избыточной непроверенной его активации с развитием вследствие этого воспаления.
Атаки этого редкого заболевания обычно начинаются в возрасте до 20 лет. Они могут длиться от 1-2 дней до недели и более. Наиболее яркими признаками являются мышечные боли и отеки конечностей. Другие симптомы периодического синдрома, связанного с рецепторами TNF могут включать головную боль, боль в животе, диарею или запоры, тошноту, болезненный конъюнктивит, суставные боли, сыпь и тестикулярные боли. У пациентов мужского пола отмечается склонность к развитию паховых грыж. Есть сообщения о развитии у незначительного числа семей амилоидоза почек.
Диагноз основывается на анамнезе, обследовании и низком уровне рецептора ФНО I типа при измерении в межприступном периоде. Неспецифические признаки включают нейтрофилию, повышение острофазовых показателей и поликлональную гаммапатию во время атаки. У пациентов следует регулярно контролировать анализы мочи для раннего выявления протеинурии.
Периодический синдром, связанный с рецепторами TNF имеет хорошоий прогноз, при условии лечения, однако должен делаться более осторожно в случае развития амилоидоза почек. Атаки можно эффективно лечить преднизолоном в дозах как минимум 20 мг внутрь один раз в день. Со временем может потребоваться повышение дозы. Первые результаты применения этанерсепта, связывающего и инактивирующего ФНО, многообещающи. Рекомендуемые дозы составляют 0,4 мг/кг подкожно у детей и 25 мг подкожно у взрослых, вводится препарат два раза в неделю.
[