Недостаточность дуоденазы, энтеропептидазы (энтерокиназы)

Описан врождённый дефицит энтерокиназы, а также транзиторная недостаточность фермента у глубоко недоношенных детей. Вследствие дефицита энтерокиназы нарушается перевод трипсиногена в трипсин, как следствие - расщепление белка в тонкой кишке. При патологии двенадцатиперстной кишки возможен также дефицит дуоденазы, приводящий к пептидазной недостаточности.

При врождённом дефиците энтерокиназы симптомы заболевания отмечают с рождения. У ребёнка частый жидкий стул, нарастают признаки белковой недостаточности. При значительной гипопротеинемии возникает отёчный синдром, развивается гипотрофия.

Код по МКБ-10

К90.4. Нарушения всасывания, обусловленные непереносимостью, не классифицированные в других рубриках.

Диагностика

Диагностика основана на определении активности дуоденазы и энтеропептидазы в биоптате слизистой оболочки тонкой кишки, дуоденальном содержимом (в смывах со слизистой оболочки). Дифференциальную диагностику проводят с другими водянистыми диареями; наиболее сходна с дефицитом энтерокиназы клиническая картина дефицита трипсиногена.

Лечение

При отёчном синдроме, связанном с дефицитом белка, показано парентеральное введение альбумина. Увеличивают содержание белка в диете с одновременным назначением ферментных препаратов. Обязательно применение ферментных препаратов, содержащих протеазы (мезим-форте. креон).

Прогноз

При своевременной диагностике и коррекции прогноз благоприятный.

[1], [2]