Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Наследственный синдром удлинённого интервала Q-T: симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
[Эпидемиология
Синдром встречают с частотой 1:5000. Имея относительно невысокую распространённость в детской популяции, в отсутствие адекватной терапии, синдром сопровождается высокой летальностью, достигающей 70% уже в первый год с момента появления клинических симптомов. Характерные признаки синдрома - удлинение интервала Q-T-на ЭКГ [корригированный интервал Q-T (Q-Tс) более 440 мс], аномалии морфологии реполяризации желудочков (альтернация зубца Т), синкопальные состояния и семейная концентрация патологии и случаев внезапной сердечной смерти в результате угрожающих жизни желудочковых аритмий.
Причины наследственного синдрома удлинённого интервала Q-T
Аутосомно-рецессивная форма синдрома удлинённого интервала Q-T - синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - был открыт в 1957 г., его встречают редко. Удлинение интервала Q-T и риск внезапной сердечной смерти вследствие развития жизнеопасных аритмий ассоциируется при этом синдроме с врождённой глухотой. Более распространена аутосомно-доминантная форма - синдром Романо-Уорда, он имеет изолированный «сердечный» фенотип. В настоящее время выделено 10 молекулярно-генетических вариантов синдрома (LQ-T 1-10). Наряду с общими характеристиками в виде значительного удлинения интервала Q-T на ЭКГ, приступов потери сознания на фоне угрожающих жизни аритмий и случаев внезапной смерти в семьях, эти варианты имеют клинико-электрокардиографические особенности, обусловленные спецификой электролитных нарушений, вызванных изменениями в генах, модулирующих функциональную активность сердечных ионных каналов. Наиболее распространён LQ-T1, на его долю приходится до 70% случаев CYHQ-T. Далее следуют LQ-T2 и LQ-T3. CYHQ-T может быть обусловлен мутациями генов, регулирующих функции калиевых или натриевых каналов, а также мембранных компонентов. Мутации ведут как к потере функций калиевых каналов с задержкой реполяризации, так и к усилению функций натриевых или кальциевых каналов, отвечающих за задержку токов реполяризации. Генетическая гетерогенность синдрома до настоящего времени изучена не полностью. Больные с CYHQ-T могут длительно стоять на учёте у невропатолога с диагнозом «эпилепсия». До настоящего времени нередки ситуации выявления семейного варианта CYHQ-T только после внезапной смерти одного из членов семьи во время 1-го в жизни приступа потери сознания.
Симптомы и диагностика наследственного синдрома удлинённого интервала Q-T
Приступы потери сознания у больных с синдромом удлинённого интервала Q-T вызваны злокачественной аритмией - тахикардией типа «пируэт» или фибрилляцией желудочков. Стрессорные воздействия, такие как эмоциональное возбуждение и высокая физическая активность, становятся аритмогенными факторами для больных с этим с синдромом. Всех больных, хотя бы раз в жизни имевших синкопе, следует отнести к группе повышенного риска внезапной сердечной смерти. Частота рецидивов угрожающих жизни желудочковых аритмий лежит в пределах 3-5% в год. У детей, переживших подростковый период, заболевание приобретает менее злокачественное течение: частота синкопе с возрастом уменьшается. Продолжительность потери сознания во время приступов у больных молодого возраста составляет, как правило, 1-2 мин, но в отдельных случаях может достигать и 20 мин. У 50% больных с синкопальной формой приступ сопровождается судорогами тонико-клонического характера с непроизвольным мочеиспусканием, реже - дефекацией. Наличие судорог считают безусловным критерием тяжести синкопе, поскольку известно, что бессознательное состояние сопровождается судорогами только при достаточно продолжительной и глубокой ишемии мозга. Частота и количество синкопе - критерии тяжести заболевания, однако обращает на себя внимание тот факт, что смерть может наступить и во время 1-го приступа потери сознания. Это диктует необходимость определения степени риска внезапной смерти у больных как с синкопальной, так и с бессинкопальной формой синдрома. Синкопальные состояния при CYHQ-T вследствие наличия судорожного компонента следует дифференцировать от эпилептических приступов. Основным отличительным признаком следует считать быстрое восстановление сознания и хорошую степень ориентации после окончания приступа.
Что нужно обследовать?
Как обследовать?
Лечение наследственного синдрома удлинённого интервала Q-T
Лечение больных с синкопальной формой первичного CYHQ-T заключается в максимальном исключении триггеров угрожающих жизни аритмий, специфических для каждого больного, а также исключение препаратов, способных удлинять интервал Q-T (список выдают пациентам при выписке из стационара), а также обязательное длительное (пожизненное) назначение антиаритмического препарата. Препарат 1-го выбора - beta-блокатор (пропранолол, атенолол, метопролол или надолол). При LQ-TЗ beta-блокаторы следует применять с осторожностью под контролем ЧСС, так как выраженное снижение частоты сердечного ритма повышает дисперсию реполяризации и может облегчать возникновение тахикардии типа «пируэт» при этом варианте синдрома. Терапию LQ-T2 было предложено усиливать назначением препаратов калия (содержание электролита в плазме крови желательно поддерживать на максимально допустимом уровне) в сочетании с калийсберегающими диуретиками. При LQ-T3 показано назначение мексилетина (антиаритмического препарата IB класса) - блокатора натриевых каналов. В комбинированной антиаритмической терапии при сохранении синкопе на фоне монотерапии антиаритмическим препаратом у детей может быть эффективным назначение противосудорожного препарата карбамазепина. Препарат также оказывает влияние на инактивацию натриевых каналов - механизм реализации 3-го варианта синдрома. С целью стабилизации эмоционального фона при повышенной тревожности, провокации синкопальных состояний эмоциональным возбуждением подключают аминофенилмасляную кислоту (фенибут).
Генотип, оказывающий большое влияние на прогноз СYHQ-Т, - независимый предиктор внезапной аритмической смерти наряду с выраженным удлинением Q-Tc-2с (более 500 мс), повторными синкопальными состояниями и клинической смертью в анамнезе.
Имплантация кардиовертера-дефибриллятора показана больным с высоким риском внезапной аритмической смерти (клиническая смерть в анамнезе или повторные синкопе на фоне антиаритмической терапии). Как правило, при имплантации современного антиаритмического устройства наряду с функциями дефибриллятора используют функции электрокардиостимуляции.