Наследственные заболевания легких у детей
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Генетически детерминированные заболевания легких выявляются у 4-5% детей с рецидивирующими и хроническими заболеваниями дыхательной системы. Принято различать моногенно наследуемые болезни легких и поражения легких, которые сопровождают другие виды наследственной патологии (муковисцидоз, первичные иммунодефициты, наследственные болезни соединительной ткани и др.).
Клинико-диагностические признаки основных форм моногенно наследуемых болезней легких
|
Нозологическая форма |
Основные клинические проявления |
Рентгенобронхо-логические и функциональные признаки |
Специальные показатели |
|
Первичная цилиарная дискинезия |
Тотальное поражение респираторного тракта с ранней манифестацией симптомов. Часто обратное расположение внутренних органов |
Деформация бронхов, диффузность поражения, упорный гнойный эндобронхит |
Неподвижность ресничек, изменение их структуры |
|
Идиопатический диффузный фиброз легких |
Персистирующая одышка, цианоз, сухой кашель. Потеря массы тела. «Барабанные палочки». Крепитирующие хрипы |
Диффузные фиброзные изменения. Рестриктивный тип дыхательных нарушений. Гипоксемия, гиперкапния | |
|
Гемосидероз легких |
Кашель, одышка, кровохарканье, анемия в периоде кризов. Увеличение селезенки, иктеричность |
Множественные бокаловидные тени в период кризов |
Обнаружение сидерофагов в мокроте |
|
Синдром Гудпасчера |
Кашель, одышка, кровохарканье, анемия в периоде кризов. Увеличение селезенки, иктеричность, гематурия |
То же |
То же |
|
Семейный спонтанный пневмоторакс |
Внезапно появляющиеся боли в боку, отсутствие дыхательных шумов, смещение сердечной тупости в противоположную сторону |
Наличие воздуха в плевральной полости, спадение легкого, смещение средостения в противоположную сторону | |
|
Альвеолярный микролитиаз |
Одышка, цианоз, сухой кашель. Клинические проявления могут отсутствовать |
Мелкие диффузные тени каменистой плотности | |
|
Первичная легочная гипертензия |
Одышка, преимущественно при физической нагрузке. Цианоз. Боли в области сердца. Тахикардия, акцент II тона над легочной артерией |
Гипертрофия правых отделов сердца. Ослабление легочного рисунка на периферии, расширение корней, их усиленная пульсация |
Повышение давления в легочной артерии |
- Первичная цилиарная дискинезия лежит в основе формирования многих хронических заболеваний бронхолегочной системы (бронхоэктазы и др.).
- Синдром Картагенера представляет собой сочетание обратного расположения внутренних органов (situs viscerum inversus) и синдрома неподвижности ресничек, который приводит к формированию бронхоэктазов и гнойных синуситов.
- Диагноз первичной цилиарной дискинезии основан на фазово-контрастной микроскопии биоптата слизистой носа или бронхов непосредственно после их получения (оценка интенсивности и качества движения ресничек) и/или электронно-микроскопическом исследовании биоптата (установление характера дефекта строения ресничек).
- В 50-60% случаев первичная цилиарная дискинезия не сопровождается обратным расположением внутренних органов.
[