Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Мутация гена протромбина q20210A
Последняя редакция: 13.03.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Протромбин, или фактор II, под действием факторов X и Ха переходит в активную форму, которая активирует образование фибрина из фибриногена. Полагают, что эта мутация среди наследственных тромбофилий составляет 10–15%, но встречается примерно в 1–9% мутаций без тромбофилии. Среди пациенток с глубокими тромбозами мутацию протромбина обнаруживают у 6–7%. Подобно другим наследственным тромбофилиям, для этой мутации характерны венозные тромбозы различной локализации, риск которых увеличивается в сотни раз при беременности.
Диагностику мутации гена протромбина проводят методом ПЦР. Совсем недавно были опубликованы данные о частом сочетании мутации гена протромбина и фактора V. Для сочетания этих факторов характерны очень ранние тромбозы - в возрасте 20–25 лет - с увеличением тромбоэмболических осложнений при беременности и после родов.
Ведение и лечение пациенток с дефектом протромбина такое же, как и пациенток с мутацией фактора V.