^

Здоровье

A
A
A

Мутация фактора V (лейденовская мутация, резистентность к протеину С)

Мутация фактора V стала наиболее частой генетической причиной тромбофилии у европейского населения.

Ген фактора V находится в хромосоме 1, рядом с геном антитромбина. Мутация гена ведет к тому, что в факторе V происходит замена аминокислоты аргинина глутамином в позиции 506. Именно эта точка служит местом действия активированного протеина С на фактор V. Вследствие замены аминокислот фактор V не активирует протеин С и в результате этого не происходит деградация факторов Va и VIIIa, а это в свою очередь ведет к тромбозам.

При мутации фактора V возникает пожизненный риск тромбозов, но в более старшем возрасте, чем при дефиците антитромбина III и протеина С и S. Риск тромбозов при резистентности к протеину С чрезвычайно велик. Среди больных с этим осложнением лейденовская мутация составляет 25–40%. При этой мутации риск тромбозов почти в 8 раз выше, чем без мутации, а при гомозиготном носительстве - почти в 90 раз.

Тромбозы чаще возникают в ответ на провоцирующие факторы, одним из которых служит беременность.

По данным M. Kupferminc и соавт. (1999), 25–50% пациенток с отслойкой плаценты носят ген лейденовской мутации. Диагностику лейденовской мутации фактора V чаще проводят путем определения АЧТВ без активированного протеина С и с ним. Если АЧТВ изменяется незначительно при добавлении активированного протеина С, то мы имеем дело с резистентностью к активированному протеину С. Однако у пациенток с подобными акушерскими осложнениями АЧТВ может быть изменено в связи с наличием АФС. Поэтому более рационально определять мутацию гена методом ПЦР.

 Содержание статьи:

Лечение мутации фактора V (лейденовской мутации, резистентности к протеину С)

До настоящего времени нет контролируемых, рандомизированных исследований эффективности лечения носителей этой мутации.

  • Острые тромбозы при беременности - гепарин натрия в/в в дозе 10 000–15 000 ЕД каждые 8–12 ч под контролем АЧТВ, курс 5–10 дней с учетом тяжести состояния, затем переходят на низкомолекулярный гепарин - далтепарин натрия в дозе 5000–10 000 МЕ 2 раза в сутки, надропарин кальция в дозе 0,4–0,6 мл 2 раза в сутки; эноксапарин натрия в дозе 40–60 мг 2 раза в сутки.
  • Осложненное тромбофилией течение беременности и тромбоэмболические осложнения в анамнезе - гепарин натрия в/в или низкомолекулярный гепарин в меньших дозах, чем при наличии тромбоэмболических осложнений.
  • При отсутствии тромбоэмболических осложнений, но при наличии мутации и тромбофилии - низкомолекулярный гепарин в профилактических дозах в течение всей беременности.
  • После родов - гепарин натрия, затем варфарин в течение 2–3 мес после родов, так как это время наибольшего риска тромбоэмболии.

Какие анализы необходимы?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Другие статьи по теме

Врачи с особым вниманием относятся к женщинам, ожидающим появления ребенка. Моча красного цвета при беременности тревожит как саму будущую маму, так и ее лечащего доктора.
Различные инфекции у беременных женщин развиваются достаточно часто. И виной тому, в первую очередь, ослабление иммунной защиты организма. Конечно же, любую инфекцию нужно лечить, и зачастую одним из препаратов, который может назначить врач,...
Наконец-то тест на беременность показал две полоски, которые символизируют дорогу в новую, исполненную надеждами и волнениями жизнь. Да, с наступлением беременности жизнь женщины меняется коренным образом.

Новейшие исследования по теме Мутация фактора V (лейденовская мутация, резистентность к протеину С)

Мы многое знаем о связи между здоровьем беременной матери и поведением, настроением, когнитивном и психологическом развитии ее ребенка после рождения.

Длительный эксперимент, который проводили мировые ученые специалисты, показал: миома во время беременности неопасна.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.