Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Митохондриальные болезни, обусловленные нарушениями цикла Кребса
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Основные представители этой группы заболеваний в основном связаны с дефицитом следующих митохондриальных ферментов: фумаразы, а-кето-глутаратдегидрогеназного комплекса, сукцинатдегидрогеназы и аконитазы.
Митохондриальные болезни этого класса имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота не установлена.
В основе патогенеза лежит расстройство функционирования цикла трикарбоновых кислот, занимающего центральное место в биоэнергетическом обмене клеток.
Симптомы. Заболевание манифестирует в раннем возрасте. В клинической картине наблюдают тяжёлую прогрессирующую энцефалопатию, микроцефалию, судороги, нарушение мышечного тонуса. Дефицит сукцинат-дегидрогенеазы может характеризоваться клиническими признаками, напоминающими синдром Кернса-Сейра (нарушением сердечной проводимости, кардиомиопатией, атаксией, снижением остроты зрения) или проявляться подострои некротизирующей энцефаломиопатией Лея.
Лабораторные исследования. Биохимическое обследование детей обычно выявляет умеренный метаболический ацидоз, увеличение уровня молочной кислоты в крови, высокую почечную экскрецию соответствующих метаболитов цикла Кребса. Могут отмечаться лёгкая гипогликемия, небольшое повышение содержания аммиака в крови. В фибробластах и миоцитах определяют резкое снижение активности соответствующего ключевого фермента.
Дифференциальная диагностика направлена на исключение митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных дефектом электронного транспорта и окислительного фосфорилирования, лактат-ацидоза, симптоматической эпилепсии, перинатальной энцефаломиопатий.
Лечение. Для стимуляции энергетического обмена в комплексе лечения используют различные кофакторы энзимных реакций: коэнзим Q-10 по 60-90 мг/сут, витамины В1, В2, В6, никотинамид по 30-60 мг/сут, препараты левокарнитина (25-50 мг/кг в сут) в течение 3-4 мес, цитохром С по 2-4 мл внутримышечно или внутривенно (10 инъекций на курс). Рекомендовано частое кормление с увеличением потребления углеводов до 60% калорийности рациона. Несмотря на лечение, его эффективность требует дальнейших исследований и доказательств.
[